? B 常染色体隐性遗传病
? 若给出系谱，可判断是什么遗传病，以及推断基因型。
第二节 遗传学数据的统计和分析 ? 1.概率及其应用
? 概率（probablity,p):指在反复试验中，某事件发生的可能性大小。它是生物统计学中最基本的概念。 ? 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。
? 加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。
? 必然事件 在某种条件下，一定发生的事件
? 不可能事件 在某种条件下，一定不会发生的事件
? 随机事件 在某种条件下，可能发生也可能不发生的事件 2.二项式及二项概率
? 用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。
? 设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得: P(A+B)=p+q=1；设： ? n为试验次数；
? r：在n次试验中A事件出现的次数； ? n-r：在n次试验中B事件出现的次数； 3.卡方检验法（适合度检验）
? 实得比数与理论比符合的程度。
? 在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：
X2检验应用实例
第三节 Mendel定律的扩展 ? 1.基因与环境
? 显隐关系的相对性
? 性状的发育受外界环境条件的影响。由于环境的影响，显性可以从一种性状表现另一种性状的表现，这种现象称为条件显性。例如曼佗罗茎干颜色的遗传。
? 生物的显隐关系表现在同一世代个体不同的发育时期还可以发生变
化。例如香石竹的花苞的颜色。 ? 在杂种所处的外界条件变化很大时，还会发生显隐性向相反方向转化的现象。如豌豆茎的高矮 多因一效与背景基因
? 这种一种性状的发育受多对基因影响的现象称为多因一效。
? 生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。
? 如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。
? 背景基因 就是和所研究的表现型直接相关的基因以外的全部基因的总和。 一因多效
? 一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。
? 生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。 反应规范（reaction norm)
? 遗传学上将基因型对环境反应的幅度（范围）称为反应规范。即将某一基因型在各种环境条件下，所显现出来的变化范围。
? 人类的白化病患者，不论接受多少都很少或不形成色素，说明他的反应规范很窄。
? 正常人皮肤色素的形成却受基因和环境两方面因素的影响，同一个体接受阳光多时，皮肤色素积累多，往往表现较黑；若长时间避光则色素积累多，表现较白，这说明正常人肤色的反应规范广泛。 表现度和外显率(expressivity and penetrance)
? 表现度：个体间基因表达的变化程度，即人们把具有特定基因型而又表现出该基因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现程度称为表现度。
? 例如人的多指（趾）症是单基因显性遗传病，但具有同样基因型的个体在表现程度上各不相同：
? 有的人每只手和每只脚都多长出一个或几个指或趾，有的人仅多长出1个手指或脚趾；
? 有的人多指（趾）长得很小，有的则较完整，甚至还可以长出（趾）甲，等等 外显率
? 外显率：指在具有特定基因型的一个群体中，表现出该基因型所控制
性状的百分数。
? 例如正常人的巩膜为白色，而有的人是蓝色巩膜，它是某一基因突变的结果。据统计，10个具有这种突变基因的人表现出蓝色巩膜，表明其外显率为90%，剩下的10%称为―外显不全‖，即指具有某一基因型，但不表现出该基因型所控制性状的现象。 表型模写(phenocopy)
? 由于环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表型变化相一致的现象称为表型模写。 ? 模拟的表现性状是不能遗传的。
? 隐性遗传病——短肢畸形（phocomelic)，患者的臂和腿部分缺失。当隐性基因纯合时，断续有所发生。可是到了60年代，美国的患者例数突然增加，引起了人们的重视。
2.等位基因间的显隐性的相对性 ? 2.1等位基因间的显隐性关系
完全显性（complete dominance)：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区分开来的现象。
不完全显性(incomplete dominance)： F1所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。
