生的孩子如果是女儿，将有1/2可能是红绿色盲患者，1/2表型正常；如果是儿子，则1/2可能是红绿色盲患者，1/2可能是血友病A患者。
5．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。
6．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
7．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。例如：多指（趾）症A型的外显率为75%左右，即约有25%的杂合子表型正常，但可将多指（趾）症基因传递给他们的后代，在后代表现出多指（趾）症状，因此在多指（趾）症A型家系谱中常可见到隔代遗传的现象。
8．Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，此男性患者的母亲虽为杂合子，但机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，因而表现出临床症状。 9．先计算此人的父亲为杂合子（Aa）的概率：
Aa AA 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.2 1 联合概率 0.1 0.5 后概率 1/6 5/6 因此，父亲为杂合子的概率为1/6。
根据遗传规律，此人为杂合子（Aa）的概率为1/2，又因为此病的外显率为80%，
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所以此人患病的风险为1/6×1/2×0.8=1/15。
10．表现度是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。如成骨不全症Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中常可见到不同患者具有不同表型，且严重程度不同，因此其遗传方式为不规则显性遗传。 11．DMD为X-连锁隐性遗传，先求出第Ⅱ代女性为携带者（XA Xa）的概率： XA Xa XA XA 前概率 1/2 1/2 条件概率 1/4 4/4 联合概率 1/8 4/8 后概率 1/5 4/5 因此，第Ⅱ代女性为携带者的概率为1/5，第Ⅲ代女性为携带者的概率为1/5×1/2=1/10， 所以，第Ⅳ代男性将来的发病风险为1/10×1/2=1/20 。 12．（1）杂合体（Aa）与正常个体（aa）婚配：
根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。
（2）杂合体（Aa）间婚配：
根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。
13．短指和白化病分别为AD和AR，且致病基因（短指症基因为B，白化病基因为a）不在同一条染色体上，所以根据题意可推知父母的基因型分别为AaBb和Aabb，根据自由组合率，可知父亲可产生四种配子：AB、Ab、aB、ab；母亲可产生两种配子：Ab和ab。根据概率运算的乘法定律可算出，如果再生育，后代将会出现的各种可能性为：1/8为白化病患儿， 3/8为短指症患儿，1/8为同时罹患短指症和白化病，3/8为既无短指症也无白化病。
14．先求出患者的姨表妹是携带者的概率：
Aa AA 前概率 1/4 3/4
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条件概率 1/2 1 联合概率 1/8 6/8 后概率 1/7 6/7 因此，患者的姨表妹是携带者的概率为1/7。
根据遗传规律，如果母亲是携带者，后代将有1/2可能为患儿，所以再次生育生出患儿的风险为1/7×1/2 = 1/14。
15．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IB M、IB N、iM、iN，或为IB M、IB N。子女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。
16．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。例如Huntington舞蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样。
17．因为赫勒综合征为AR，外祖母的两个哥哥都是患者，所以按照遗传规律，外祖母为携带者的概率为2/3，而该夫妇的母亲是携带者的概率都是2/3×1/2=1/3，该夫妇为携带者的概率均为1/3×1/2=1/6，所以夫妇同为携带者的概率为1/6×1/6=1/36此即为该夫妇同为携带者的前概率；因为他们已生了一正常男孩（Aa或AA），所以他们同为携带者而孩子正常的概率为3/4，此即为条件概率。 用Bayes法计算夫妇同为携带者的概率：
Aa×Aa Aa×AA 前概率 1/36 1-1/36 条件概率 3/4 1 联合概率 1/48 35/36
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后概率 3/143 140/143 求出夫妇同为携带者的概率为3/143，则再次生育为患儿的风险为3/143×1/4=3/572。
18．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa
（2）概率为2/3 （3）概率是1/600 19．（1）系谱I：
① 遗传方式：常染色体显性遗传
②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般不发病。 ③基因型： 患者：Aa
双亲：I1：aa I2:Aa I3:Aa I4:aa I5:Aa I6:aa
(2) 系谱II：
遗传方式：X连锁显性遗传
理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。
基因型：
患者：男性为XAY；女性为XAXa
双亲：I1:XAXa I2:XaY II1:XaY II2:XAXa II5:XAY II6:XaXa 20．2/3； 1/4 21．12.5%
22．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。
（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。 （3）I1：aa，I2：Aa，II3：Aa，II6：Aa，II7：aa，II8：Aa，III7：Aa
23．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。 24．此系谱的遗传方式为常染色体显性遗传。根据是：男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。。 先证者是III1个体，基因型为Aa
I1：Aa，I2：aa，II2：Aa，II3：aa，III2：Aa，III3：aa
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25．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传
II1：Bb， II3：Bb或BB， III1：BB或Bb， III2：Bb， III3：Bb， IV2：bb，
IV5：bb
26．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传
I1：XDY，I2：XDXd，II1：XDY，II2：XdY，II3：XDXd，III2：XDXD，III7：XDXd，III8：XdY，IV2：XDXD，IV5：XdY，IV6：XDXD或XDXd 27．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传
I1：XAY，I2：XaXa，II1：XaY，II2：XAYa，II5：XaX，III1：XaXa，III3：XaY，III6：XaYa
28．（1）色盲的遗传方式为X连锁隐性遗传。此系谱中患者均为男性，而男性的致病基因可由其母亲传来，女性表型正常的个体中有携带者，致病基因的传递存在着交叉遗传的现象。
（2）色盲基因是从I2个体处传来。 （3）0 （4）3/4 （5）III （6）A型
29．（1）此病症属X连锁隐性遗传，患者多为男性，男性的致病基因由携带者的母亲传来，系谱呈不连锁传递。 （2）以a代表致病基因
I1：XaY，I2：XAXa，I3：XAY，II1：XAY，II2：XAXa，II3：XaY，II4：XAYA或XAXa，III1：XaY
30．蓝眼睛男人的基因型为bb，褐眼色女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼色孩子的预期比率是1/2。
31．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传，他们生的第一个孩子的患病概率是1/2。 32．此遗传病的遗传方式是Y连锁遗传，IV1与一个无亲缘关系的人婚配，第一个孩
子是患者的概率是1/2。
33．在他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但
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50%为携带者。 34．（1）1/420 （2）1/72
35．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aabb。
（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。
36．（1）I1：XHYh，I2：XHX， II3：XhY，IV2：XhY，IV3：XHY
（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。
（3）由于II4个体正常，且与II3无亲缘关系，所以基因型可判断为XHXH，即使II3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。
（李 兰）
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