106．病毒性脑炎有如下特点：（ A B C D E ）
A病变主要侵犯脑实质。 B常有精神神经症状。 C兴奋与抑制常交替出现
D可有步态不稳，语言构音异常。 E临床表现多样化。 小儿遗传与代谢性疾病 容易：107. 108
普通：109. 110. 111.112 较难：113
困难：114. 115. 116
107. 21－三体综合征按核型分析可分为 （ A B D ）
Ａ．标准型 Ｂ．易位型 Ｃ．混合型 Ｄ．嵌合体型 Ｅ．三倍体型
108. 遗传性疾病可分为 （ A B C D ）
Ａ．染色体病 Ｂ．单基因遗传病 Ｃ．多基因遗传病 Ｄ．线粒体遗传病 Ｅ．ＤＮＡ突变遗传病
109. 先天性甲状腺功能减低症的病因包括 （ A B C D E ）
Ａ．甲状腺不发育或发育不全 Ｂ．甲状腺素合成途径缺陷 Ｃ．促甲状腺激素缺乏 Ｄ．甲状腺或靶器官反应性低下 Ｅ．碘缺乏
110. 21－三体综合征的临床表现为（ A B C E ）
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B．通贯手、atd角增大 Ｃ．脚拇指球部胫侧弓纹 D．跟角膜K—F环
E．关节可过度屈伸
111. 现已进行新生儿筛查的疾病是 （ D E ）
Ａ．糖原累积病 Ｂ．先天愚型 Ｃ．肝豆状核变性 Ｄ．苯丙酮尿症 Ｅ．先天性甲状腺功能减低症
112. 具有智力低下及特殊面容的疾病是（ A C ）
Ａ．21—三体综合征 Ｂ．苯丙酮尿症
Ｃ．先天性甲状腺功能减低症 Ｄ．先天性肾上腺皮质增生症 Ｅ．原发性免疫缺陷病
113. 属常染色体隐性遗传的是 （ B E ）
Ａ．21—三体综合征 Ｂ．先天性肾上腺皮质增生症 Ｃ．糖尿病 Ｄ．先天性甲状腺功能减低症 Ｅ．苯丙酮尿症
114. 属于原发性免疫缺陷病的是 （ A C ）
Ａ．X连锁无丙种球蛋白血症 Ｂ．巨细胞病毒感染 Ｃ．选择性IgA缺陷 Ｄ．糖尿病 Ｅ．艾滋病
115. 免疫球蛋白替代疗法用于 （ A C ）
Ａ．全丙种球蛋白低下血症 Ｂ．DiGeorge综合征 Ｃ．选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病 E. 选择性IgA缺陷
116. 21－三体综合征的核型可为 （ A B C D ）
A．47，XX(或XY)，+21 B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) Ｃ．46，XX(或XY)，－14，＋t(14q21q) Ｄ．46，XX(或XY)/47，+21 Ｅ．47，XXY 二.主观题
（一）名词解释
绪论与小儿生长发育 容易：1. 2 普通：3 较难：4
1. 婴儿期 2. 幼儿期 3. 下部量
4. 生理性体重下降 小儿营养及营养性疾病 普通：5. 6 较难：7 5. 肥胖症 6. 赫氏沟 7. 佝偻病串珠
新生儿及新生儿疾病 容易：8
普通：9. 10. 11 较难：12 8. 足月儿 9. 适于胎龄儿 10.小于胎龄儿 11. 呼吸暂停 12. 中性温度 消化系统疾病 容易：13
普通：14. 15. 16 较难：17 困难：16
13. 累积损失量 14. 等渗性脱水 15 低渗性脱水 16. 高渗性脱水 17. 迁延性腹泻 18. 生理性腹泻 呼吸系统疾病 普通：19 较难：20. 21 19. 咽-结合膜热 20. 肺大疱 21. 脓气胸 循环系统疾病 容易：22
普通：23. 24. 25 较难：26. 27 22.蹲踞现象: 23. 差异性青紫: 24. 杵状指：
25. 艾森曼格综合症： 26. 动力型肺动脉高压 27.梗阻型肺动脉高压： 泌尿系统疾病 容易：28
普通：29. 30. 31. 32 较难：33
28. 低蛋白血症 29. 肾病综合征 30. 激素敏感 31. 激素依赖 32. 频反复、频复发 33. 高血压脑病 血液系统疾病 普通：34. 35 .36 较难：37. 38. 39 34.髓外造血 35.生理性贫血 36.无效造血
