第 5 章 基因突变及其他变异
考试目标
1.举例说明基因突变、基因重组和染色体变异。2.举例说明遗传病的常见类型。3.探讨遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划。
要点解读
一、本章主要概念的关系图
二、本章重要概念导读
1.基因突变 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。基因
突变有的能遗传，有的不能遗传。
（1）基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。 （2）基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性的特点。
（3）基因突变分为自然突变和人工诱变。人工诱变指利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生的基因突变。
2.基因重组是生物变异的来源之一，它不能产生新的基因，能够产生新的基因型。 （1）基因重组是指生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （2）基因重组包括非同源染色体上的非等位基因的自由组合和同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换两种情况。
3．染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体的变化。包括染色体结构变异和数目变异。
（1）染色体结构变异：包括缺失、重复、易位和倒位。如猫叫综合征。大多数染色体结构变异对生物体式不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
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（2）染色体数目变异：包括细胞内个别染色体的增加或减少；细胞内染色体组成倍增加或减少。如
（3）染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫一个染色体组。
（4）单倍体、二倍体与多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体；体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 4．利用染色体数目变异育种的方法有单倍体育种和多倍体育种。
（1）多倍体育种一般用秋水仙素处理幼苗或萌发的种子——适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。 常用方法：低温处理、秋水仙素处理。
特点：叶片，果实和种子较大，茎杆粗壮；糖类和蛋白质等营养物质有所增加。 应用：人工诱导多倍体，培育新品种；诱导三倍体，生产无籽果实如无籽西瓜。
（2）单倍体育种常采用花药离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍重新恢复到正常植株的染色体的数目。如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。
特点：明显的缩短了育种的年限； 获得的种都是纯合的，自交后产生的后代性状不会发生分离。
5.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。
（1）人类常见遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三种类型。 （2）通过遗传咨询和产前诊断（包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断）等手段，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 6.人类基因组计划
（1）测定人体DNA所携带的全部遗传信息。测定的染色体是24条即22条常染色体、一条X染色体和一条Y染色体。
（2）人类基因组计划的实施，能帮助人类认识自身生老病死的遗传秘密，使人类更好地把握自己的命运。对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
学法指导
【例】秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ ）
A.抑制细胞分裂时纺锤体的形成 B.促进DNA多次复制 C.促进细胞多次分裂 D.抑制染色体着丝点的分裂
答案：秋水仙素能抑制细胞分裂时形成纺锤体，导致细胞分裂后期细胞中的染色体的着丝点分裂后，由于没有纺锤丝的牵引，染色体不能移向细胞两极，一个细胞不能分裂成两个子细胞，于是使细胞中的染色体数目加倍。 答案：A
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达标训练
1．下列有关镰刀型细胞贫血症病因的说法中，不正确的是 （ ） A．直接原因是血红蛋白的肽链上一个氨基酸替换
