XbY 色盲 XBXb ×XBY
女性基因型 XbXb ×XBY XBXB 正常 XBXB ×XbY XBXb 携带者(正常) XBXb ×XbY XbXb 色盲 XbXb ×XbY
特点：① 男性患者多于女性 ② 交叉遗传
男性患者的致病基因通过他的女儿传给外孙。
（2）X染色体显性遗传 --- 抗维生素D佝偻病 特点：女性多于男性
（3）Y染色体上的遗传 ---外耳道多毛症 特点：只遗传给男性
3、相关计算
确定常染色体还是性染色体上基因遗传 ? 隐性遗传：
找有病女性，假设伴X，如推出矛盾，说明是常染色体遗传。 （重点看她父亲/儿子） ? 显性遗传：
找正常女性，假设伴X，如推出矛盾，说明是常染色体遗传。 （重点看她父亲/儿子）
P 配子
♂ Aa A Aa a 三次分裂，留下3/8 A a A a A(卵细胞) AA(两个极核) a(卵细胞) aa(两个极核) 受精卵 → 胚 → 个体 受精极核 → 胚乳
子房壁------果皮 珠被------种皮 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型
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一、什么是人类遗传病？
凡是由于生殖细胞或受精卵例的由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因病
（1）常染色体显性遗传
? 多指或并指遗传 ? 高胆固醇血症 ? 软骨发育不全症
（2）常染色体隐性遗传
? 白化病 ? 先天性聋哑 ? 苯丙酮尿症 ? 糖无沉积病Ⅰ型
（3）伴X显性遗传
? 抗维生素D佝偻病
果蝇红白眼：伴X XAXa
（4）伴Y隐性遗传
? 红绿色盲 ? 血友病
? 进行性肌营养不良
（5）伴Y染色体（全男性）
? 外耳道多毛病 ? 睾丸发育不全
2、多基因遗传病
由多对基因控制的遗传病。 常见的有：
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青年型糖尿病、高血压病、冠心病 3、染色体异常遗传病
由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病。
常见的有：
先天型（21三提？综合症）
特纳氏综合症（45，XO）→ 女性，无生育能力，先天性心脏病 葛莱弗德氏综合症（47，XXY） → 不育
男性睾丸发育不全，猫叫综合症（5号染色体少一半，哭时像猫叫） XXY（男，减Ⅱ时着丝粒分开后进入同一配子）
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病危险 见图 全解P134
第二节 遗传咨询和优生
一、遗传咨询
1、什么是遗传咨询？
2、基本程序： 见全解P138
病情诊断→系谱→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施
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二、优生
1、概念
应用遗传学原理，改善人类遗传素质的科学。 （图见P141） 2、措施
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠，早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等
（1）提倡适龄生育
过早易生畸形儿；25-34为宜，40以上易生先天愚型 （2）产前诊断
羊膜腔穿刺，和绒毛细胞检查 （3）禁止近亲结婚
每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的嫡系血亲禁止结婚”。
第三节 基因治疗和人类基因组计划
一、基因治疗及策略 1、基因治疗
为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的 2、实例
SCID的基因治疗 （图见 全解P142）
（血友病、严重贫血、关节炎和某些心血管疾病） 二、人类基因组计划
1、什么是人类基因组计划 2、价值
（1）追踪疾病基因 （2）估计遗传风险 （3）用于优生优育
（4）建立个体DNA档案 （5）用于基因治疗
第四节 遗传病
一、基因是否有害与环境有关 1、苯丙酮尿症 （全解P146） 2、蚕虫病（全解P146） 3、坏血病（全解P146） 二、“选择放松”对人类未来的影响
