医学遗传学练习题一
D．产生的配子都是正常的：不正确，理由见单选题第12题
E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n＋1）和（n－1）两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，未说是第一还是第二次，故应选。
考核点：非整倍性改变的机制。 15、嵌合体形成的原因可能是（ ）
A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体配对现象
B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体联会现象
C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体
E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确，卵裂属于有丝分裂，发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体，故应选
16、嵌合体的产生通常发生在（ ）阶段 A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体 B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体 C.受精卵有丝分裂：正确
D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体 E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体
17、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（ ） A.1个 B.2个 C.3个 D.4个 E.3个或4个
11
医学遗传学练习题一
解析：若发生在第一次卵裂，则理论上只能形成“47、45”两种细胞，故选B。 18、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（ ）
A.正常二倍体细胞系的比例越小 B.异常细胞系的比例越大 C.个体病情越重 D.形成的嵌合体细胞系种类越多 E.正常二倍体细胞系的比例越大
解析：在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选E。
19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（ ）
A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂
B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂
C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成“47”的核型细胞 D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞 E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成46/47/45三种细胞系 考核点：非整倍性改变的机制。
20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种 D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确，应选
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成“45”和“46”两种 21、染色体结构畸变的基础是（ ）
A.姐妹染色单体不对等交换（SCE）:不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一
12
医学遗传学练习题一
B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制 C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制 D.染色体断裂及断裂后的异常重排：正确
E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失，属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变
22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色体结构畸变是一种（ ） A. 中间缺失
B. 相互易位：正确，该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换 C. 臂内倒位 D. 插入易位 E. 重复
23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种（ ）
A. 中间缺失：正确，该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂，两断裂点之间的片段丢失 B. 臂内倒位 C. 末端缺失 D. 插入易位 E. 臂间倒位
24、1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ） A. 46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31） B. 46，XX，del（1）（pter→q21：：p31→qter）
13
医学遗传学练习题一
C. 46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter） D. 46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）：正确 E. 46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）
25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（ ）
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）：正确
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为（ ） A. 46，XX，del（2）（qter→p22：） B. 46，XX，del（2）（pter→q22：）：正确 C. 46，XX，del（2）（pter→p22：） D. 46，XX，del（2）（qter→q22：） E. 46，XX，del（2）（pter→p22）
27. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0
解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2种均不正常，也就是说只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。
14
医学遗传学练习题一
28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（ ）
A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生4种配子，其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。
B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选
C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选 D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选 E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选
29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18
解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生18种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余16种均不正常，也就是说只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。 30、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（ ）
A.相互易位：正确，携带者在第一次减数分裂时配对染色体会形成四射体，最后可产生18种配子
B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生
C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成
D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体 E.染色体中间缺失：不选
31、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位
15