医学遗传学练习题一
█绪论 一、单选题
1、遗传病最基本的特征是（ ） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病
B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病
C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞
D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念
2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）
A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的
B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代
C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E. 以上都不是
考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别
3、下列发病率最高的遗传病是（ ） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）
B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但
胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征
D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选
考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（ ）
A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）
C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病 主要是肿瘤，但种类远少于单基因病
E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病
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医学遗传学练习题一
考核点：遗传病的类型与发病率 5、有关遗传病不正确的说法是( )
A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此 B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变
E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系
6、乙型肝炎发病（ ）
A．仅受遗传因素控制
B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响
解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病（ ） A.白化病:单基因病
B. Down综合征：最常见的染色体病
C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病
D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，
不是遗传病
E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传
考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系
8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾
病，下列哪种说法是正确的（ ）
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
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医学遗传学练习题一
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4 D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4 考核点：亲属级别与亲缘系数
但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系
9、完全由环境因素决定发病的疾病是（ ）
A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的） B.抑郁症：可以看成一种多基因病 C.高血压：多基因病
D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关
E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 10、哪些人是你的二级亲属（ ） A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2 B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法 A．群体普查法
B．双生子法
C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，
通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与 D．疾病组分分析法 E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血
型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法
A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现
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医学遗传学练习题一
B．基因分析法 C．疾病组分分析法
D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式
E．群体筛查法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ） A．群体普查法
B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状
发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大
C．种族差异比较法
D．疾病组分分析法 E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（ ）
A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%
B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵
双生子34%
C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵
双生子87%
D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（ ） A．群体普查法 B．双生子法 C．种族差异比较法
D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，
特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
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医学遗传学练习题一
二、多选题
1、关于遗传病，下列说法正确的有（ ） A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病 B．在上下代之间垂直传递
C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关
D. 在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质
E. 终生携带疾病相关基因 考核点：遗传病的概念
2、遗传病的特征多表现为( ) A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选 B. 先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选 C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性 D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别
E. 同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选 考核点：遗传病的特点
3、判断是否是遗传病的指标为（ ）
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远
B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正
确，应选
考核点：群体普查法的基本思想
4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选
B. Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗
传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选
C. 胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选
D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选
E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选
解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（ ）
A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作
用
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