37.HbBart’s胎儿水肿综合征 38.地中海贫血
39.营养性巨幼红细胞性贫血 小儿结核病 普通：40. 41 较难：42
40. 原发综合征 41.结核中毒症状 42.PPD试验
中枢神经系统疾病 普通：43 . 44. 45 较难：46. 47
43．结核性脑膜炎 44．脑性低钠血症 45．病毒性脑炎 46．硬脑膜下积液 47．脑室管膜炎
小儿遗传与代谢性疾病 普通：48. 49
41
较难:50
48. 染色体病
49. 甲状腺功能减低症 50. 苯丙酮尿症（PKU） （二）简答题
绪论与小儿生长发育 容易：1. 2 较难：3
1. 简述小儿生长发育的一般规律 2. 简述影响小儿生长发育的因素 3. 简述婴儿期的保健原则及重点 小儿营养及营养性疾病 普通：4. 5. 6 较难：7. 8
4. 简述母乳喂养的优点
5. 简述营养不良的分型及并发症 6. 简述维生素Ｄ缺乏性佝偻病病因
7. 简述维生素Ｄ缺乏性佝偻病激期的骨骼改变 8. 简述单纯性肥胖症的病因及肥胖症分度 新生儿及新生儿疾病 容易：9
普通：10. 11. 较难：12. 13
9. 简述早产儿的外观特点
10. 简述生理性黄疸和病理性黄疸的区别 11. 简述新生儿晚期代谢性酸中毒的原因及表现 12. 简述新生儿肺透明膜病的发病机制
13. 简述新生儿缺氧缺血性脑病的发病机制及治疗原则 消化系统疾病 容易：14 普通：15. 16 较难：17
14. 简述高渗性脱水的特征 15. 简述重度脱水的临床特征 16. 简述低渗性脱水的特征及病因 17. 低钾血症的临床表现？ 呼吸系统疾病 普通：18. 20 较难：19.21 困难：22
18. 简述治疗小儿肺炎的抗生素治疗原则及抗生素使用疗程 19. 试述金黄色葡萄球菌肺炎的临床特点。 20. 试述小儿肺炎合并发心力衰竭的诊断标准？ 21. 试述肺炎合并心力衰竭的治疗原则。
22. 支气管肺炎时应用肾上腺皮质激素的目的及指征是什么？循环系统疾病 容易：23 普通：24
较难：25. 26. 27
23.简述先心病的分类？
24．法乐四联症的畸形组成如何？
25.简述室间隔缺损的血流动力学改变？ 26．简述房间隔缺损的血流动力学改变？ 27．法乐四联症患儿为何会突然昏厥？ 泌尿系统疾病 普通：28. 28. 30 较难：31
28. 急性肾炎严重病例的临床表现。 29. 肾病综合征的诊断标准。
30. 单纯性肾病与肾炎性肾病的区别。 31. 肾病综合征激素治疗疗效判定 血液系统疾病 容易：32 普通：33 较难：34. 35 困难：36
32．简述小儿生理性贫血的原因
33．简述营养性缺铁性贫血的血象特点 34．简述小儿缺铁性贫血的诊断依据 35．简述Cooley’s贫血的临床特点
36．简述α地中海贫血的临床分型及其遗传学基础 小儿结核病 普通：37. 38. 较难：39. 40. 困难：41
37．简述PPD试验阴性的临床意义。 38．简述PPD试验阳性的临床意义。
39．简述PPD试验阳性反应与自然感染者的主要区别 40. 简述小儿结核病具活动性的指标 41．简述结核病预防性化疗的适应症 中枢神经系统疾病 普通：42. 43. 44. 45 较难：46 困难：47
42．简述中期结核性脑膜炎的临床特点。 43．简述早期结核性脑膜炎的临床特点 44．简述病毒性脑炎的临床特点
45．简述小婴儿化脓性脑膜炎的临床特点 46. 化脓性脑膜炎合并硬膜下积液的临床特点
47．简述结核性脑膜炎，病毒性脑炎，化脓性脑膜炎的脑脊液变化特点。 小儿遗传与代谢性疾病 容易：48 普通：49 困难：50
48.试述遗传性疾病的分类
49.试述先天性甲状腺功能减低症的病因 50.简述苯丙酮尿症的实验室检测方法 （三）病例分析
新生儿及新生儿疾病 普通：1. 2 较难：3
