E．任何条件不与考虑均可使用
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ D ）
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（C ） A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12．下列不符合数量性状的变异特点的是（ B ）
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ C ）
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用
14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ E ）
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全 15．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高（ D ）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是
16．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（ D ） A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4% 17．下列哪种患者的后代发病风险高（ E ）
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 18．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的? E A．遗传度适用于所有人群
B．遗传度是指遗传和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C．遗传度可适用于个体评价 D．遗传度能直接用于再发风险估计
E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 （二）X型选择题
1．数量性状遗传的特征是（ CD ）
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A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定 D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是（ BCDE ）
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒 3．多基因遗传与单基因遗传区别在于（ BE ） A．遗传基础是主基因 B．遗传基础是微效基因 C．患者一级亲属再发风险相同 D．群体变异曲线呈双锋
E．多基因性状的形成是环境因素与微效基因相互作用的结果 4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的（CD ）
A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果 B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异 C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E．以上说法都正确
5．影响多基因遗传病发病风险的因素（ ACE ）
A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．多基因的累加效应 6．多基因病患者的同胞发病风险是（ D ）
A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1% 7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为 B A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10% 8．下列哪种是属于多基因遗传性状（ABCE ）
A．体重 B．智力 C．血压 D．ABO血型 E．身高 9．多基因遗传的特点是（ ABC ）
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别增高而骤降
10．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（ ADE） A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 B．群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高 D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高 E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低
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11．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ BD ） A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 12．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关（ ACD ）
A．该病的一般群体的发病率的大小 B．亲缘关系的远近 C．病情严重程度 D．亲属中患病人数 E．近亲结婚
13．对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（ AB ） A．家族中患者人数越多，复发风险越高 B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高 C．随着亲缘级数增高，复发风险也增高
D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低 E．父母中有患者，子代复发风险增高 14．多基因遗传有下述特点（ DE ） A．亲属再发风险随亲缘级数递增而递增 B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率 C．家属中发病成员多少与再发风险无关 D．病情严重程度与再发风险正相关
E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大
第六章 染色体畸变
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是（ C ）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ D ） A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ C ）
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ A ） A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（ C ） A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（ B ） A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是（ B ）
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A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示（ B ）
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（ B ）
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ BD ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（ B ）
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（ B ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．染色体非整倍性改变的机制可能是（ D ）
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 14．染色体结构畸变的基础是（ D ）
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ C ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（ E ）
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ D ）
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 18．染色体不分离（ E ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（ A ） A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
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20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了（ A ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 21. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（ B ）
A.X染色质 1 Y染色质 1 B.X染色质 2 Y染色质 1 C.X染色质 3 Y染色质 1 D.X染色质 1 Y染色质 0 E.X染色质 2 Y染色质 0 （二）X型选择题
1．染色体畸变发生的原因包括（ ABC ）
A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄 2．染色体发生结构畸变的基础是（ ABC ）
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接 D．SCE E．染色体异常复制 3．染色体数目畸变的类型有（ BCDE ）
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体 4．染色体结构畸变的类型有（ ABDE ）
A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位 5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ACD ）
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排 6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ABE ）
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入 D．染色体缺失 E．同源染色体不分离 7．嵌合体发生的机理包括（ ABD ）
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离 C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失 8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ CD ）
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．衍生染色体 E．倒位染色体 9．下列核型中哪项的书写是错误的（ BCD ）
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21) E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（ ABE ） A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 11．等臂染色体的形成原因包括（ CE ）
A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位 12．染色体重复发生的原因可为（ ABC ）
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精 13．染色体不分离可以发生在（ ABCDE ）
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