一、人类遗传病与先天性疾病区别：
? 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ? 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病， 产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 3、调查时要详细询问，如实记录。
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。 5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 结果分析：
被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的
发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。
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第五章 生物的进化 第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为 ______；基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______；
基因a的频率为 ______。
答案：30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ?杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______ 答案： 60% 40%
（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离：
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的
现象。
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生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：
? 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 ? 选择：使种群的基因频率定向改变 ? 隔离：是新物种形成的必要条件
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。
2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。
生物必修3复习提纲（必修） 第二章 生物个体的稳态 第一节 人体的稳态
一、稳态的生理意义 1、内环境： （1）单细胞生物直接与外界环境进行物质和能量转换，而人体细胞必须通过内环境才能与外界环境进行物质和能量交换。 （2）内环境的组成：
细胞内液
体液 血浆
细胞外液 组织液
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（内环境） 淋巴
（3）内环境是细胞与外界环境进行物质交换的媒介：
细胞可直接与内环境进行物质交换，不断获取生命活动需要的物质，同时不断排出代谢产生的废物。内环境与外界环境的物质交换过程，需要体内各个器官系统的参与。 2、稳态
（1）概念：在神经系统和内分泌系统等的调节下，机体会对内环境的各种变化做出相应的调整，使得内环境的温度，渗透压、酸碱度及各种化学成分保持相对稳定的状态，称为稳态。 （2）意义：维持内环境在一定范围内的稳态是生命活动正常进行的必要条件。 （3）调节机制——反馈调节
正反馈：反馈信息与原输入信息起相同的作用，使输出信息进一步增强的调节。 负反馈：反馈信息与原输入信息起相反的作用，使输出信息减弱的调节。 二、体温调节
1、体温的概念：指人身体内部的平均温度。 2、体温的测量部位：直肠、口腔、腋窝
3、体温相对恒定的原因：在神经系统和内分泌系统等的共同调节下，人体的产热和散热过程保持动态平衡的结果。
产热器官：主要是肝脏和骨骼肌 散热器官：皮肤（血管、汗腺） 4、体温调节过程：
（1） 寒冷环境→冷觉感受器（皮肤中）→下丘脑体温调节中枢
→皮肤血管收缩、汗液分泌减少（减少散热）、
骨骼肌紧张性增强、肾上腺分泌肾上腺激素增加（增加产热） →体温维持相对恒定。
（2） 炎热环境→温觉感受器（皮肤中）→下丘脑体温调节中枢
→皮肤血管舒张、汗液分泌增多（增加散热） →体温维持相对恒定。
5、体温恒定的意义：是人体生命活动正常进行的必需条件，主要通过对酶的活性的调节体现 三、水平衡的调节w.w.w.k.s.5.u.c.o.m
1、 人体内水分的动态平衡是靠水分的摄入和排出的动态平衡实现的
人体内水的主要来源是饮食、另有少部分来自物质代谢过程中产生的水。水分的排出主要通过泌尿系统，其次皮肤、肺和大肠也能排出部分水。人体的主要排泄器官是肾，其结构和功能的基本单位是肾单位。 2、
3、 水分调节（细胞外液渗透压调节）：（负反馈）
过程：饮水过少、食物过咸等→细胞外液渗透压升高→下丘脑渗透压感受器→垂体→抗利
尿激素→肾小管和集合管重吸收水增强→细胞外液渗透压下降、尿量减少
总结：水分调节主要是在神经系统和内分泌系统的调节下，通过肾脏完成。起主要作用的激素是抗利尿激素，它是由下丘脑产生，由垂体释放的，作用是促进肾小管和集合管对水分的重吸收，从而使排尿量减少。
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四、无机盐平衡的调节
1、 人体内无机盐的动态平衡是靠无机盐的摄入和排出的动态平衡实现的
2、 人体需要的无机盐主要来自饮食，通过尿液、汗液、粪便将无机盐排出体外
++2+2+3+-
3、 人体需要的无机盐有多种，如Na、K、Ca、Zn、Fe、I等 4、 无机盐调节：（负反馈）
过程：血钾升高、血钠降低→肾上腺皮质分泌醛固酮→促进肾小管和集合管增加吸钠、增
加排钾→血钾降低、血钠升高
总结：无机盐调节主要是在内分泌系统的调节下，通过肾脏完成。起主要作用的激素是醛
固酮，它是由肾上腺皮质分泌的，主要功能是吸钠排钾。
五、血糖调节
1、血糖的含义：血浆中的葡萄糖(正常人空腹时浓度：3.9-6.1mmol/L) 2、血糖的来源和去路：
3、调节血糖的激素： （1）胰岛素：（降血糖） 分泌部位：胰岛B细胞 作用机理：
①促进血糖进入组织细胞，并在组织细胞内氧化分解、合成糖元、转变成脂肪酸等非糖物质。 ②抑制肝糖元分解和非糖物质转化为葡萄糖（抑制2个来源，促进3个去路） （2）胰高血糖素：（升血糖） 分泌部位：胰岛A细胞
作用机理：促进肝糖元分解和非糖物质转化为葡萄糖（促进2个来源） 4、血糖平衡的调节：（负反馈）
血糖升高→胰岛B细胞分泌胰岛素→血糖降低
血糖降低→胰岛A细胞分泌胰高血糖素→血糖升高 5、血糖不平衡：过低—低血糖病；过高—糖尿病 6、糖尿病
病因：胰岛B细胞受损，导致胰岛素分泌不足
症状：多饮、多食、多尿和体重减少（三多一少）
防治：调节控制饮食、口服降低血糖的药物、注射胰岛素 检测：斐林试剂、尿糖试纸 六、免疫对人体稳态的维持 1、 免疫系统的组成：
免疫器官：扁桃体、胸腺、脾、淋巴结、骨髓等
淋巴细胞：B淋巴细胞、T淋巴细胞
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