【诊断】 一、临床表现
(一)高血氯性代谢性酸中毒：有厌食、纳差、恶心、乏力等临床表现。 (二)低血钾症：不少患者以低钾麻痹为主要症状。可引起心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。
(三)钙磷代谢障碍：呈现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。钙磷代谢紊乱及酸中毒常引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。
二、辅助检查
(一)血电解质：低Ca+、K+、P3－，高Cl一。 (二)尿Ca+、 P3－升高。
(三)血气分析：代谢性酸中毒，阴离子间隙(AG)正常。
(四)尿PH值：尿中可滴定酸或(和)NH4+减少，尿PH值上升(>6.0)。 （五)氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1g／kg·d，分3—4次服，连服3天。试验后血PH或CO2CP降低(PH<7．34，或 CO2CP≤20mmol／L)，而尿PH不能降至5．5以下，有助确诊。
(六)24小时尿糖、尿蛋白、氨基酸定量正常。 三、诊断要点
出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒，低钾血症，尿中可滴定酸或(和)NH+减少，尿PH值>6．O，远端RTA诊断成立；如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。不完全性远端RTA者，可行氯化铵负荷试验(肝病者用氯化钙代替)，尿PH值不能降至5.5以下则诊断成立。 【鉴别诊断】
(一)糖尿病：多饮、多尿与糖尿病相鉴别。糖尿病者血糖升高。 (二)尿崩症：多饮、多尿与尿崩症鉴别，鉴别试验：禁水加压试验。 【治疗】
一、治疗原则：继发性者应设法去除病因。 二、治疗措施：对症治疗如下：
(一)纠正酸中毒：常用枸橼酸合剂治疗，亦可服用碳酸氢钠。
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(二)补充钾盐：口服枸橼酸钾。
(三)防治肾结石、肾钙化及骨病：服用枸橼酸合剂可预防肾结石及钙化。对已发生骨病而无肾钙化者，可试用钙剂及骨化三醇1，25(OH)2D3治疗。
近端肾小管性酸中毒(Ⅱ型)
近端肾小管性酸中毒（PRTA)分为原发性及继发性两种。原发性：常与遗传相关；继发性：其他疾病通过损害肾小管－间质诱发本病。常伴发复合性近端肾小管功能缺陷，构成Fanconi综合征。 【诊断】 一、临床表现
常发病于幼年期，可致儿童生长发育迟缓。与远端RTA比较特点如下： (一)均表现为AG正常的高血氯性代谢性酸中毒，但患者尿中HCO3－。一增多，可滴定酸及NH4+正常，由于尿液仍能在远端肾小管酸化，故尿PH常在5．5以下。
(二)低血钾常较明显，但低血钙及低血磷远比远端RTA轻，极少出现肾结石及肾钙化。如并发肾性糖尿、氨基酸尿及磷酸盐尿时，提示并发Fanconi综合征。 二、辅助检查：
(一)血气：AG正常的高血氯性代谢性酸中毒。 (二)血电解质：低钾血症。 (三)尿液检查：HCO3－增多。
(四)拟诊病例：应行碳酸氢盐重吸收试验，患者口服或静脉滴注碳酸氢钠后，HCO3－排泄分数>15％可诊断。 三、诊断要点
出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿中HCO3增多，可确定诊断。
【治疗原则】 病因治疗。
纠正酸中毒及补充钾盐与远端RTA相似，但碳酸氢钠用量要大(6—12g／d)。重症者尚应服氢氯噻嗪，进低钠饮食，以减少细胞外容积，促进HCO3－重吸收。
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混合型肾小管性酸中毒(Ⅲ型)
混合型RTA患者远端及近端RTA表现均存在，尿中可滴定酸及NH4+减少，伴HCO3－增多，临床症状常较重。
治疗与远端及近端RTA相同。
高血钾型肾小管性酸中毒(Ⅳ型)
多见于老人，大多数患者有其他肾脏病(以糖尿病肾病及慢性间质性肾炎最常见)，并已发生轻、中度肾功能不全。 【诊断】
