3.5错配修复（mismatch repair，MMR）
在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的核甘酸修复方式，这种类型的修复可纠正DNA双螺旋上错配的碱基对，还可修复因复制打滑而产生的核苷酸插入或缺失。MMR的过程需要区分母链和子链，做到只切除子链上错误的核苷酸，而不会切除母链上的正常核苷酸。修复的过程是：识别出正确的链，切除掉不正确的部分，然后通过DNA聚合酶III和DNA连接酶的作用，合成正确配对的双链DNA。 3.6单核苷酸多态性（SNP）
是指由单个核苷酸—A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。 3.7等位基因
一般是指位于一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同形态的一对基因。若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说是纯合子。若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子。 3.8 5-氟尿嘧啶
一种嘧啶类似物，作为胸苷酸合成酶抑制剂，阻断DNA复制的必需原料胸腺嘧啶的合成。主要用于肿瘤的治疗。 3.9光密度
表示紫外光照射下被检测物吸收的光密度，260nm波长下的吸光值（DNA吸收峰值）可用来表示DNA的相对浓度，具体换算公式为：DNA浓度（ng/?l）=OD260 X 50 X 稀释倍数。 3.10基因芯片
将大量（通常每平方厘米点阵密度高于400）的核酸探针分子固定于支持物上并与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 3.11基因
是遗传物质的最小功能单位，是指具有一定生物学意义的一段DNA。 3.12基因型
又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称，它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。据估计，人类的结构基因有3万个。因此，整个生物的
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基因型是无法表示的，遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。 3.13基因组生物标志物
是一种可用于指示正常生物学过程、病理过程和/或对治疗及其他干预措施反应性的可测量的DNA或RNA特性。其中DNA的特性可包括但不仅限于单核苷酸多态性、短序列重复次数多态性、单倍型、DNA修饰如甲基化、核苷酸的插入/缺失、拷贝数变异及细胞遗传学重排如转位、重复、缺失或反转。RNA特性包括但不仅限于RNA序列、RNA表达水平、RNA处理过程（如剪接和编辑）、微小RNA。 3.14检出限（limit of detection，LOD）
标本中一种分析物可被检出的最低的含量，这一分析物含量可能不是量化的具体数值。
3.15健康保险隐私及责任法案（health insurance portability and accountability act，HIPAA）
美国政府1996年颁布的、医疗服务行业必须遵守的法案。该法案制定了一系列安全标准，就保健计划、供应商及结算中心如何以电子文件的形式传送、访问和存储受保护的健康信息做出了详细的规定。
3.16聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）
简称PCR技术，是一种体外扩增特异DNA片段的技术，应用该技术可以在短时间内将一个或几个DNA拷贝扩增到百万数量级。 3.17临床检验实验室
是指对取自人体的各种标本进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液免疫学、血液学、生物物理学、细胞学等检验，并为临床提供医学检验服务的实验室。 3.18灵敏度（sensitivity）
测量系统的示值变化除以相应的被测量值变化所得的商。 3.19室内质量控制
实验室内进行的用于满足质量要求的操作技术和活动。 3.20室间质量评价
室间质量评价是多家实验室分析同一标本，并由外部独立机构收集和反馈实验室上报结果、评价实验室操作的过程，也称能力验证。 3.21脱氧核糖核酸（DNA）
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核酸的一种，是由特殊序列的脱氧核糖核苷酸单元（dNTP）构成的多聚核苷酸，起携带遗传信息的功能。DNA为一种双链分子，通过核苷酸碱基对间的氢键维系。DNA包含的4种核苷酸包括：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（G）。人类存在两种类型的DNA：来自染色体的基因组DNA（gDNA）和线粒体DNA。 3.22能力验证（proficiency testing，PT）
多个标本周期性地发送到实验室进行分析和（或）鉴定，将每一实验室的结果与同组的其他实验室的结果或指定值进行比较，并将比较结果报告给参与的实验室，同室间质量评价。
3.23生物标记物（biomarker）
