A.细胞融合实验 B.微细胞转移实验 C.杂合性丢失 D.家族性癌的研究 E.以上都是 19. ph染色体的形成机理是（ D ）
A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34；q11） E.t（9；22）（q11；q34） 20.14q+染色体的形成机理是（ A ）
A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34；q11） E.del（22）（q11） （二）X型选择题
1．单基因遗传的肿瘤是（ ABCD ）
A．视网膜母细胞瘤 B．神经母细胞瘤 C．嗜铬细胞瘤 D．肾母细胞瘤 E．肝癌 2．多基因遗传的肿瘤是（ DE ）
A．多发性神经母细胞瘤 B．皮肤鳞癌 C．肝癌 D．前列腺癌 E．乳腺癌 3．芳羟化酶（AHH）是一种（ C ）
A．氧化酶 B．还原酶 C．诱导酶 D．过氧化氢酶 E．磷酸化酶 4．以下哪些是共剂失调性毛细血管扩张症的特点（ AB ）
A．AR遗传 B．毛细血管扩张 C．多基因遗传 D．单基因遗传 E．无免疫缺陷 5．Bloom综合症的遗传学特征有（ABCD ）
A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体不稳定 D．断裂性突变 E．多基因遗传 6．着色性干皮病的特点有（ ABC ）
A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌 D．四射体结构 E．染色体不稳定 7．Fanconi贫血症属于（ AE ）
A．AR遗传 B．AD遗传 C．XR遗传 D．XD遗传 E．多基因遗传 8．Fanconi贫血症的特点（ AB ）
A．血细胞减少 B．染色体不稳定 C．对光敏感 D．易患皮肤癌 E．易患皮肤癌 9．属于抑癌基因的有（ AB ）
A．RB B．p53 C．NM23 D．ras E．SRC 10．属于原癌基因的有（ ABE ）
A．ras B．SRC C．RB D．p53 E．NM23 11．关于视网膜母细胞瘤的发病机理,'两次击中'学说是这样解释的（ BE ）
A．在遗传性 (双侧性) 视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
B．在遗传性 (双侧性) 视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
C．在散发性 (单侧性) 视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
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D．在散发性 (单侧性) 视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中 E．在散发性 (单侧性) 视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中 12. 基因扩增表现的细胞遗传学的特征是（ CDE ）
A.染色体易位 B.染色体倒位 C.形成双微体 D.均质染色区 E.C和D
第九章 遗传病的预防
（一）A型选择题
1．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（B ）
A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询
2．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ D ）
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制 3．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ C ）
A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 4．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（ D ）
A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查
5．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ B ） A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎
6．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中（E ）
A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝分裂染色体不分离 D．将有丝分裂变为无丝分裂 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 10．利用羊水细胞和绒毛细胞进行（ B ）
A．胎儿镜检查 B．染色体核型分析 C．超声波检查 D．X线摄片检查 E．筛查苯丙酮尿症
11．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（ A ） A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险
12．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为（ B ） A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传
13．在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为（ C ）
A．遗传病 B．适合度 C．生存度 D．生殖 E．传代
14．目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（ A ）
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A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 E．进行产后预测 15．利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项（ A ）
A．非创伤性产前诊断技术 B．创伤性产前诊断技术 C．创伤性很大的产前诊断技术 D．分离母体细胞 E．和脐带穿刺术同类 （二）X型选择题
1．遗传咨询的种类（AD ）
A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 2．遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作（ABCDE ） A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解 B．掌握诊断各种遗传病的基本技术
C．能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析 D．需要掌握某些遗传病的群体资料
E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等 3．掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括（ ABCDE ）
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．生化诊断 4．遗传咨询的主要步骤为（ ACDE ）
A．准确诊断 B．随访和扩大咨询 C．确定遗传方式 D．对再发风险的估计 E．提出对策和措施