1. 患儿女，10天，因皮肤进行性黄染8天，全身抽搐1天入院。患儿足月在家里接生（接生员经过基本训练），生后即哭，无明显窒息史。生后第二天患儿出现皮肤黄染，并逐渐加重，但未治疗。近1天来患儿反复抽搐，发作时两眼上翻凝视，四肢强直，口唇发绀，约持续3~5分钟，经按压人中可缓解。查体：T36.8℃，P140次/min，R34次/min，W3.2Kg，发育正常，营养中等，皮肤重度黄染，无出血点，前囟稍隆起稍紧张，颈无抵抗，心肺未见异常，腹平软，肝脾无肿大，四肢肌张力稍增强，双侧巴氏征（-）。
辅助检查：患儿血型“B”，血总胆红素25mg/dL，Hb12g/dL，网织红
细胞0.06，患儿母亲血型为“O”。患儿头颅超未见异常。
问题： （1）、请作出初步诊断 （2）、说明患儿抽搐的主要原因 （3）、说明患儿黄疸的主要原因
2. 患儿男，5个小时，因进行性呼吸困难、呻呤、青紫3个小时入院。孕33周娩出，无窒息，生后2小时出现呼吸困难、青紫，胸廓塌陷。查体：Ｐ140次/分，呼吸64次/分，皮肤青紫，明显吸气三凹征，胸廓塌陷，两肺呼吸音弱，心腹（－），前囟软，四肢肌张力正常。
辅助检查：胸片示：两肺透亮度降低，见支气管充气征。动脉血气：PH7.24， ＰaCO261.5mmHg，PaO243mmHg。 问题：
（1）请作出初步诊断 （2）说明该病的发病机制 （3）说明主要处理措施
3. 男性，孕34周娩出，生后4天，因哭声低弱，不吃奶2天就诊。冬季出生，出生无窒息。查体：体温不升，全身冷，皮肤呈紫红色，双下肢，臀部，会阴，下腹部，面颊皮肤发硬，压之微凹陷，呼吸稍弱，心率150次/分，肝右肋下2㎝，质软，前囟软。
辅助检查：WBC9×109/L，Ｎ0.75，Ｌ0.25， 问题：
（1）请作出初步诊断
（2）说明患儿皮肤发硬的原因 （3）主要的处理措施是什么 消化系统疾病 普通：4. 5 较难：6
42
4. 7月下旬，3岁男孩，腹泻1天，大便为黄色稀烂便，带有黏液及少许血丝，（1）、请作出全面诊断？ 每日10余次，伴腹痛、发热，里急后重，尿略少。查体：T39℃，Wt15Kg，神（2）、为什么该患儿容易发生肺炎？ 清，皮肤弹性略差，哭有泪，眼眶稍凹，双肺清，心音有力，腹软，肠鸣音活（3）、如何解释本例患儿的肝肿大？ 跃。大便常规：WBC++，脓球+，RBC少许。 泌尿系统疾病 问题：1、写出诊断及脱水程度和性质 普通：13
2、写出第1日的液体疗法及相应治疗措施 较难:14
5. 9个月女婴，腹泻3天，大便蛋花汤样，每日7~8次，伴呕吐、发热，尿13. 9岁男孩，10天前患咽喉痛，今发现颜面水肿，伴头痛，服中药后呕吐2量明显减少。查体：T38℃，Wt8Kg，精神差，哭泪少，前囟及眼眶凹陷，唇干，次，傍晚忽然四肢抽搐，持续7~8分钟，就诊时呈昏睡状。查：血压皮肤弹性差，心肺无特殊，腹软，肠鸣音活跃，四肢暖，余无异常。 BP150/100mmHg, 脉博110次/分，昏睡状，尿常规：尿蛋白++，
问题：1、写出诊断及脱水程度和性质 RBC++/HP,WBC5-7个/HP,上皮细胞0—5个/HP，血常规：
2、写出第1日的液体疗法及相应治疗措施 Hb106g/L,WBC8×109/L,N0.62,L0.38。
6. 5个月男孩，腹泻月余，近6天加重，黄色水样便，每日8~10次，伴呕吐，问题： 已24小时未进食，入院前6小时无尿。查体：T38.4℃，Wt5Kg，P162次/分， （1）请写出初步诊断及诊断依据。 发育营养差，浅昏迷，面色灰白，呼吸深快，前囟及眼眶极度凹陷，心音低钝， (2)请写出治疗原则 皮肤弹性差，腹平、软，四肢凉，脉细弱，张力正常，膝反射消失。血钠125mmol/L，14. 患儿男，8岁，因浮肿10天，头痛2天入院。患儿从10天前起无明显二氧化碳结合力11 mmol/L。 诱因地出现浮肿，先从颜面部开始，后逐渐发展至双下肢、阴囊，无发热，尿
问题：1、写出诊断及脱水程度和性质 色稍黄。体检：T36.5℃，P96次/分，R22次/min，BP135/90mmHg，神清，发育