临床上以高血氯性代谢性酸中毒(AG正常)及高钾血症为主要特征，其酸中毒及高血钾严重，与肾功能不全程度不成比例。 【治疗】
一、病因治疗：治疗原发病。 二、对症治疗：
(一)纠正酸中毒：服用碳酸氢钠，纠正酸中毒亦有助于降低高血钾。 (二)降低高血钾：低钾饮食，服离子交换树脂，并服利尿剂呋塞米。出现严重高血钾时应及时行透析治疗。
(三)肾上腺盐皮质激素治疗：可口服氟氢可的松，低醛固酮血症患者每日服0.1mg，而肾小管抗醛固酮者应每日服0.3—0.5mg。
第二篇 内分泌系统疾病
第一章 垂体瘤
垂体瘤根据肿瘤有无功能分为：
(1)有功能肿瘤：可为单一激素性(ACTH瘤、PRL瘤、GH瘤等)或多激素性混合瘤。
(2)无功能肿瘤：不分泌激素。
无论有功能瘤还是无功能瘤，其中直径≤l0mm者称为微腺瘤，直径>10mm者称为大腺瘤。
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【诊断】 一、临床表现
(一)肿瘤压迫引起的症状
1. 神经症状：如头痛，视力减退，双颞侧偏盲，下丘脑受影响症状(如尿崩症、睡眠异常、食欲异常、体温调节障碍等)，压迫第3、4、6对颅神经症状(如眼睑下垂、眼外肌麻痹、复视)，脑脊液鼻漏。
2. 肿瘤压迫周围腺垂体所致垂体功能低下的相应表现：见内分泌学表现。 (二)内分泌学表现
1. 肿瘤分泌激素引起相应临床表现：如肢端肥大症、巨人症、闭经－溢乳综合征、库欣病等。
2. 肿瘤压迫周围腺垂体所致垂体功能低下的相应表现：如垂体性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、性腺功能减退症等。 二、辅助检查
(一)实验室检查
1．血清中各种腺垂体激素（GH、PRL、FSH、ACTH、FSH、LH) 2．各种动态功能试验(我院未开展)
3．靶腺激素(FT3、FT4、TT3、TT4、皮质醇、性激素) (二)器械检查 1．蝶鞍正侧位片 2．垂体CT或MRI 3．眼底、视力、视野检查 三、诊断要点
症状、体征、实验室及影像学检查结果，其中垂体CT、MRI是主要诊断手段，MRI优于CT。 【鉴别诊断】
与空泡蝶鞍，鞍旁肿瘤及其它内分泌病所致垂体扩大(如原发性甲状腺功能或性腺功能减退症)相区别。 【治疗】 一、治疗原则
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(一)减轻或消除肿瘤占位病变的影响 (二)纠正肿瘤分泌过多激素 (三)尽可能保留垂体功能 (四)防止肿瘤对邻近结构的损毁 (五)激素的替代治疗
二、治疗方案包括手术治疗，放射治疗，药物治疗，详见各种功能性垂体瘤治疗。
第二章 肢端肥大症
肢端肥大症主要由垂体GH分泌瘤引起，少数病人由于垂体GH细胞增生所
致。罕见的情况是由于异位GHRH分泌瘤或GH分泌瘤引起。大部分垂体GH分泌瘤为大腺瘤，少数为微腺瘤，可见于多激素分泌瘤，可同时分泌PRL、TSH等。
【诊断】 一、临床表现
(一)由于GH过度分泌引起的临床表现
1. 特殊外貌：眶上嵴、颧骨及下颌骨增大突出，前额斜度增长，眉弓外突，耳鼻长大，口唇增厚，下颌突出以致牙齿分开、咬合错位，枕部外隆突出，四肢长骨变粗，手脚掌骨宽厚，帽子、手套及鞋号增大，皮肤粗厚、多汗。此外，心脏、肾脏、肝脏、脾脏、甲状腺等器官也可以增大。
2. 代谢紊乱：肢端肥大症患者空腹的血浆胰岛素水平和对葡萄糖刺激后的胰岛素反应能力均升高，一旦失去过度分泌胰岛素的能力。则出现糖耐量下降和糖尿病。
3. 心血管系统：高血压是最常见的心血管异常，高血压患者中少数随后发生动脉硬化和冠状动脉疾病，可出现心律不齐、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭。 4. 呼吸系统：肢端肥大症患者由于颌骨畸形、舌大、会咽肥大及声带开放时其问隙狭窄，引起上呼吸道梗阻，出现日间嗜睡、睡眠打鼾、睡眠呼吸暂停，很少数患者可发生肺心病。
5. 神经肌肉；可出现手足感觉异常及肌肉无力。
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