造成有害基因的增多是有限的。
第三章 遗传的分子基础 第一节 核酸是遗传物质的证据
一、染色体的化学组成
染色体由DNA、蛋白质、RNA组成，DNA和蛋白质是主要的组成成份。 在染色体行使功能过程中起着重要作用。
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二、DNA是遗传物质的直接证据
1、噬菌体侵染细菌的实验 （见书P49） 吸附→注入→合成→组装→释放 搅拌/离心：
搅拌：附着的蛋白质外壳脱离细菌 离心：分上下层
2、肺炎双球菌转化实验 （书P50）
结论：DNA是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质
3、烟草花叶病毒的感染和重建实验 （书P51） ----RNA是遗传物质的证据 （HSN1，H1N1，均为RNA，单链，易变形） 病毒的遗传物质是DNA或RNA（少量） 三、DNA是主要的遗传物质
在含有DNA的生物中，DNA是遗传物质，在不含有DNA而只含有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 四、基因：一段有功能的核酸
大多数生物是DNA，而在RNA病毒中则是一段RNA。
第二节 DNA的分子结构和特点
一、DNA的分子结构
DNA的分子基本单位是脱氧核苷酸。 --- 氢键 DNA是脱氧核苷酸的多聚体。 双螺旋结构。 CHONP，通常标记P 脱氧核糖核苷酸（由磷酸二脂键连接），共四种（分别含AGCT）：图暂略 脱氧核糖核苷酸—分子磷酸 脱氧核糖核苷酸—分子脱氧核酸 脱氧核糖核苷酸—分子碱基
反向平行， DNA分子：多样性、特异性
二、DNA分子的结构特点：图暂略 1、见书P55
注意：有2个游离的磷酸，2个游离的脱氧核酸。 2、见书P56 3、见书P56
DNA 分子的稳定性：①劫后确定，有规律 ②双螺旋螺距相等
三、DNA结构的相关计算
1、掌握碱基互补配对的原则
2、DNA分子中A=T；C=G，嘌呤和嘧啶各占50%。 激素→调节 基因—控制生物。。。的根本原因 其他→影响
? 3、在整个DNA分子中，（A+T）或（C+G）占整个DNA的比例，与占一
条链上碱基比例相同。
第三节 遗传信息的传递
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一、DNA分子的复制 1、复制时期：
细胞有丝分裂间期和减Ⅰ间期，在细胞核内进行-----基因突变叶发生在此时期 2、探究DNA分子的复制过程
边解旋边复制的过程，半保留复制。 3、DNA分子的条件 模板链（母链）、能量、原料（4种脱氧核苷酸）、酶（解旋~、聚合~） 4、DNA复制的意义 二、关于DNA复制的计算
规律：
1、DNA复制后代个体数：
2、若一个DNA分子标记后，放在无放射性元素标记的环境中，若干代后，依旧是只有这两条链有标记，而新生成的DNA都没有。
第四节 遗传信息的表达----DNA核蛋白质的合成
一、DNA（基因）的功能
1、传递（携带）遗传信息 --- DNA的半保留复制，保持遗传信息稳定性 2、表达遗传信息 --- 基因控制蛋白质的合成
3、转录 --- 分别以DNA分子的模板链、编码链为模板合成RNA（AUCG） 转录场所：细胞核内，
模板：DNA分子的模板链、编码链， 条件：RNA聚合酶，解旋酶， 产物：mRNA
RNA与DNA区别：链数、U/T、名称 mRNA通过核孔出细胞核
4、翻译 --- 以信使RNA（mRNA）为模板合成蛋白质 场所：核糖体 模板：mRNA 工具：tRNA 产物：多肽
一个核糖体只能容纳2个tRNA，一个mRNA可以同时进行多次翻译。 二、基因对性状的控制
1、通过控制酶的合成来控制代谢（如：白化病）
2、控制蛋白质分子结构来直接控制性状（如：镰刀型细胞贫血症） 三、遗传密码（密码子）
遗传学上把信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基叫~。 DNA模板链上：反密码子
64个密码子，61个能翻译氨基酸（终止密码子不翻译） 四、中心法则 ---- 遗传信息的转移规律
DNA（复制）转录→（←逆转录）RNA（复制） 翻译→ 蛋白质 病毒：
①类复制RNA
②类RNA逆转录为DNA → 转录为RNA →翻译
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