1.1.2类型 ? 末端缺失 ? 中间缺失
1.1.3缺失的细胞学效应 ? 无着丝粒断片
? 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 ? 缺失环(环形或瘤形突出)
? 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图． ? 二价体末端突出
? 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。
1.1.4遗传学效应
? 缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。
（1）缺失对个体的生长和发育不利：
(2) 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）
假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象． (３)导致人类的疾病 猫叫综合征：
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40． 慢性骨髓性白血病
? 患者血液中的粒细胞大量增加,红细胞减少
? 经细胞学检查,发现90%患者骨髓细胞的第22号染色体长臂缺失近一半(22q-)
? 首先在美国的费城发现.故称之为费城染色体或Ph染色体. ? 后来发现,并非简单缺失,而是易位到第9号染色体上 1.2重复
1.2.1重复的概念
指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。 1.2.2重复的类型
顺接重复 反接重复
替位重复 1.2.3 重复的细胞学效应 ? （１）重复片段较长时：
与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂图象------重复环．这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起． ? (２）重复区段很短时：
可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。 1.2.４重复的遗传学效应
? （1）扰乱基因的固有平衡体系
? （２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）
基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 １.３倒位
? 1.3.1 倒位的概念
指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的排列顺序颠倒的现象。 ? 1.3.2 倒位的类型
依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 臂间倒位
１.３.３倒位的细胞学效应 ? ①很长倒位区段
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 ? ②较短倒位区段
倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成―倒位环‖ 。
１.３.4 倒位的遗传学效应 ? ①倒位杂合体的部分不育：
? 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。 ? ②位置效应：
? 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变， ? 其遗传距离一般也改变。
? ③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： ? ④倒位可以形成新种，促进生物进化：
? 倒位会改变基因间相邻关系→ 造成遗传性状变异→种与种 ? 之间的差异常由多次倒位所形成。 １.4 易位
? 1.4.1易位的概念
易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排. ? 1.4.2易位的类型
依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型。 ①简单易位 ②相互易位 ③整臂易位
１.4.3 易位的细胞学效应 ? 易位纯合体没有的细胞学特征
? 易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，形成环形或―８‖字形图象，这两种图象取决于减数分裂后期易位染色体的分离方式． 邻近分离 交互分离
１.4.４ 易位的遗传学效应 ? ①半不育性
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； 交替分离：染色体具有全部基因，配子可育。
交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。 ②假连锁
相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连
?
锁． ③位置效应
? 由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型改变的现象称为位置效应．
? 一种为稳定型位置效应，即Ｓ－型位置效应．另一种为花斑型位置效应，即Ｖ－型位置效应． １.５染色体结构变异的应用 ? １.５.１基因定位
利用缺失进行基因定位
? 使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现―假显性‖。
? 对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区上 。
1.5.2利用倒位交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因
? 例如：果蝇的显性翘翅基因Cy同时具有隐性致死效应， 显性星状眼基因S也具有隐性致死效应二者以相斥的形式存在于第二染色体上，即Cy+/+S，其中一条染色体上具有包括这两个座位的倒位，可以抑制它们之间发生交换，只产生2种配子， Cy+或+S。若杂交，则得到如下结果。
1.5.3易位在家蚕生产上的利用
? 雄蚕吐丝量比雌蚕高20%–30%，质量好 ? 家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。
? 10-chr：w2w2— 虫卵杏黄色；成虫眼白色 ? w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 ? w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 ? w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 ? + + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
? w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。 第二节 染色体数目变异
? 2.1染色体组及染色体数目变异的类型 ２.１.１染色体组
? 二倍体生物一个正常配子所含的全部染色体称为一个染色体组，若用来表示其中所含的全部基因则称为基因组，以X 表示。 ? 染色体组的最基本的特征：
? 同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但
它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。
２.１.２染色体数目变异的类型 整倍体变异：
染色体组数目的增减产生的变异，称为整倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体。 非整倍体变异：
染色体组内个别染色体数目的增减产生的变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺体、双单体、三体、四体、双三体等. 2.2整倍体 ? 2.2.1单倍体
? （１）概念:体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体称为 单倍体．
? （２）分类： ? 单元单倍体 多元单倍体
? (３）范围：动物中比较少，如雄蜂、雄蚁
植物中，单倍体可自发产生；也可通过花粉或花药培养，人工培育单倍体。 ? （４）遗传效应
单倍体植株弱小，生活力差，并且高度不育。不育的原因是由于减数分裂时没有同源染色体配对，染色体随机地分配到子细胞中，结果形成的配子几乎都是染色体不平衡的。 ? （５）应用
单倍体培育纯系，可大大缩短育种年限。 ２.２.２多倍体 ? 同源多倍体
（1）同源多倍体的特征
? ①形态巨大型：细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、 保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；
②基因剂量效应：同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。
③配子育性降低甚至完全不育 ④特殊表型变异：
基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；