绪论
? 需要掌握的内容
概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。
遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。
变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系
遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说
? 先成论与渐成论 ? 进化论
拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。
达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义
魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）
生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传
体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。
环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 孟德尔遗传定律
? Mendel遗传学奠基人，1866年通过豌豆杂交实验，发表《植物杂交实验》，提出分离规律、自由组合规律 用科学方法设计实验，对结果进行统计分析，大胆提出假设并做出了合理解释 通过连续世代的分析，研究遗传物质从亲代到子代的传递。
? 可惜的是，这一重要的理论当时未能受到重视。直到1900年，
Deveries Correns Tschermark Mendel定律的重新发现，遗传学诞生年。
遗传学的迅猛发展
1903年， W.S.Sutton和T.Boveri发现染色体的行为与遗传因子的行为一致，提出了遗传的染色体学说。
? 1909年，丹麦遗传学家W.L.Johannsen提出基因（gene）这个术语来代替Mendel的遗传因子。
? 1910年，摩尔根 Morgan 通过果蝇实验，得出连锁互换定律，基因在染色体上直线排列 结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学 ? 1941年， Beadle 链孢霉的生化突变型 基因通过控制酶的合成来控制性状—— ―一个基因一个酶‖
? 1944年， Avery 肺炎双球菌转化实验证实基因的化学本质是DNA ? 1953年， Watson和Crick提出DNA双螺旋模型，为以后DNA的复制、转录、翻译等问题奠定了基础，开创了分子遗传这一新的学科领域。 ? 1973年， Boyer和Cohen 用质粒克隆DNA，从此基因工程兴起，这一技术也成为分子遗传学中使用最广泛，最重要的基本技术之一。 遗传学的应用 ? 农业
? 医药卫生 ? 医学
?
Chapter 1 遗传物质
第一节 真核生物的染色体基础 2.染色质的分类
? 间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两类。 3.染色体的形态结构
? 识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。 这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。 ? 由两条相同的染色单体（chromatid ）构成，
彼此以着丝粒相连，互称姐妹染色单体（sister chromatid ）。 3.1着丝粒(centromere)与主缢痕(primary constriction）
? 位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂，是染色体最显著的特征。当经过碱性染料染色处理后，在光学显微镜下，着丝粒所在区域着色浅，并表现缢痕，称主缢痕。
? 纺锤丝就附着在着丝粒区，它对于染色体向细胞两极的运动具有重要作用。没有着丝粒的染色体或染色体片段在细胞分裂中是不能运动的，常被丢失。
?
各染色体着丝粒的位置相对稳定，因而根据着丝粒的位置将染色体分为：
? 例题：着丝点的位置决定染色体的形态，端着丝点染色体的臂比指数
应为
A．a≥7.0
B．a=3.0～7.0 C．a=1.7～3.0 D．a=1.0～1.7 3.2次缢痕与随体
●某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕(secondary constriction) ，通常在染色体短臂上。次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体，称为随体（satellite） ●次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。 ●次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。 ●不是所有染色体都有次缢痕 3.3染色体臂
? 根据着丝粒在染色体上的位置和两条染色体臂的长度. ? 长臂与短臂
4.染色体的大小和数目 4.1大小
? 不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.2-50 ?m)，宽度的变幅为(0.2-2.0 ?m)。
? 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 4.２数目
同种生物，数目一样；
不同生物，数目往往不一样；
不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。
5.巨型染色体
? 在某些动物的细胞内,特别是在发育的某些阶段可以看到一些体积很大的特殊染色体,称为巨型染色体(gaint chromation),主要有两类
型:
6.染色体的分子结构
6.1一级结构——核小体链
核小体构成的，由8分子组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各两分子）组成的扁圆形，DNA双螺旋在其外缠绕，平均1.75圈，构成核小体核心，约140BP（碱基对）。
核小体之间，DNA纤丝相连，另有一个H1组蛋白相结合，核小体相连成为一个10nm的串珠状的―绳珠模型‖． ? 6.２二级结构——螺线管solenoid
? 直径为10nm的核小体链经过螺旋化，每一圈包含６个核小体，形成了外径３０nm，内径１０nm，螺距１１nm的中空线状结构，即螺线管
? ６.３三级结构
? 螺线管再形成直径为０.４ μm,圆筒状超螺旋管。 ? ６.４四级结构
? 超螺线管再次折叠和螺旋化，形成四级染色体，即染色单体。 染色体形成过程中长度与宽度的变化 第二节 核酸是遗传物质的证据 ? 1.肺炎链球菌的转化实验 ? 2.Ｔ２噬菌体的感染实验 ? 3.烟草花叶病毒的感染实验
? 以上三个实验充分证明，DNA是遗传物质，在没有DNA的生物中，RNA就是遗传物质，由此我们说，核酸是遗传物质。 第三节 遗传物质的传递(细胞分裂) ? 1. 二分裂(binary fission)
细菌染色体附着在称作间体（mesosome)的细胞膜陷入部分。
（1）染色体附着在细胞膜间体上；
（2）染色体复制两个染色体分别附着在间体上，两细胞间细胞缢缩；
（3）每一染色体进一个子细胞
（4）形成两个子细胞，各有一个染色体附着在细胞间体上。 保证两个子细胞得到整套遗传物质，与亲代相同。 2.真核生物的细胞分裂
? 主要以有丝分裂方式和减数分裂进行的。
细胞周期：从细胞上一次分裂结束时开始到下一次细胞分裂结束时为止，称一个细胞周期，包含一个间期和一个分裂期。 2.1有丝分裂
间期：细胞连续两次分裂之间的一段时间
? G1—合成前期，有丝分裂结束与DNA合成开始前的间隙，RNA和蛋白质合成； ? S —合成期，DNA合成加倍，RNA和蛋白质继续合成，但程度降低； ? G2 —合成后期，DNA合成结束与有丝分裂前的间隙，有丝分裂所需能量的储备 ? 分裂期
前期：染色体缩短变粗，核膜将近消失，纺锤体形成
中期：核膜消失，染色体排列在赤道上；（最适制片计数） 后期：并列的两染色单体分别向两极移动； 末期：染色体到达两极
●核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；
●染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。
? 通过有丝分裂维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。 2.2减数分裂meiosis
? 减数分裂是生殖细胞成熟过程中一种特殊的细胞分裂，连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成4个核，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。 第一次分裂
? 前期I 细线期：染色体细线状且乱 偶线期：同源染色体联会 粗线期：联会复合体交叉
双线期：同源染色体交叉交换 终变期：核仁核膜消失
中期I 同源染色体分离，非同源染色体自由组合，连锁交换 ? 后期I 向两极移动 ? 末期I 到达两极
? 间期——有的有，有的无，但都没有染色体的复制
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