简洁；2）参加质评实验室使用与常规样本完全相同的方法来测定室间质控样本；3）室间质评报告要迅速及时；4）室间质评样本的来源和浓度与临床患者标本要尽量一致；5）室间质评样本必须在发放条件下稳定；6）不存在不可避免的传染危险。 8.制度
临床检验过程中需遵守国家对医疗机构和临床检验实验室的其他相关规定。 1) 医疗机构及临床实验室相关管理条例：《医疗机构管理条例》、《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增管理办法》、《医疗机构临床检验项目目录》、《医疗质量控制中心管理办法（试行）》、《实验室质量手册》、《医学检验所基本标准（试行）》。
2) 标本处理的相关条例：《血站质量管理规范》、《血站实验室质量管理规范》、《血液标本留取程序》、《血液检验样本目测检查标准》、《血液的贮存发放与运输管理程序》和《血液样本接收处理标准操作规程》。
3) 医疗废物处理的相关条例：《医疗废物管理制度》。
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附录A. 基因及突变名称、核酸信息
1.基因名称
基因命名依据人类基因命名委员会（human gene nomenclature committee，HGNC）1979年颁布的人类基因命名指南。基因名称和符号参考HGNC数据，其主要原则包括：任何一个基因的命名均具有唯一性，基因的符号缩写形式可代表对基因名称的概括，基因中只包含拉丁符号和阿拉伯数字，基因符号中不含标点符号，不包含代表基因组的“G”，不包含代表“人类”的字母如“H”或“h”，但人类微小RNA基因命名包含代表人类的字母“has”。人类基因用大写拉丁字母、斜体表示。 2.基因中核酸的位置
蛋白编码基因中核苷酸的位置一般以编码序列（coding DNA sequence，CDS）翻译起始密码子ATG的A为1，转录起始位点上游一位为-1，翻译终止密码子3?端第一位命名为*1，后一位为*2，依次类推。对于内含子起始片段内的位点，以上一外显子最后一位核苷酸的位置、加号和内含子内的位置表示，如c.77+1G；对于内含子末端的位置，以下一外显子第一个核苷酸的位置、减号和内含子上游的位置表示，如c.78-2A。 3.基因突变的表述
基因突变时，核苷酸替代用“>”（变化为）表示，如c.76A>C表示第76位由A变为C，c.*46T>A表示终止密码子下游3’端非翻译区46位核苷酸由T变为A。核苷酸缺失是一个或多个核苷酸缺失的序列变异。缺失用―del‖表示，符号前加上缺失的核苷酸的位置，位置的始末之间用下划线链接，如g.210_211delTT。复制用dup表示，其前面为复制的第一个至最后一个核苷酸的序列。SNP有参考号的需列出dbSNP数据库中的参考号，CYP450同工酶等位基因命名与人类CYP450等位基因命名委员会（http://www.cypalleles.ki.se/）保持一致，如CYP2C19*2、CYP2C19*3等。 4.核酸信息
基因的核酸信息包括染色体基因组DNA序列和mRNA序列，核酸信息参考NCBI GenBank核酸序列数据库参考序列（Reference Sequence，RefSeq）。基因组DNA序列GenBank注册号前面用NT、NC或AC加下划线标注，其中以―NT_‖标注的序列为BAC克隆或鸟枪测序法获得的不完整的基因组测序序列。如10号染色体上的片段NT_030059，同一序列号有不同的版本号时，后面用点加版本号表示，如NT_030059.14。成熟mRNA转录本序列的注册号前用NM加下划线（NM_）标注。如CYP2C19的mRNA
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序列注册号为NM_000769。微小RNA（microRNA，miRNA）的核酸序列信息参考miRBase序列数据库，miRNA前体序列前用―MI‖标注，miRNA的成熟体序列前用“MIMAT”标注。
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附录B. 缩略语
ACE：angiotensin converting enzyme 血管紧张素转换酶
ACEI：angiotensin converting enzyme inhibitor 血管紧张素转换酶抑制剂 ADRB1：?-adrenergic receptor 1 ?1肾上腺素受体 ALDH2：aldehyde dehydrogenase 2 线粒体乙醛脱氢酶2
ANKK1：ankyrin repeat and kinase domain containing 1 锚蛋白重复和激酶域1 APOE：Apolipoprotein E 载脂蛋白E
ARMS-PCR：amplification refractory mutation system PCR 扩增阻滞突变系统PCR AZP：azathioprine 硫唑嘌呤
CDS：coding DNA reference sequence 编码DNA参考序列
CFDA：China food and drug administration 国家食品药品监督管理总局
CPIC：Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium 临床遗传药理学实施联盟 CSCO：中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会 CYP450: Cytochrome P450 细胞色素P450
CYP2C19：Cytochrome P450 2C19 细胞色素P450同工酶2C19 CYP2C9：Cytochrome P450 2C9 细胞色素P450同工酶2C9 CYP2D6：Cytochrome P450 2D6 细胞色素P450同工酶2D6 CYP3A5：Cytochrome P450 3A5 细胞色素P450同工酶3A5 dMMR：deficient mismatch repair 错配修复蛋白缺失 DNA：deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸
dNTP：deoxy-ribonucleoside triphosphate 脱氧核苷三磷酸 DPYD：dihydropyrimidine dehydrogenase二氢嘧啶脱氢酶 DRD2：dopamine receptor D2 多巴胺受体D2 EDTA：ethylenediaminetetraacetic acid 乙二胺四乙酸 EM：extensive metabolizer 快代谢者
EQA：external quality assessment 室间质量评价
ERCC1：excision repair cross-complimentation group 1 切除修复交叉互补组1 5-FU：fluorouracil 氟尿嘧啶
FDA：food and drug administration 美国食品药品监督管理局
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FFPE：Formalin fixed and paraffin embedded 甲醛固定与石蜡包埋 FISH：fluorescent in situ hybridization 荧光原位杂交 FK506：tacrolimus 他克莫司
G6PD：glucose-6-phosphate dehydrogenase葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 Genomic biomarker 基因组生物标记物
GWAS：genome-wide association study 全基因组关联研究 HCV：hepatitis virus C 丙型肝炎病毒
HGNC：human gene nomenclature committee 人类基因命名委员会
HIPAA：health insurance portability and accountability act 健康保险隐私及责任法案 HLA： Human leukocyte antigens 人类白细胞抗原 HRM：high resolution melt 高分辨率溶解曲线 IM：intermediate metabolizer 中间代谢者 ISH：In situ hybridization 原位杂交
LDT：laboratory developed test 实验室自配试剂
MGMT：O6-methylguanine DNA methyltransfersse O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶 MMR：mismatch repair 错配修复 6-MP：mercaptopurine 6-巯基嘌呤 MS：microsatellite 微卫星
MSI：microsatellite instability 微卫星不稳定性 MSS： microsatellite stability 微卫星稳定 NAT1：N-acetyltransferase 1 N-乙酰基转移酶1 NAT2：N-acetyltransferase 2 N-乙酰基转移酶2
NCCN：National Comprehensive Cancer Network 美国国立综合癌症网络 NSCLC：non-small cell lung cancer 非小细胞肺癌
OATP1B：organic anion transporting polypeptide member 1B1 有机阴离子转运多肽1B1 PCR：polymerase chain reaction 聚合酶链式反应 PD：pharmacodynamics 药物效应动力学
PGRN：Pharmagenomics Research Network 药物基因组学研究网络 PGt：pharmacogenetics 遗传药理学
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