性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。
【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。 3.【答案】（1）AA或Aa （2）
3q
43(1?q)（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律 （5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点①与②之间
【解析】（1）无中生有，该病为办常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。 （2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占
2q，1?q所以他们的第一个孩子患病的概率为
q；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性
3(1?q)3。 4的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。
（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
【试题点评】本题主要考查遗传，变异和进化的相关知识，综合性较强，难度适中。 4.【答案】（1）高温 解旋酶
（2）Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常
蛋白
该病可遗传给后代 患者的β链不能被限制性酶切割
【解析】（1）PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温的使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。
（2）由题意可知重度β地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s的两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因此母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的CTC突变成ATC，mRNA上由GAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。
（3）如果这种贫血病可以遗传给后代，，而又能证实不是重型地中海贫血，即β链不能被限制性酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病点提供了有力证据。
【考点定位】本题以信息题的形式综合考查了pcr, DNA复制，基因突变，减数分裂等相关知识点及其内在联系和应用，而且第三问则考察学生发散性思维的能力，运用知识解决问题的能力，具有一定的创新性。题目个别问题难道较大。
5.【答案】（除注明外，每空1分）
（1）数目 母亲（2）父亲 （2分） （3）多 （4）镰刀型贫血症 血友病 隐性 【解析】（1）21三体综合症是由于21号染色体多一条造成的，属于染色体数目异常。 由于不考虑基因突变，患者体内的基因a只能来自母亲产生的配子。
（2）如果孩子正常，基因型应该为Aa。现由于发生了缺失，并且表现出基因b的性状，说明基因B缺失，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲。
（3）原发性高血压、唇裂、无脑儿等属于多基因遗传病。
（4）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病。由于二者均为隐性遗传病，且父母表现型均正常，所以父亲不可能含有伴X隐性遗传病基因，但可能含有常染色体隐性致病基因，所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型贫血症），不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。
【试题点评】本题主要考查人类遗传病的分类以及变异产生的过程等知识，难度较小。 6. 【答案】64.伴X隐性遗传/X连锁隐性遗传 XGXG或XGXg 65.Ⅰ—2和Ⅱ—7 66.倒位 A、B、C 67. A、B、C 68.12.5/1/8 7.【答案】CD
【解析】假设红绿色盲的相关基因为A、a，根据题意可以推出，II-3的基因型为BbXAXa，II-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XaXa，1/4XAY，1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0，所以C和D正确。
8.【答案】A
【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错
9.【答案】（16分） （1）常
（2）（2）一对等位 孟德尔分离 （3）环境因素
（4）自发/自然突变 突变基因的频率足够高 （5） d
（6）提前终止 代谢速率 产仔率低
【解析】（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。（2）Ⅲ中产生性状分离，且比例接近1∶3，符合一对等位基因的基因分离定律
（3）Ⅳ组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。
（4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。
（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。
（6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。
10. 【答案】 B
【解析】 本题考查人类遗传病，意在考查考生的推理能力和信息获取能力。根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上，A错误。遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ5均是该病致病基因的携带者，B正确。如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男
11
孩的概率为，是伴X染色体隐性遗传，概率为，C错误。若该病为常染色体隐性遗传，
84则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病，D错误。
11. 【答案】 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体显性遗传 11(3) 0 1 29636
【解析】 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。 (1)甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X染色体显性遗传病。
(3)设控制甲病的基因为a，则Ⅱ?8有病，Ⅰ?3 、Ⅰ?4基因型均为Aa，则Ⅱ?5基因21
型概率为Aa和AAⅡ?6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此Ⅲ?2基因为AA的概
33211221111
率为×＝，为Aa概率为，同理Ⅲ?1基因概率Aa或AA，因此其子代患病概率为××32333333411111＝，正常概率为，因此双胞胎同时患病的概率为×＝。②因乙病具有代代相传363636361 296且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因Ⅲ?2患病，则双胞胎男孩患病，11故Ⅳ?1同时患有甲乙两种病的概率为×1＝。子代女孩一定不会患乙病，故Ⅳ?2同时
3636患两种病的概率为0。
规律总结 遗传病遗传方式判定方法
1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。
2．在已确定是隐性遗传的系谱中
(1)若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。 (3)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 3．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： (1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。
(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。 12. 【答案】 (1)伴Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传 (2)伴X染色体显性 XAXA、
10 002Aa29 997aa
XX、XX 40 00040 000
1
40 000
(3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa
【解析】 本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。(1)用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ?4有病，其子正常，所以不是伴X染色体隐性遗传病。(2)该遗传病在后代中女性1
患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ?5的基因型为XAXa、
21aa99991XX，她可能与正常的男性XaY(概率)和患病男性XAY()结婚，然后组合四种210 00010 000情况分别计算，则XAXA为
111199991110 002
×＝， XAXa为×＋×＝ ，XaXa
10 000440 000410 000210 00040 000
29 997为。(3)若Ⅳ?3表现正常，但是Ⅳ?4有病，那么该遗传病不可能是伴X染色体显性40 000遗传病，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ?5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA或Aa或aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。
13. 【答案】 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXD或BbXDXd (2)
【解析】本题考查有关遗传基本定律相关知识和对遗传图解的理解判断能力。对于甲病而言，由于Ⅱ代3、4个体无病而生出了一个有病的Ⅲ代5号女性，所以是常染色体隐性遗传。对于乙病而言，Ⅱ代1、2个体无病生出了Ⅲ1、Ⅲ3两个有病的男孩，所以是隐性遗传病，而其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因，所以不可能是常染色体上隐性遗传病，只能为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1对于甲病为为携带者，对于乙病，由于Ⅱ2、Ⅱ3均无乙病，所以可以是携带者，也可以完全正常，所以Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，所以对于乙病而言，Ⅲ2是携带者，而男性为患者。遗传图解见答案。(3)基因转录时启动子中有RNA聚合酶结合的位点，转录的RNA还需要进一步加工成成熟的mRNA后，才可以进行翻译，而在翻译时通常一条mRNA上可以同时结合多个核糖体，使翻译高效进行，ACT转录对应的密码子是UGA。
(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA
14. 【答案】 (1)如图 (2)母亲 减数第二次 1
(3)不会 (4)24
4
【解析】 本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的两条X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响111
到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为Xb×Y＝XbY。人类基因组计划至少要测24
224条染色体的碱基序列。