基因是有遗传效应的 DNA 片段; 基因的 是控制生物性状的最基本单位; 本质 其中四种脱氧核苷酸的排列顺 序代表的遗传信息.
1.肺炎双球菌转化实验 (1) 体内转化 1928 年 英国 格里菲思 ① 活 R,无毒 ② 活 S,有毒 小鼠 ③ △杀死的 S,无毒 ④ 活 R + △杀死的 S,无毒 转化因子是什么? (2)体外转化 1944 年 美国 艾弗里 多糖或蛋白质 活 S DNA + R 型 培养基 DNA 水解物 转化因子是 DNA . 2.噬菌体侵染细菌实验 32
△转化 转化是指一种生物由于接受了另一种生物 转化 的遗传物质(DNA 或 RNA)而表现出后者的遗传性 状,或发生遗传性状改变的现象. 活小鼠 死小鼠;分离出活 S 活小鼠 死小鼠;分离出活 S R型 R型 + S型 R型 电镜观察和同位素示踪 1952 年赫尔希,蔡明
P 标记 DNA 35 S 标记蛋白质
3.烟草花叶病毒实验 二,DNA 的分子结构 1.核酸 核苷酸 核苷 含氮碱基:A,T,G,C,U 磷酸 戊糖:核糖,脱氧核糖 2.1950 年鲍林 1951 年威尔金斯 + 富兰克林 3.DNA 的结构 ①(右手)双螺旋 ② 骨架 ③ 配对:A = T/U
DNA 具有连续性,是遗传物质. RNA 也是遗传物质. 1952 年查哥夫 G = C
4.特点 ①稳定性:脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变 ②多样性:碱基对的排列顺序各异 ③特异性:每个 DNA 都有自己特点的碱基对
排列顺序 5.计算 第 5 页(共 12 页)
A+G 1.在两条互补链中 T + C 的比例互为倒数关系. 2.在整个 DNA 分子中,嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和.
A+T 3.整个 DNA 分子中, G + C 与分子内每一条链上的该比例相同. 三,DNA 的复制 1.场所:细胞核; 时间:细胞分裂间期.
2.特点:① 边解旋边复制 ②半保留复制 3.基本条件:① 模板:开始解旋的 DNA 分子的两条单链; ② 原料:是游离在核液中的脱氧核苷酸; ③ 能量:是通过水解 ATP 提供; ④ 酶:酶是指一个酶系统,不仅仅是指一种解旋酶. 4.意义:将遗传信息从亲代传给子代,从而保持遗传信息的连续性. 四,基因是有遗传效应的 DNA 片段 基因是 DNA 片段,是不连续分布在 DNA 上,是由碱基序列将其分隔开; 它能控制性状,具有特定的遗传效应.
△原核细胞和真核细胞基因结构
①联系:编码区+非编码区 ②区别 原核:编码区是连续的,不间隔的. 真核:编码区可分为外显子和内含子,故是间隔的,不连续的. 第四章 基因的表达
有遗传效应 控制 mRNA 蛋白质 的 DNA 片段 基 蛋白质结构 性状 影响 环境 是控制生物 因 酶的合成 控制代谢 的基本单位 中心法则 一,基因指导蛋白质的合成 1.转录 (1)在细胞核中,以 DNA 双链中的一条为摸板合成 mRNA 的过程. (2) ① 信使(mRN A) ,将基因中的遗传信
息传递到蛋白质上,是链状的; RNA ② 转运 RNA(tRNA) ,三叶草结构,识别遗传密码和运载特定的氨基 酸; (单链) ③ 核糖体 RNA(rRNA) ,是核糖体中的 RNA. (3)过程 (场所,摸板,条件,原料,产物,去向等) 2.翻译 (1) 在细胞质的核糖体上, 氨基酸以 mRNA 为摸板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的 过程. (2)实质:将 mRNA 中的碱基序列翻译成蛋白质的氨基酸序列. (3) (64 个)密码子:mRNA 上决定一个氨基酸的 3 个相邻碱基. 其中 AUG,这是起始密码;UAG,UAA,AGA 为终止密码. (4)遗传信息 ① 狭:基因中控制遗传性状的脱氧核苷酸顺序. ②广: 子代从亲代获得的控制遗传性状的讯号, 以染色体上 DNA 的脱氧核苷酸顺序
第 6 页(共 12 页) 为代表. ③ 中心法则: (5)翻译过程 UGA Ⅱ Ⅰ
三,基因对性状的控制 1.
