A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中 D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程 14．三倍体的形成机理可能是（ AB ）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离 D．核内有丝分裂 E．核内复制 15．染色体数目异常形成的可能原因是（ CD ）
A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失 D．染色体不分离 E．染色体复制 16．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（ B ）
A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性 C．X染色体与Y染色体完全同源 D．男性细胞中X连锁基因特别活跃 E． 以上都不是 17．人类非显带染色体分组依据是（ ADE ）
A．染色体的相对长度 B．染色体着丝粒的位置 C．随体的有无 D．染色体短臂与长臂之比 E．染色体长臂与短臂之比
18．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（AB ） A．自发性流产中约有半数有染色体畸变 B．涉及不同器官系统的多数先天畸形
C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代 D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常
E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育 19．罗伯逊易位的含义是（ DE ） A．两个中着丝粒染色体之间的相互易位
B．一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位 C．一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位 D．两个近端着丝粒染色体之间的相互易位 E．易位后，遗传物质基本没有缺失
20. 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为（ E ） A.46,XX,del (2) ( qter→p22：) B.46,XX,del (2) ( pter→q22：) C.46,XX,del (2) ( pter→p22：) D.46,XX,del (2) ( qter→q22：) E.46,XX,del (2) ( pter→p22)
21. 1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ B ）
A.46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） B.46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） C.46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter） D.46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter） E.46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）
22. 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（ B ）
A. 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter） C. 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter） D. 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter）
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E. 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）
第七章 染色体病
（一）Ａ型选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是（ B ）
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 2．猫叫综合征患者的核型为（ C ）
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p15) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 3．核型为45，X者可诊断为（C ）
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 4．Klinefelter综合征患者的典型核型是（ B ）
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于（ B ）
A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 6．Down综合征为_____染色体数目畸变。B
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成（ ）种类型的合子D
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 8．Edward综合征的核型为（ E）
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX男性病例可能是因为其带含有（C ）
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 10．大部分Down综合征都属于（ B ）
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（ D ）
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ D ）
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ C ）
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体
14．D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（ D ）
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A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位
15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)（pter→q11），说明其为（D ）患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体
16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ B ） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全
17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为（C ）患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位
18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（ C ） A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 19．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。B A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（ B ） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体
21．一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见? E
A．妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B．妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C．妻子再次怀孕后作羊水造影 D．妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 E．妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子
22．一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（C ） A．13三体综合征(Patau综合征) B．18三体综合征(Edwards综合征) C．21三体综合征(Down综合征) D．4p-综合征(Wolf综合征) E．XYY综合征 23．易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：E
A．45，XY，-14，-21，+t(14q21q) B．46，XY，-14，+t(14q21q) C．46，XY，-21，+t(14q21q) D．46，XY，t(14q21q) E．46，XY，-14，+t(14q；21q)
24．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A A．先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B．超雌综合征 C．睾丸女性化综合征 D．女性假两性畸形 E．真两性畸形
25．一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（ D ）遗传病？
A．21三体综合征 B．18三体综合征 C．13三体综合征D．5p-综合征 E．4P-综合征
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26.脆性Ｘ染色体的脆性部位位于（ D ）
A.Xq24.3 B.Xq25.3 C.Xq26.1 D.Xq27.3 E.Xq29.3 （二）X型选择题
1．Down综合征遗传学类型有（ ACD ）
A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型 2．产前通过检查（ABE ）可筛查Down综合征胎儿。
A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 3．染色体病的临床上特点是（ADE ）
A．先天性多发畸形 B．性发育落后 C．特殊肤纹 D．智力障碍 E．生长迟缓 4．染色体病在遗传上一般的特点是（ AD ）
A．散发性 B．双亲染色体正常 C．呈隐性遗传 D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E．双亲之一为纯合子 5．下列有必要做染色体检查的是（ACD ）
A．习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力低下者 D．不孕者 E．血友病患者
6．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有（ ABCD ） A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位 D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体 7．属于性染色体疾病的是（ACD ）
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．EdwArd综合征 8．先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有（ ABCE ） A．睾丸小，阴茎短小 B．身材特高易冲动 C．胡须稀疏，喉节不明显 D．智力发育严重落后 E．没有生育能力
9．一对夫妇，丈夫的核型为45，XY，-13，-13，+t(13q13q)，妻子的核型为46，XX，其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？ACE A．丈夫节育 B．妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析 C．进行人工受精 D．选择性流产 E．领养子女
第八章 遗传与肿瘤发生
二、习题 （一）A型选择题 1．RB基因是（ B ）
A．癌基因 B．抑癌基因 C．细胞癌基因 D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 2．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ A ）
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A．体细胞 B．卵子 C．原癌细胞 D．癌细胞 E．精子 3．MYC基因产物是一种（ C ）
A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质 4．SIS基因产物是一种（B ）
A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质 5．SRC基因产物是一种（ A ）
A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质
6．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（ A ） A．干系 B．旁系 C．众数 D．标志细胞系 E．非标志细胞系 7．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ A ）
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 8．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ B ）
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 9．Wilms瘤的特异性标志染色体是（ D ）
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 10．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（ C ）
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失
11．下述说法中哪种是错误的（ A ）
A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因 B．C-onc起源于V-onc C． V-onc有急性致癌活性 D． C-onc的序列中有间隔序列 E．V-onc与相应的C-onc有同源序列 12．“两次突变学说”怎样解释遗传性肿瘤的起因（ D ）
A．第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中 B．两次突变都发生在同一个体的体细胞中 C．两次突变都发生在亲代生殖细胞中
D．一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中 E．以上都不对
13. 癌家族通常符合（ B ）
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X连锁隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.Y连锁遗传 14. 癌基因sis产物是（ A ）
A.生长因子 B.生长因子受体 C.信号传递因子 D.核内转录因子 E.蛋白质酪氨酸激酶 15. 癌基因erb产物是（ B ）
A.生长因子 B.生长因子受体 C.信号传递因子 D.核内转录因子 E.蛋白质酪氨酸激酶 16.细胞癌基因的激活方式是（ E ）
A.点突变 B.启动子插入 C.基因扩增 D.染色体易位 E.以上都是 17. 基因扩增表现的细胞遗传学的特征是（ E ）
A.染色体易位 B.染色体倒位 C.形成双微体 D.均质染色区 E.C和D 18. 证实抑癌基因存在的途径是（ A ）
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