医学遗传学练习题一
体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质，因此，一个细胞中所含的X染色质数目=X染色体数目-1。Y染色质是正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现的直径约为0.3μm左右的圆形或卵圆形强荧光小体，或称Y小体，一个细胞中所含Y染色质数目=Y染色体数目。由此可知，核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为2个X染色质、1个Y染色质，故选B。 考核点：莱昂假说的内容及其应用。
65、超雌综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（ ） A．DHPLC分析：基因分析技术 B．性染色质检查：正确，应选
C．寡核苷酸探针直接分析法：基因分析技术 D．RFLP分析法：基因分析技术 E．SSCP分析：基因分析技术 二、多选题
1、染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
A．散发性：正确，与单基因病不同，染色体病绝大多数为新发生的，即双亲表型核型正常 B．双亲染色体正常：正确，染色体病一般为新发生的
C．呈隐性遗传：错误，隐性遗传是单基因遗传概念，不能用于染色体病
D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者：正确，少数染色体病是遗传的，即双亲之一为平衡重排携带者，如倒位携带者、易位携带者等
E．双亲之一为纯合子：错误，纯合子是基因型相关概念，不能用于染色体病 考核点：染色体病的遗传特征
2、下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ）
26
医学遗传学练习题一
A．自发性流产中约有半数有染色体畸变：正确，染色体畸变发生率较高，由于染色体是基因的载体，染色体的微小改变均会涉及到众多的基因，故一般较为严重，多在孕早期流产，统计资料显示，人群中约一半以上的自发流产是由染色体畸变导致
B．涉及不同器官系统的多数先天畸形：正确，由于染色体畸变涉及到众多的基因增减或位置改变，胎儿即使能活到出生，临床症状非常严重，表现为综合征
C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代：错误，一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，但可有染色体平衡的子代，如罗伯逊易位携带者也有可能生育正常后代。
D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常：错误，罗伯逊易位是一种平衡易位。 E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育：正确。 3、染色体不分离可以发生在（ ）
A．姐妹染色单体之间：正确，指发生在第二次减数分裂或有丝分裂过程中 B．同源染色体之间：正确，指发生在第一次减数分裂过程中 C．有丝分裂过程中：正确 D．减数分裂过程中：正确 E．受精卵的卵裂过程：正确 考核点：染色体非整倍性改变
4、下列有必要做染色体检查的是（ ）
A．习惯性流产者：正确，该孕妇有可能为染色体平衡重排携带者或嵌合体，故有必要对其做染色体检查
B．感冒患者：与染色体无关
C．智力低下者：智力低下是染色体病的特征之一，因此有必要对其进行染色体检查 D．不孕者：许多有染色体异常的个体均不育，因此有必要对其进行染色体检查
27
医学遗传学练习题一
E．血友病患者：不选，本病为单基因病，与染色体异常无关 考核点：染色体检查的指征。
5、下列核型中哪项的书写是错误的（ ）
A．46，XX，t（4；6）（q35；q21）：不选，表示相互易位，书写正确 B．46，XX，inv（2）（pter→p21::q31→qter）：选，繁式书写中无着丝粒 C．46，XX，del（5）（qter→q21: ）：选，繁式书写中无着丝粒
D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）：选，（4，6）（q35，q21）应用分号 E．46，XY/47，XXY：不选，表示嵌合型Klinefeleter综合征 考核点：核型描述方法。
6、当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ） A．等臂染色体：不选，等臂染色体是由着丝粒横裂所致 B．双着丝粒染色体：不选
C．环状染色体：选，当染色体两个末端同时缺失时，两个末端可连接起来，形成环状染色体 D．衍生染色体：选，环状染色体是一种结构畸变染色体，结构畸变染色体即称为衍生染色体。 E．倒位染色体：不选，当染色体的两个末端同时“断裂”时，断裂片段旋转180度可形成臂间倒位的衍生染色体，但题干是：当染色体的两个末端同时“缺失”时，故不选。 考核点：环状染色体的形成机制。 7、染色体发生结构畸变的基础是（ ） A．染色体断裂 B．染色体丢失
C．染色体断裂后的异常重接： D．SCE（姐妹染色单体交换） E．染色体异常复制
28
医学遗传学练习题一
解析：结构畸变的基础是染色体断裂及其断裂后的异常重接。故应选选项A和C。选项B、E为数目畸变。选项D未作特别说明，可理解成对等交换，因而不会发生结构畸变；当然，若是不对等SCE，也会发生结构畸变。
8、染色体重复发生的原因可为（ ）
A．同源染色体发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复 B．染色单体之间发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复
C．染色体片段插入：正确，但需注意：只有发生在同源染色体片段之间的插入才会导致重复 D．核内复制：染色体数目畸变（四倍体），不选 E．双雌受精：数目畸变（三倍体），不选 考核点：重复发生的机制
9、下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（ ） A．Down综合征
B．Klinefelter 综合征 C．脆性X综合征 D．Turner 综合征 E．XYY综合征
解析：上述选项中A为常染色体病，B、D和E为性染色体病，C为单基因病。其中，A和C个体智力严重低下；而B、D和E均有可能出现智力轻度低下的情况，但题干问“哪种染色体病具有严重智力低下的症状”，故只选A和C。 考查点：常见染色体病主要临床症状。 10、等臂染色体的形成原因包括（ ） A．染色体缺失：不选
B．着丝粒纵裂：着丝粒纵裂是姐妹染色体正常分离，不选 C．着丝粒横裂：正确，应选 D．染色体插入，不选
E．染色体易位：等臂染色体的形成可看成是姐妹染色体单体之间长短鼻间的相互易位，应选 11、某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能为（ ）
29
医学遗传学练习题一
A．染色体缺失：不选，一般而言，夫妻双方之一有染色体缺失不可能表型正常
B．易位携带者：选，易位携带者无遗传物质明显增减，表型正常，但可以有表型不正常后代 C．倒位携带者：选，倒位携带者仅有遗传物质位置改变，表型正常，但可以有表型不正常后代 D．等臂染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有等臂染色体，不选 E．脆性X染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有脆性X染色体，不选 12、染色体结构畸变的类型有（ ）
A.缺失 B.重复 C.SCE（姐妹染色单体交换） D.倒位 E.易位
解析：ABDE均为结构畸变，应选；姐妹染色单体交换若是对等交换，则不会导致结构畸变，若不对等则会，题干上未说是不对等，可不选。 13、染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ） A.核内复制:四倍体产生机制，选
B.染色体重复：结构畸变的一种类型，不选 C.双雄受精：三倍体产生机制，选 D.双雌受精：三倍体产生机制，选 E.染色体重排：结构畸变机制，不选
14、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ） A.染色体丢失:正确，选
B.姐妹染色单体不分离：即第二次减数分裂或有丝分裂不分离，选 C.染色体插入：结构畸变，不选 D.染色体缺失：结构畸变，不选
E.同源染色体不分离：即第一次减数分裂不分离，选
30