B．根本原因是控制血红蛋白的基因中一个碱基对发生了替换 C．病人的致病基因可能是遗传而来 D．该病不会遗传给后代
2. 下列各项中，不属于基因突变特点的是 （ ）
A．普遍存在 B．随机发生 C．自然状态下，突变率很高 D．不定向
3．一对亲本杂交，后代出现了很多变异类型，主要原因是 （ ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．环境改变
4.人类红绿色盲属于 （ ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．免疫缺陷病
5. 属于染色体异常遗传病的是 （ ）
A．白化病 B．色盲 C．猫叫综合征 D．血友病
6.下图为果蝇体细胞中染色体组成模式图，图中Ⅱ～Ⅳ、X、Y为代表染色体的标号，据图回答：
（1）此果蝇性别为 （雌性、雄性），原因是该果蝇与决定 性别有关的染色体是 ；
（2）在不发生同源染色体交换的条件下，该果蝇经过减数分裂能 产生 种染色体组合不同的配子；
（3）该果蝇体细胞中有 对同源染色体，含 个染色体组，
一个染色体组所含的染色体为 （填图中标号），该果蝇属于 （二、多、单）倍体。
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第 6章 从杂交育种到基因工程
考试目标
1.说明杂交育种的原理、过程。2.说明诱变育种的原理和实例。3.举例说明基因工程的概念、工具及其应用。4.关注转基因生物和转基因食品的安全性。
要点解读
一、本章主要概念的关系图
二、本章重要概念导读 1.三种育种方法的比较 原理 杂交育种 基因重组 亲本杂交→（自交）方法 →选择培育 （杂交种是杂合子，不需自交提纯） 诱变育种 基因突变 物理因素或化学因素处理→基因突变→选择培育 提高突变率；缩短育优点 集中亲本优良性状 种时间；大幅度改良性状 缺点 举例 只能利用已有基因；育种年限长 诱发突变的方向难以基因工程育种 基因重组（广义） 工具：限制酶、DNA连接酶、基因运载体 过程：提取目的基因→将目的基因与运载体连接→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测和鉴定 打破物种界限；定向改造生物性状；育种周期短 技术复杂；目的基因难获得；可能引掌握；有利个体不多 起生态和食品安全问题 培育矮杆抗病小麦 培育青霉素高产菌株 培育抗虫棉 2.基因工程 基因工程又叫基因拼接技术或DNA分子重组技术
（1）基因工程就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
（2）基因工程的工具：基因的“剪刀”——限制性核酸内切酶，基因的“针线”——DNA连接酶，基因的运载体。
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（3）基因工程操作步骤：提取目的基因—目的基因与运载体结合—将目的基因导入受体细胞—目的基因的检测与鉴定
3.转基因生物和转基因食品的安全性：科学技术是把双刃剑，关键是如何使用。
学法指导
【例】假设小麦的低产基因用A表示，高产基因用a表示；抗病基因用B表示，不抗病
基因用b表示，两对基因独立遗传。下图是利用低产抗病小麦（AABB）及高产不抗病小麦（aabb）两品种，通过多种育种方式培育出高产抗病小麦（aaBB）新品种的过程图解，请据图回答：
（1）经过①、②、③过程培育高产抗病小麦（aaBB）新品种的育种方法称为 ，原理是 （基因重组、染色体变异）。
（2）经过⑥过程的育种方法叫做 。除利用X射线等物理因素处理生物外，还可利用亚硝酸盐等 因素来处理生物，使生物发生 ，但利用这种方法不一定能获得高产抗病小麦（aaBB）新品种，因为这种变异是 （定向的、不定向的）。
（3）经过④、⑤过程的育种方法称为 （单倍体育种、多倍体育种），从育种周期来看，这种育种方法的优点是能明显 （延长、缩短）育种年限。
解析：（1）①过程为杂交，②、③过程为自交，因此，通过①、②、③过程培育高产抗
病小麦（aaBB）新品种的育种方法称为杂交育种，杂交育种的原理是基因重组。（2）⑥过程是在射线的作用下，基因（b）变为（B），因此，这种育种方法是诱变育种，原理是基因突变，诱发基因突变的因素包括物理因素和化学因素，基因突变具有不定向性的特点。（3）④、⑤过程是先用花药离体培养的方法获得单倍体（aB），之后再用秋水仙素处理加倍形成（aaBB）的新品种，因此，这种育种方法称为单倍体育种，因为单倍体育种目的明确，单倍体的染色体加倍后就获得纯合子，不象杂交育种那样要经过连续多代的自交才能获得纯合子，所以，单倍体育种能明显缩短育种年限。
答案：（1）杂交育种 基因重组 （2）诱变育种 化学 基因突变 不定向
的 （3）单倍体育种 缩短
达标训练
1．下列关于杂交育种的说法不正确的是 （ ） A．运用了基因自由组合原理 B．可以集中亲本优良性状
C．杂交种具有杂种优势 D．若子代出现了所需显性性状，即为纯合子
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