患者标本中所含有的一种特殊的分析物质（如DNA、RNA、蛋白质等），可用于疾病诊断、判断疾病分期或评价新药或新疗法在目标人群中的安全性和有效性。 3.24微卫星
指基因上含有重复的DNA短小序列或单核苷酸的区域，每个单元长度在1-6 bp之间。根据重复单元的构成与分布，微卫星DNA序列可分为3种类型：单一型、复合型和间断型。
3.25微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）
是指肿瘤基因组特定的微卫星位点与其对应的非肿瘤基因组相比，因重复单位的缺失或插入而造成的结构性等位基因的大小发生改变，出现新的微卫星等位基因现象。 3.26线性
在已知的范围内，某检测提供的结果能够直接与标本的浓度（或量值）成比例关系的能力。 3.27相对定量
通过标准曲线法和CT值比较法测定目的基因的相对表达量，以比较两个或多个样本中目的基因的表达差异。该方法通常用来检测基因表达量是上调还是下降。 3.28遗传药理学
研究机体的基因多态性对药物反应个体差异的影响，是药物基因组学的重要内容。 3.29药物不良反应（adverse drug reaction, ADR）
是指上市的合格药品在常规用法、用量情况下出现的，与用药目的无关，并给患者带来痛苦或危害的反应。
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3.30药物的反应性
包括药物吸收和分布（即药代动力学）、药物效应（如药物效应动力学）、药物的疗效及药物不良反应。 3.31药物基因组学
研究人类基因组信息与药物反应之间的关系，同时也可以发现药物新靶点和提高临床试验的成功率。 3.32荧光定量PCR
通过应用荧光染料或荧光标记的特异性探针，对聚合酶链反应产物进行标记跟踪，实时监控反应过程，结合相应的软件可以对荧光信号进行分析，实现基因检测的定性和（或）定量分析。
3.33荧光原位杂交（FISH）
一种细胞遗传学技术，可以用来对核酸进行检测和定位。荧光标记的核酸探针只与具有高度相似性的核酸杂交，可用于染色体上基因的定位和定量。 3.34杂交
两个以上的分子具有相近的化学结构和性质而在适宜的条件下形成杂交体，杂交体中的分子不是来自一个二聚体分子。利用两条不同来源的多核苷酸链之间的互补性而使它们形成杂交体双链被称为核酸杂交。 3.35知情同意（informed consent）
患者有权利知晓自己的病情，并可以对医务人员所采取的治疗措施和临床检测项目有决定取舍的权利。 3.36控制品
仅用于质量控制目的而不是用于校准分析的标本或溶液。 3.37准确度（accuracy）
是测量结果中系统误差与随机误差的综合，表示测量结果与真值的一致程度。 3.38 正确度（trueness）
无穷多次重复测量所得量值的平均值与一个参考量值间的一致程度。 3.39 精密度（precision）
是指在一定条件下进行多次测定时，所得测定结果之间的符合程度，表示测量结果中的随机误差大小的程度。
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3.40 特异性（specificity）
在出现干扰现象（影响量）时，试验或检测程序能够正确地识别或定量确定某一实体物质的能力。
4. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测分析前质量保证
根据临床检验实验室的条件确定合适的分子诊断项目和恰当的样本处理是确保核酸定性定量检测准确性的关键。标本在检测前必须确保标本的采集、运输和储存符合要求。标本处置不当可能引起核酸降解，导致定量检测结果不准确。 4.1 采样前准备
1）分子诊断项目的申请与完善
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测采样前需填写规范的申请单，申请单应包含足够的信息，以识别患者和有资格开具申请单的临床医生。临床医生应根据临床需求合理选择分子诊断项目。个体化用药领域发展迅速，临检实验室应加强与临床医师的沟通，及时指导临床医师选择有价值的诊断项目，帮助医师合理解释检验结果；不断接受正确合理的临床医师的反馈意见，及时了解临床对个体化用药分子检测的需求，优化项目目录。实验室应根据其具体的工作流程，确定质量监测指标，如患者诊断信息完整率、适当临床判断率等，并定期对数据进行回顾性分析，定期对检验申请进行评审。 2）患者的正确识别及知情同意
患者的正确识别是确保获得正确的临床标本的前提。收集标本的容器上应注明患者的信息，通常应包括姓名、送检医院及科室、住院号等。医护人员在采样前需首先核对确定患者的身份，核实能标示患者的信息。
标本收集前应向患者介绍个体化用药基因检测的意义，以得到患者的认同，即知情同意。采样前需告知患者所检测项目的目的、意义、基本过程、项目可能存在的不足如检测结果可能出现与临床用药实际不相符的情况、剩余核酸的去向（包括可能匿名用于科研项目）及保存时间，保护受检者的个人隐私（包括医疗记录和医疗数据）。对实施有创检查的分子诊断项目如穿刺取活检组织，应清楚地告知患者及家属检查可能遇到的风险和紧急情况下的紧急预案。知情同意书是医方履行如实告知义务的证据，也是患者行使选择权的书面依据。 3）送检单的填写与项目的复核
标本采集前需填写送检申请单，提供受检者必需的信息。申请单需填写的信息包括：
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