6．杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ABCD ） A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）； B．带有平衡易位染色体的个体
C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型 D．迟发外显者 E．正常个体
8．应该接受产前诊断的适应征包括（ ABCDE ）
A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史
B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇 D．曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇 E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 9．产前诊断主要通过（BCDE ）
A．胎儿形态特征检查 B．生物化学检查 C．染色体分析 D．DNA分析 E．细胞学检查
10．进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括（ ABCDE ）
A．羊水上清液、羊水细胞 B．绒毛、脐带血
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C．孕妇外周血中胎儿细胞 D．孕妇血清和尿液 E．受精卵、胚胎组织
11．产前诊断标本的采集技术包括（ ABCD ）
A．羊膜穿刺术 B．绒毛吸取术 C．脐带穿刺术 D．孕妇外周血分离胎儿细胞 E．植入前诊断 12．孕妇外周血中胎儿细胞至少有（ ABC ）
A．滋养叶细胞 B．有核红细胞 C．淋巴细胞 D．卵母细胞 E．母体细胞 13．胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于（ABD ） A．怀孕15～21周进行操作 B．插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形 C．也可通过胎儿镜取胎儿血样 D．活检和进行遗传病的产前诊断 E．还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗
14．利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。羊水细胞主要来源于胎儿的ACD A．皮肤 B．胃肠道 C．呼吸道 D．泌尿生殖道的粘膜脱落细胞 E．结缔组织细胞
第十章 遗传病的诊断
（一）A型选择题
1．家系调查的最主要目的是（ B ）
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有（ B）
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是针对（ E ）的检查
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．携带者检出的最佳方法是（ A ）
A．基因检查 B．生化检查 C．体症检查 D．影像检查 E．家系调查 5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期（ D ）周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是（C ）
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ D ）
A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 8．当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 C
A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变 9．PCR特异性主要取决于（ A ）
A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 10．PCR最主要的优点在于（ A ）
A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便
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11.三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病，包括（ D ） A 脆性X染色体综合症 B Huntington 病 C 脊髓小脑共济失调
D 以上都是 E 以上都不是 12. 遗传病基因诊断的最重要的前提是（ B ）
A．了解患者的家族史 B．疾病表型与基因型关系已被阐明 C．了解相关基因的染色体定位
D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E．进行个体的基因分型 13. 判定基因结构异常最直接的方法是（ A ）
A．PCR法 B．核酸分子杂交 C．DNA序列测定 D． RFLP分析 E． SSCP分析 14. 不符合基因诊断特点的是 C
A．特异性强 B．灵敏度高 C．易于做出早期诊断 D．样品获取便利 E．检测对象仅为自体基因
15. 目前法医学中主要应用的基因诊断方法是（ C ）
A．基于Southern印迹的操作 B．FISH检测 C．基于PCR的DNA指纹技术 D．SSCP分析 E．变性高效液相色谱分析 16. 目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是（ B ）
A．斑点杂交试验 B．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 C．Southern印迹 D．PCR法 E．Northern印迹 17. DNA指纹的遗传学基础是（B ）
A．连锁不平衡 B．DNA的多态性 C．串联重复序列 D．MHC的限制性 E．MHC的多样性 （二）X型选择题
1．染色体检查的指征有（ABC ）
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流 D．免疫力低下 E．过度肥胖 2．可以染色体检查的材料有（ ABCD ）
A．全血 B．血清 C．活检组织 D．羊水 E．毛发 3．有下列指征者应进行产前诊断（ ACDE ）
A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的 C．近亲婚配的 D．35岁以上高龄的 E．夫妇之一有染色体畸变的 4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查（ ABCD ）
A．临床水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．群体水平 5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ACD ）
A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物 6．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（CDE ）
A．影像诊断 B．血清检查 C．尿液检查 D．染色体检查 E．分子诊断 7．家系分析应注意的事项有（ ABD ）
A．资料的可信程度 B．资料的完整程度 C．家系成员必须包括三代以上 D．观察指标必须相同 E．家系成员均未经过治疗
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