5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为（ A ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 6.HbH病的基因型为（ B ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是（ C ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是（ D ）
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是（ B ）
A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是（ E ）
A．碱基替换 B．移码突变 C．重排 D．缺失 E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（ E ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 12．属于受体病的分子病为（ D ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 13．属于凝血障碍的分子病为（ C ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 14．由于基因融合引起的分子病为（ B ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 15．血友病A缺乏的凝血因子是（A ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 16．血友病B缺乏的凝血因子是（B ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 17．血友病C缺乏的凝血因子是（ C ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 18．血管性假血友病缺乏的 凝血因子是（ D ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 19．属于转运蛋白缺陷的分子病是（ E ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变 20．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ C ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ D ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（ E ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ C ）
11
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ A ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（ B ）
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（B ）
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅
27．白化病发病机制是缺乏（ B ）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 28．黑尿酸尿症患者缺乏（ D ）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 29．苯丙酮尿症患者缺乏（ A ）
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（ D ）
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸 31．白化病属于（ A ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 32．苯丙酮尿症属于（ A ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 33．血友病B属于（ C ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 34．家族性高胆固醇血症属于（ B ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（ A ）
A．自毁容貌综合症 B．卟啉病 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是（ C ） A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
37．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为（ E ） A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 38．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（ B ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 39．血友病C的遗传方式是（ C ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 40．具有缓慢渗血症状的遗传病为（ D ）
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病
12
41．镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（ A ）
A．单个碱基置换 B．终止密码突变 C．密码子缺失或插入 D．移码突变 E．融合基因 42．HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是（ D ） A．γ．α2β
．α
．β
．α2γ2
43．β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为（ E ） A．γ
．α2β
．α
．β
．α2γ2
44. 半乳糖血症属于（ AB ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 45. 糖原贮积症属于（ C ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 46. 白化病属于（ D ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 47.PKU属于（ D ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 48.自毁容貌综合征属于（ E ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（ B ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（ B ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（ C ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 52.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（E ）
A．PKU B．半乳糖血症 C．糖原贮积症 D．白化病 E．自毁容貌综合征 53.PKU是由于缺乏哪种酶引起的（ B ）
A．G6PD B．PAH C．HGPRT D．G6P E 酪氨酸酶 54.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（ A ）
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A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶 55.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（ C ） A．G6PD B．PAH C．HPRT D．G6P E．酪氨酸酶 （二）X型选择题
１．成年血红蛋白的分子组成有（ CE ）
A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有（ D ）
A．δ2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有（ B ）
A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 4．致病基因位于X染色体上的遗传病有（ ABD ）
A．红绿色盲 B．血友病A C．苯丙酮尿症 C．白化病 D．血友病C 5．血红蛋白病产生的突变方式包括（ ABCDE ）
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 6．α地中海贫血产生的突变类型有（ B ）
A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失 7．β地中海贫血产生的突变类型有（ BC ）
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 8．属于分子病的疾病是（ BCE ）
A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病 9．引起红细胞膜破坏的分子病有（ A ）
A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．β地中海贫血 10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ CE ）
A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症 11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（ B ）
A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 C．半乳糖血症 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症 12．可引起智力低下的遗传病（ B ）
A．白化病 B．苯丙酮尿症 C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 13．具有白化症状的遗传病有（ BC ）
A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有（ ABD ）
A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 C．局部器官受累 D．全身性受累 E．遗传异质性 15．膜转运载体蛋白病有（ CD ）
A．半乳糖血症 B．血友病A C．肝豆状核变性 D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症 16．Hunter综合征的主要临床特征（ AB ） A． 面容粗犷 B． 身材矮小 C． 关节僵直
． 角膜混浊 E．肝脾肿大
17．血红蛋白病的主要临床表现有（ ABD ）
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A．溶血性贫血 B．青紫 C．智力发育迟缓18．苯丙酮尿症的主要临床表现有（ ABE ）
．红细胞代偿性增多 E．肌张力增高
A．智力发育落后 B．肤色和发色浅淡 C．骨骼发育落后，门齿稀疏 D．白内障 E．汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭 19．β地中海贫血面容的主要特点是（ ABC ）
A．颧骨突出 B．眼距过宽 C．塌鼻梁 D．口常张开 E．耳过低
第五章 疾病的多基因遗传
（一）A型选择题
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ D ）
A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素相互作用 2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 C A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全 3．遗传度是（ C ）
A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ B ）
A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
5．下列哪项不是微效基因所具备的特点（ D ）
A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ D ） A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是（C ） A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ E ） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹
9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的条件是（A ） A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
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