医学遗传学练习题一
B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用
C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大 D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用
E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）
考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。 7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（ ）
E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。 6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（ ）
C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单
A．常染色体显性遗传病 B．X-连锁隐性遗传病
C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象
考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。
D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变
基因病
D．糖尿病：迟发性多基因病 E．白化病：先天性遗传病 A．甲型血友病：先天性遗传病
B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病
█染色体畸变与染色体病
一、单选题
1、人类染色体不包括（ ）
A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体 B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类
C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22及Y染色体 D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体，只存在于某些其它物种
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医学遗传学练习题一
E．性染色体：包括人类X、Y染色体 考核点：人类染色体基础知识
2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是（ ） A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色 B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞
C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期 D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂 E．小牛血清：细胞培养的营养组分 3、目前临床上最常用的显带技术是（ ）
A．Q带 B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带
解析：Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反，通常用在染色体末端缺失的研究。 4、定义一个特定染色体带时，下列（ ）是不必要的
A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号
解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。例如：1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。因此，染色体所属组号是不必要的。
5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（ ） A.Xq273.1 B.Xq27.3.1 C.Xq27.31 D.Xq2.7.3.1 E.Xq2.73.1
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医学遗传学练习题一
解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“．”，然后依次写新的编号，称为亚带。如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。如Xq27.3再细分时，则写为Xq27.31。 考核点：染色体区带描述的方法 6、四倍体的形成原因可能是（ ） A．双雌受精：三倍体形成的原因之一 B．双雄受精：三倍体形成的原因之一
C．核内复制：正确，应选。是指在一次细胞分裂时，染色体复制了2次，从而导致4倍体形成 D．染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一（属于结构畸变） E．染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因 7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ） A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型
解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有47条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。而部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分 8、单体型个体的体细胞内染色体数目是（ ）
A.23 B.24 C.45 D.46 E.47
解析：题干所指的是体细胞，故首先排除A、B，单体是一种亚二倍体的特殊形式，指细胞内缺少了某一条染色体（45条），D是正常二倍体，E是三体，故只有C正确。 9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（ ）
A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体
解析：93条染色体超过四倍体的染色体数目（92条），但比5倍体少（115条），属于非整倍性改变，称多异倍体
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医学遗传学练习题一
10、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制 B．染色体易位：属于结构畸变 C．染色体倒位：属于结构畸变
D．染色体不分离：正确，应选。非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失，其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见
E．染色体核内复制：四倍体发生的机制，属于染色体数目畸变中的整倍性改变 考核点：非整倍性改变的机制 11、染色体不分离（ ） A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂，同源染色体不分离即指第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制
12、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ ） A．一个异常性细胞
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医学遗传学练习题一
B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，与正常配子（n）受精后要么形成三体(2n+1)，要么形成单体(2n-1)。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体（姐妹染色单体）不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。因此，与正常配子（n）受精后1/2可能性正常(2n)，1/4三体(2n+1)，1/4单体(2n-1)。
考核点：非整倍性改变的机制。
13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ）
A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：错误，这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果，理由见单选题第12题
B. 只产生（n＋1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题 C．只产生（n－1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题 D．产生的配子均正常：不正确，理由见单选题第12题
E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2个正常（n），一个为n＋1，另一个为n－1。 考核点：非整倍性改变的机制。
14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（ ）
A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果 B．只产生（n－1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题 C．只产生（n＋1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题
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