2、若就诊者是儿童，体检发现有肘部皮下出血。请你考虑如何安排实验室检查和进行结果分析。（10分）
3．为什么说目前临床实验室开展的肿瘤标志物检测主要用于肿瘤诊断的筛选和 肿瘤的治疗与预后估计？实际选择应用时的注意点？（10分）
4．Case：A 25-year-old woman presented to the clinic with low-grade fever and abdominal pain of 2 days duration. She had a vaginal discharge for the previous 2 days and was sexually active with multiple partners in the past 1 months. She used no contraceptives. Urine was collected for an amplified prob assay for Chlamydia trachomatis and for Neisseria gonorrhoeae. Routine genital culture of the cervix was also performed. She was given an injection of ceftriaxone and placed on doxycycline by the doctor .
上述病例临床可疑诊断哪种（可添加临床症状、体检与一般实验室检查）感染？如何确诊？(15分)
5.简述分子生物学技术对遗传性疾病的诊断价值及诊断策略？（10分）
6．病史：王某，男，15个月，因腹泻、呕吐4天入院。发病以来，每天腹泻6～8次，水样便，呕吐4次，不能进食，每日补5%葡萄糖溶液1000ml，尿量减少，腹胀。体检：精神萎靡，体温37.5℃(肛)(正常36.5-37.7℃)，脉搏速弱，150次/分，呼吸浅快，55次/分，血压86/50mmHg(11.5/6.67KPa)，腹胀，肠鸣音减弱，腹壁反射消失，膝反射迟钝，四肢凉。实验室：血清[Na+]140mmol/L，血清[K+] 3.2mmol/L
问：该患儿发生了何种电解质代谢紊乱？为什么？影响此种电解质代谢紊乱的因素有哪些？（10分） 答案： 一、选择题 E D A D A A E E C E A E D E D A D E D C B B D C C B
三、问题：
1．答：诊断包括体征（1分）病史（1分）实验室检查。实验室检查包括筛选试验（2分）、判断溶血存在的依据（2分）、判断造血活跃的试验（2分）、查找病因的试验（2分）。
2、答：出血性疾病指由于遗传性或获得性原因，导致患者凝血、抗凝血及纤维蛋白溶解机制异常所引起的以自发性出血和轻度损伤后出血不止为特征的一组疾病。（1分） 筛选试验：血小板计数、出血时间、APTT、PT、CT、纤维蛋白原。（3分）根据实验阳性结果进一步选择相应试验。（4分）
问诊应包括出血史，药物、一般情况等，患者是儿童应特别注意家族史。（2分）
3．答：首先须理解何谓肿瘤标志物：tumor marker(TM)是指在肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞的基因表达而合成分泌的或是由于机体针对肿瘤细胞反应而异常产生和升高的一类物质，包括蛋白质、激素、酶类等，反映肿瘤的存在和发展。（即肿瘤标志物的定义3分）肿瘤标志物的检出并非只凭一次和某一项指标阳性就作临床诊断，某些良性肿瘤等也会出现TM指标升高。因为同一种肿瘤可以出现多个TM指标升高，而不同肿瘤可有共同的TM，相反同种类的肿瘤可表现出不同的TM指标升高。（即突出TM的相关性3分）目前临床利用TM的检测可以对是否存在肿瘤作筛选外，还用于预测肿瘤的转归与对抗肿瘤治疗的疗效。关键的应用原则是要选择针对某种肿瘤特异性较高的多项指标联合检测；对于升高的TM进行连续的动态测定有助于鉴别诊断和预后与疗效的判断。（联合应用与动态检测4分）
4．答：感染性疾病实验诊断的目的是确定感染的发生和性质，在疾病早期提供恰当的治疗方案，并采取有效的预防措施，防止感染传播所造成的危害。
如性传播性疾病淋病检查，常取尿道口分泌物保温送检，生殖道分泌物涂片、革兰染色镜检查见多形核白细胞内革兰染色阴性双球菌有诊断意义。淋病奈瑟菌培养结果准确可靠、阳性即可确诊，故分离培养为广泛采用的实验项目。近年来的一些新技术如免疫分析、DNA探针技术从准确、简便和费用上不优于上述两种方法。并积极参与临床选择抗菌药物，指导和监控微生物的治疗方案，避免耐药菌株的产生。
病毒分离和血清学检查是病毒感染诊断的常规实验室方法，光学显微镜和电子显微镜仅被选择性使用。对于那些能在细胞培养中复制病毒的感染，采集合格标本后，选择恰当细胞系进行接种，根据病毒增殖指标识别，以血清学方法进行鉴定。对于不能在细胞培养中快速复制的病毒，利用细胞培养和抗原检测组合，即低速离心接种有病毒的细胞培养瓶，经16~20小时孵育后，用单克隆抗体染色，可早期、快速诊断病毒感染，如巨细胞病毒感染。那些不能在细胞培养中增殖的病毒则使用核酸检测方法，快速提供检测结果，但它不能证明标本中病毒是具有感染性的。尽管过去认为血清学检查是实验室诊断病毒感染的主要手段，但更应注意是否能及时得到感染的信息，对那些可能新出现的病毒，只有用分离方法取得最好诊断结果。
5．答：分子诊断能够检出家系中的致病基因携带者或高危个体，能够在胎儿出生前判断其
是否为患者，因此分子诊断是降低单基因遗传病发病率的根本措施。 1．直接诊断策略
基因诊断的直接策略是通过各种分子生物学技术检测基因的遗传缺陷，因此直接诊断的前提是被检测基因的正常序列和结构必须被阐明。直接诊断由于是直接揭示遗传缺陷，因而比较可靠。 2．间接诊断策略
