54．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。
55．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率 。
56．根据显性形状的表现特点，显性遗传分 、 、 、 、 五种类型。
57．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是 。每生一个孩子是短指症患者的概率是 。每生一个孩子是正常人的概率是 。
58．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现 型或 型，不可能出现 型或 型.
59．具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为 。
60．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型 是时才发病，而 基因型的女子是携带者；在男性中，只要
染色体上带有h基因，就表现为 。这就是X连锁隐形遗传病 患者多于 患者的原因。
61．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性是 ，生下男患儿的可能性是 。
62．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。
63．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于 染色体上，而从性遗传的基因位于在 染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
64．某些常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象，称为 。
65．某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，另一种性别则完全不能表达，这种遗传现象称为 。
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66．人类有一种γ-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐形基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有基因型是 时才发病，女性携带者的基因型是 ；在男性中，只要 染色体上有d基因，就表现为患者。 67．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为 。
68．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于 染色体上。
69．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为 。
70.家族性多发性结肠息肉属于常染色体完全显性遗传,如果一个杂合体患者和一个正常人婚配,他们所生孩子是患者的可能性是 。如果已生一患儿，他们生育第二个孩子是正常人的可能性是 。
71．父亲是短指症（AD）患者，母亲表型正常，婚后生了一个白化病患儿，那么以后他们所生正常孩子的概率是 ，仅有短指症而无白化病的概率
是 ，仅有白化病而无短指症的概率是 ，既有短指症又有白化病的概率是 。 （三）是非判断题
1．从性显性基因致病基因位于性染色体上。
2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。
3．一女性红绿色盲患者如与一正常男性结婚，他们的后代中儿子将全部为红绿色盲患者，女儿将全部为携带者。
4．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。
5．软骨发育不全的遗传方式为完全显性遗传。
6．Huntington舞蹈病的基因如经父亲传递，其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前，且早发型男性的后代仍为早发型，而早发型女性的后代发病年龄则不提前。
7．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于
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他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
8．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。
9．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为限性遗传。 10．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
11．由于X-连锁隐性遗传病存在交叉遗传的特点，所以患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。
12．从性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
13．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 14．拟表型是由于环境因素的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变所致，因此，拟表型并不遗传给后代。
15．在X连锁隐性遗传病中，女性的发病率高于男性。 16．在X连锁显性遗传病中，女性的发病率高于男性。 （四）名词解释题
1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 2．系谱（pedigree） 3．先证者(proband) 4．表现度(expressivity) 5．基因的多效性（pleiotropy） 6．遗传异质性(genetic heterogeneity) 7．从性遗传（sex-conditioned inheritance） 8．外显率（penetrance）
9．遗传印记 (genetic imprinting) 10．延迟显性 (delayed dominance) 11．半合子(hemizygote)
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12．限性遗传（sex-limited inheritance） 13．遗传早现 （anticipation） 14．不规则显性(irregular dominance) 15.复等位基因(multiple alleles) 16．携带者（carrier）
17．完全显性（complete dominance） 18．不完全显性（incomplete dominance） 19．共显性（codominance）
20．交叉遗传（criss-cross inheritance） 21．拟表型（phenocopy） （五）问答题
1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与一Ⅰ型先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。
3．请问一个女性抗维生素佝偻病患者与一个男性短指症患者婚后所生子女患病的可能性如何？
4．在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？
5．一家系，第 Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。 6．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？ 7．何为不规则显性？请举例说明。
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8．Duchenne肌营养不良为X连锁隐性遗传病，一男性患者的母亲为杂合子，但也有临床症状出现，请解释这一现象。
9．一常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的风险如何？
10．形成不规则显性的原因之一是表现度问题，请举例说明之。
11．一DMD家系中，第Ⅰ代一表型正常女性婚后生有两子一女，且两个儿子均为DMD患者，其中一儿子已死亡，女儿正常并生育两男一女，表型均正常，现第Ⅲ代女性已生一子，表型正常，请问第Ⅳ代男性将来的发病风险如何？
12．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。（1）杂合体与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？
13．现有一个家庭，父亲为短指症患者，母亲正常，儿子为白化病，如果再生育，会出现什么情况？
14．一个先天聋哑患者与其姨表妹结婚后生育一表型正常的儿子，如果再次生育，生出聋哑患儿的风险如何？请用Bayes法计算之。
15．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？
16．请举例说明什么是遗传印记？
17．Hurler综合征为常染色体隐性遗传病。一个男性的外祖母表型正常，但她的两个哥哥都是该综合征患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。 问：如再次生育，后代为患者的风险如何？ 18．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
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