共显性(codominance)： F1所表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。
镶嵌显性(mosaic dominance)： 指两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象。
超显性（superdominance):指F1代的表现超过亲本的现象。 在数量性状遗传中经常能观察到这种遗传现象。 2.2致死基因(lethal genes)
? 致死基因是指那些使生物体不能存活或使生物体生命力降低的等位基因。该类基因多数为隐性，只有在纯合状态时才有致死效应，杂合状态即表现致死作用。
? 隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。 如植物中的白化基因
? 显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。 如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，该基
因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命
? 致死基因的存在是生物生存能力下降的一种极端表现，在有些情况下某一基因的存在，并不表现为完全的致死作用，而只是表现为后代的分离比会偏差孟德尔经典的分离比例。其中导致生存比例低于理论比例的基因被人们称为是低生活的或亚致死的。亚致死现象发生的比例可在1%-100%之间。
2.3复等位基因(multiple genes)
? 概念：在同源染色体的相同位点上，存在两个以上的等位基因。 ? 对于一个二倍体个体而言，在某一基因座位上最多只能存在某一基因的两种等位形式；复等位基因的概念是应用于群体的概念。
? 一般而言，n个等位基因的基因型数目是n+ n（ n-1）/2，其中纯合体为n个，杂合体为n（ n-1）/2个。 人的ABO血型遗传
人的ABO血型遗传,就是复等位基因遗传现象的典型例子
血 型 基 因 型 O ii
A IAIA或IAi
B IBIB或IBi AB IAIB ? 根据ABO血型的遗传规律，可将血型遗传作为 亲子鉴定的一个指标。
A B 和
? 尽管人类的ABO血型由III复等位基因决定，但其前体代谢过程中仍需其他正常的基因发挥作用，当这些基因（如H基因，形成H抗原）发生变异时会对最终的表型产生影响 ? 经过研究发现家系中II3、II4、II63个女儿既无A、B抗原，也没有H抗原，这种血型第一次在印度孟买发现，所以叫孟买型（Bombay phenotype), 记为―Oh‖。 RH血型系统
? 其相应的血型为：
? RH阳性个体，在其红细胞表面有一种特殊的粘多糖，叫RH抗原； ? RH阴性个体，在其红细胞表面没有这种特殊的粘多糖，在正常情况下并不含有对RH阳性细胞的抗体。 3.非等位基因间的相互作用
? 3.1基因互作产生新性状 ? 鸡冠
? 从四种表现型分离比可以清楚的看出，这符合两对因子自由组合产生
F2的分离比，说明两对基因在起作用。
? P代表显性的豆冠基因；R代表显性的玫瑰冠基因；
? 单冠为隐性，胡桃冠和单冠分别是R和P以及隐性基因r和p相互作用产生的新性状。
3.2互补作用（complementary effect)
? 两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene)。
3.3上位作用（epistates)
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生用，其中一对基因对另 一对基因的表现有遮盖作用 下位性：后者被前者所遮盖
掩盖者称为上位基因（epistatic gene) 被掩盖者称为下位基因(hypostatic gene)
? 隐性上位（epistatic recessiveness)：某对隐性等位基因对另一对等位基因（显性和/或隐性）起掩盖作用的现象。此时孟德尔比率被修饰为9：3：4
? 显性上位 (epistatic dominance)：某一显性基因对另一对显性基因起掩盖作用，并表现自身所控制的性状，这种基因被称为显性上位基因。只有在上位基因不存在的时候，被掩盖的基因才有可能表现出它所控制的性状的现象称为显性上位。 3.4抑制作用（inhibiting effect)
? 在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因,而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。
? 例如家蚕的茧色有白色和黄色之分。
如果把结白茧的中国家蚕品种与结黄茧的家蚕进行杂交，F1代全为黄茧，说明中国的白茧是隐性的。
但把结黄茧的家蚕与结白茧的欧洲家蚕交配，F1全为白茧，表明欧洲品种的白茧为显性。F2代中出现白茧与黄茧的分离比为13：3。 3.5叠加作用（duplicate effect)