间接诊断的实质是在家系中进行连锁分析，通过分析，可确定被检个体来自双亲的同源染色体中的哪一条与疾病连锁（致病染色体），从而判断该个体是否带有致病基因。间接诊断不是寻找DNA的遗传缺陷，而是通过分析
6.答：1)低钾血症（1）病史：呕吐、腹泻、不能进食是胃肠道)；补葡萄糖使细胞外钾转移到细胞内。（2）体检：精神萎靡，腹胀，肠鸣音减弱，腹壁反射消失，膝反射迟钝降低的表现。
（3）实验室检查：血清2)1、摄入过多： 静脉滴注大量钾盐、输入大量库存血2、排出减少： ①急性肾功能衰竭少尿期；②肾上腺皮质功能减退；③应用潴钾利尿剂（安体舒通等）④远端肾小管上皮细胞泌钾障碍（3、细胞内钾外移：①组织损伤和红细胞破坏（溶血、大面积烧伤）②缺氧和酸中毒 ③药物作用（洋地黄可抑制④家族性高血钾性麻痹⑤血浆晶体渗透压增高，使细胞内脱水，导致细胞内钾外移（甘露醇）
09-10学年第一学期实验诊断（4+4）考试卷姓名 班级一、选择题：（50分）1. If an antibody titer rises by at least fourfold in two consecutive paired samples,it indicates _________. A. an acute infection B. an existing infection
C. a recently resolved infection
[K+]3.2mmol/L(<3.5mmol/L)
Na-K-ATP
学号
DNA的遗传标志的多态性估计被检者患病的可能性。-----钾摄入不足、消化道丢失钾
SLE)
酶活性） (小儿失钾的主要途径--神经肌肉兴奋性
成绩D. an infection in the recent past E. none of above
2.The following markers can indicate the recovery from acute hepatitis B.except______.
A. significant decrease in the HBsAg concentration within 3 weeks after the onset of illness.
B. disappearance of HBeAg within 12 weeks. C. disappearance of HBsAg within 3-4 months. D. persistence of HBsAg for more than 6 months. E. occurrence of anti-HBs.
3.The preferred site for bone marrow biopsy in an adult is the A. Second intercostals space on the sternum B. Any of the thoracic vertebrae C. Anterior or posterior iliac crest D. Anterior head of the femur E. Skull
4.An elevation of which of the following points to reduced RBC life span and a hemolytic anemia A. Reticulocyte count B. RDW
C. Hemoglobin D. Hct
E. Red blood count
5.An outstanding abnormality of hereditary spherocytosisi noted in the CBC is A. Increased MCV B. Increased MCHC C. Decreased MCH
D. Decreased platelet E. Decreased WBC count
6.被称为中性粒细胞标志性酶是下列那一个细胞化学染色 A．过氧化物酶染色（POX）。
B．中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）。 C．糖原染色（PAS）。
D．非特异性酯酶染色（NSE）。 E．特异性酯酶（SE）。
7.一患者骨髓象呈增生极度活跃。粒红比值明显增高；粒细胞系极度增生，以中、晚幼粒细胞增多为主，粒细胞常见大小不一，核质发育失衡，核分裂象易见；嗜酸、嗜碱粒细胞增多。红细胞系受抑，巨核细胞及血小板增多。NAP活性明显减低。该患者可考虑
A．急性淋巴细胞性白血病 B．急性粒细胞性白血病 C．慢性淋巴细胞性白血病 D．慢性粒细胞性白血病 E．以上都应该考虑
8．血浆APTT明显延长常做为 A．内源凝血途径凝血异常筛选 B．外源凝血途径凝血异常筛选 C．共同凝血途径凝血异常筛选 D．纤溶异常筛选
E．病理性抗凝物质筛选
9．人体最早的造血器官是 A．肝 B．脾 C．骨髓 D．卵黄囊
10．严重感染时，下列哪项是不正确的 A 白细胞总数常增加 B 中性粒细胞出现左移及毒性病变
C 淋巴细胞总数常增加 D 嗜酸性细胞常轻度增加 E 白细胞总数可不升高
11．核常呈肾形、扭曲、折叠的细胞是 A 淋巴细胞 B单核细胞 C 嗜酸粒细胞 D 嗜硷粒细胞 E 中性粒细胞
12．ＷＢＣ分类计数时，应在油镜下选择什么部位有秩序地检查 A 涂片头、体部染色较好处 B 涂片体、尾交界处染色较好处 C 涂片体部染色较好处 D 涂片尾部染色较好处 E 涂片的两侧染色较好处
13．RDW是指 A．红细胞体积分布宽度 B．红细胞比容 C．平均红细胞体积