GAA UUC UCG ACU AAG CUU CG C DNA
脱氧核苷酸序列 遗传信息 RNA
核糖核苷酸序列 遗传密码 蛋白质(性状) 氨基酸序列
2.基因,蛋白质和性状的关系 (1) 基因通过控制酶的合成来控制代谢过
程, 进而控制生物体的性状, 如白化病等. (2) 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状, 如镰刀型细胞贫血等. 第五章
不可遗传的 变异 可遗传的 基因突变及其他变异
基因突变 物,化,生 基因重组 染色体变异 诱变育种 杂交育种 多倍体,单倍体育种
一,基因突变 1.定义:DNA 分子中发生碱基对的替换,增添和缺失而引起的基因结构的改变. 2. 时间:有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的 DNA 复制时 3.外因:物理,化学,生物因素 内因:可变性 4.特点:①普遍性 ②随机,无方向性 ③频率低 ④有害性 5.意义:①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料 6.实例:镰刀型细胞贫血 二,基因重组 1.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合. 2. 时间:减数第一次分裂前期或后期 2.意义:①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义 三,染色体变异 1. 缺失 1917 年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919 年 果蝇的棒状翅 易位 1923 年 慢性粒细胞白血病 倒位 数目结构的变异 : 个别染色体;染色体组的增加与减少 第 7 页(共 12 页)
2.染色体组 细胞中的一组非同源染色体, 在形态和功能上各不相同, 携带着控制生物生长发育, 遗传和变异的全部遗传信息的染色体.如:人的为 22 常+X 或 22 常+Y △染色体组型(核型) 核型) 核型 ,是指某一种
生物体细胞种全部染色体的数目,大小和形态特 征;如:人的核型:46,XX 或 XY 3. 一倍体 雌性配子 二倍体 合子 生物体 单倍体 直接发育 多单倍体 雄性配子 多倍体 (秋水仙素) 四,人类遗传病 1. 常染色体 性染色体 隐性基因 镰刀型贫血,白化病,先天聋哑 红绿色盲 单基因遗传病 显性基因 多指,并指,软骨发育不全 抗 VD 佝偻病 多基因遗传病 : 原发性高血压,冠心病,哮喘病,青少年糖尿病 染色体异常 :21 三体综合症 2. 危害 婚前检测与预防 遗传咨询 监测与预防
产前诊断 :羊水,B 超,孕妇血细胞检查,基因诊断
3.人类基因组计划(HGP) :人体 DNA 所携带的全部遗传信息 ①提出:1986 年美国的生物学家杜尔贝利 ②主要内容:绘制人类基因组四张图:遗传图,物理图,序列图,转录图 ③1990 年 10 月启动 ④1999 年 7 月中国参与,解读 3 号染色体短臂上 3000 万个碱基,占 1%. ⑤2000 年 6 月 20 日,初步完成工作草图 ⑥2001 年 2 月,草图公开发表 ⑥2003 年圆满完成 △直系血亲 直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代; , 直系血亲 △旁系血亲 旁系血亲是指与(外)祖父母同源而生的,除直系亲属以外的其他亲属. 旁系血亲 △基因诊断 基因诊断是用放射性同位素, 荧光分子等标记的 DNA 分子做探针, 利用 DNA 分子杂 基因诊断 交原理, 鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的. △基因治疗 基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的. 基因治疗 第六章