（供临床医学专业使用）
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医学遗传学习题
第一章 绪论
（一）A型选择题 1．遗传病特指（C ）
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为（B ）
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血 3．传染病发病 （ C ）
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．Down综合征是（ C ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 5．脆性X综合征是（ A ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．Leber视神经病是（ D ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．高血压是（ B ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？(C) A.先天性疾病一定是遗传性疾病
家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且
往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ A ） A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.关联分析法 10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（ D ） A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.染色体分析法 （二）X型选择题
1．遗传病的特征多表现为（ABD ）
A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为（ADE ）
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．属于多基因遗传病的疾病包括（ AB ）
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂
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第二章 基因突变
（一）A型选择题
1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ B ） A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为 （ A ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 3．异类碱基之间发生替换的突变为（ E ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 4．染色体结构畸变属于（B ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ C ）
A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（ A ）
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（ C ）
A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C 8．属于颠换的碱基替换为（ A ）
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U 9．同类碱基之间发生替换的突变为（ D ）
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 （二）X型选择题
1．片段突变包括（ABDE ）
A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排 2．属于动态突变的疾病有（ ABCD ）
A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良 D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血 3．属于静态突变的疾病有（ BCE ）
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症 D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
第三章 单基因疾病的遗传
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ B ） A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ A ） A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
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3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ D ） A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ C ） A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（ E ） A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ D ） A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为（ D ）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为（ A ）
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为（ B ）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为（ E ）
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为（B ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（A ） A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ C ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（B ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 D A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ C ） A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ D ）
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A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（ D ） A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ A ） A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（ E ） A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（A ） A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（ B ） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）
24．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（B ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 25．下列哪种遗传没有父传子的现象（ C ）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X伴性遗传 D．Y伴性遗传 E．多基因遗传 26．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（ B ）
A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性 C．X染色体与Y染色体完全同源 D．男性细胞中X连锁基因特别活跃 E． 以上都不是 27．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是（ E ） A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型 E．以上均不正确 28．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（ E ） A．A型、B型 B．B型、O型 C．AB型、A型 D．O型、A型 E．A型、B型、AB型、O型 29．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（ C ）
A．先天聋哑 B．红绿色盲 C．Huntington舞蹈病 D．PKU E．先天愚型 30．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（ C ）
A．是由LDL基因突变所致 B．是由LDLR因突变所致 C．属于AD遗传病 D．属于受体蛋白病 E．主要表现为血清中胆固醇严重升高 31．关于外显率的描述，正确的是（ E ）
A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率 B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间 C．是引起不规则显性的原因之一
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