14．近亲婚配；类显性
15．隐性；散发的；连续传递；先证者 16．隐性遗传病 17．1/4；选择偏倚 18．等位基因；半合子 19．显性；高一倍；男重于女 20．X-连锁显性；女儿；儿子 21．血友病A ；X-连锁隐性 22．儿子；女儿 23．X-连锁隐性遗传 24．X-连锁隐性
25．X-连锁隐性遗传；父亲；母亲 26．Y-连锁；睾丸决定因子 27．显性；隐性 28．外显率；表现度 29．环境；环境；拟表型 30．基因多效性；遗传异质性 31．遗传早现；提前；增加
32．外显率；纯合隐性基因；百分比 33．外显率
34．常染色体；性别限制；性别；性别 35．印记；表现度；外显率 36．杂合子；延迟显性 37．Lyon假说；嵌合
38．杂合子；杂合子；“显示杂合子” 39．不完全显性
40．不规则显性；杂合子；隔代遗传 41．多指（趾）症
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42．共显性 43．同一；不同
44．同源染色体；功能；表型；遗传印记 45．拟表型；环境因素；生殖细胞；传递给后代 46．多个；遗传异质性
47．成骨不全症；不同；不同；不同；不规则显性 48．1/2
49．性别；性别；限性遗传 50．修饰；表现度
51．遗传咨询；Bayes；发病风险 52．前概率；携带者；携带者
53．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传， X连锁显性遗传，Y连锁遗传 54． 0 100% 55．高
56．完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性 57．Aa，aa，1/2，1/2 58．A B O AB 59．半合子
60．XhXh XHXh X 患者 男性 女性 61．50% 50% 62．100% 100% 63．性 常 64．从性遗传 65．限性遗传 66．XdXd、XDXd、X 67．延迟显性 68．常
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69.不完全显性 70．50%、50%
71．3/8、3/8、1/8、1/8 （三）是非判断题
1．错。应为：从性显性基因致病基因位于常染色体上。 2．对。 3．对。
4．错。应为：父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB、A和B血型。
5．错。应为：软骨发育不全的遗传方式为不完全显性遗传。 6．对。 7．对。
8．错。应为：不完全显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。
9．错。应为：由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为从性遗传。
10．错。应为：两个遗传性先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，是由于遗传异质性所致。 11．对。
12．错。应为：限性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 13．对。 14．对。
15．错。应为：在X连锁隐性遗传病中，男性的发病率高于女性。 16．对
（四）名词解释题
1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
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2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
4．表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 7．从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
8．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
9．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
10．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 11．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
12．限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
13．遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
14．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
15.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。
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16．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 17．指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。
18．指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性。
19．指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。
20．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
21．由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。 （五）问答题
1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。
2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（XBXb）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXbXB ，女儿的基因型为aaXb XB或aaXBXB，儿子的基因型为AAXbY或AaXbY。
3．抗维生素佝偻病为X-连锁显性遗传病（XA Xa），短指症为常染色体显性遗传病（Bb），这对夫妇的基因型是：bB XaY 和bb Xa XA，男性产生的配子可能为：b Xa、 b Y 、B Xa、B Y，女性产生的配子可能为：bXA 和 b Xa。因此他们的后代可能的基因型为：bb Xa XA 、 b b Xa Xa 、b B Xa Xa 、bB Xa XA 、b bXA Y 、b b Xa Y、b BXA Y、b B Xa Y，所以所生儿女中将各有1/4可能是抗维生素佝偻病患者，1/4表型正常，1/4为短指合并抗维生素佝偻病患者，1/4为短指症患者。
4．红绿色盲为XR（Bb），血友病A为XR(Hh)，从父亲和子女的发病情况来看，父亲的X染色体上基因为bH，母亲一定是红绿色盲基因和血友病A基因携带者（bBhH），又因为儿子是血友病A患者，所以可以推断两种致病基因在母亲的X染色体上并未连锁在一起，两条X染色体上基因连锁情况分别为bH和Bh，因此，将来出
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