2、出第1日的液体疗法及相应治疗措施 正常，营养中等，双眼睑浮肿，双下肢呈凹陷性浮肿，阴囊稍肿胀，心肺未见
呼吸系统疾病 异常，腹稍饱满，肝脾未触及，移动性浊音（－），双肾区叩击痛（－），神经
9
普通：7 系统检查未见异常。辅助检查：血WBC8.6×10/L，Hb12g/dL，尿PRO（++++），较难：8. 9 BLD（++），RBC8个/Hp，B超：双肾肿大。 7. 8个月婴儿，高热，咳嗽6d，喘憋3d。体格检查：体温39℃，脉搏190/min，问题： 呼吸70/min，神清，面色青灰，口周发绀，前囟平软，心音稍钝，右下肺叩浊，1、本例初步诊断为什么疾病？ 并可闻及管状呼吸音，偶闻中小水泡音，肝肋下3.5cm，颈软，克氏征及巴氏征2、要确诊尚需做那些主要检查？
9
阴性。血白细胞10.0×10/L，中性粒细胞0.40，淋巴细胞0.60。余正常。 3、应注意与那些疾病鉴别诊断？各有何主要特点？ 问题：（1）请列出诊断及其依据 血液系统疾病 （2）请列出治疗原则及主要用药 普通：15. 16. 8. 10个月婴儿，患肺炎1周，仍高热不退，近2d病情加重，咳嗽频繁，呼较难：17 吸困难加重，面色青紫。体格检查：呼吸60次/分，左侧肋间隙饱满，呼吸运动15. 患儿男，2岁，广西人，因反复面色苍白1年多，再发加重1周入院。患减弱，气管向右侧移位，左肺叩浊，呼吸音减低。心率145次/分，心音有力，儿为足月顺产第一胎，母乳喂养至1岁。生后半年开始出现面色苍白，并逐渐无杂音。X线胸部检查左侧第2肋间以下透明度明显减低，纵隔轻度右移。血象：加重，在当地县医院输血后好转，但不久又出现面色苍白，每隔1~2个月需输WBC 血1次。近1周来面色苍白又加重，为进一步诊疗而入院。查体：T36.8℃,R28
9
24.0×10/L，N：0.86 次/分,P126次/分,W11Kg,神清，发育尚可，皮肤粘膜苍白，无出血点，浅表淋
问题：（1）请问患儿可能出现了何种并发症？最可能的致病菌是什么？ 巴结无肿大，心肺无异常，腹部平软，肝右肋下3cm可及，质中，脾肋下3cm
（2）为明确诊断下一步应做何种检查？ 可及，质中。血常规：WBC 8.7ⅹ109/L,RBC 2.61ⅹ1012/L ,Hb 56g/L,BG“O”。 （3）请拟出治疗方案并列出主要用药及疗程 问题：
9. 12个月男孩，咳嗽、发热5天，抽搐1次，抽动约持续2小时。查体：T38.6℃，1）本例患儿首先考虑何种疾病？ 神志不清，呼吸急促，前囟紧张，口唇发绀，两肺散在小水泡音，心率140次/2）应重点作何检查？ 分，心音有力，腹平、软，肝脾无肿大，右侧肢体有小抽动。脑脊液外观清亮，3）要注意与那些疾病鉴别？
69
蛋白阴性，白细胞数 2×10/L。血象：WBC15.5×10/L，N：0.76，血Na138mmol/L 16. 患儿，女，10月，因面色苍白2月入院。患儿近2月来无明显诱因下出现K4.0 mmol/L Ca2.1 mmol/L，余正常。 面色苍白，烦躁，少哭不笑，原已会爬，现无力坐，手足常颤抖。查体：T36.5℃,R24
问题：（1）请列出诊断及其依据 次/分,P120次/分,Wt8.5Kg,神清，表情呆滞，面色苍黄，微虚胖，无出血点，
（2）请拟出治疗方案 浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，肝肋下0.5cm。血象：RBC2.0×1012/L，Hb85g/L，
9
循环系统疾病 WBC6.0×10/L，N0.30。 普通：10. 11. 问题： 较难：12 1． 本例患儿首先考虑何种疾病？ 10. 患儿7岁，体检：体格瘦小，无紫绀，心前区隆起，胸骨左缘2、3肋间2． 欲确诊，须作何检查？ 可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂音，①胸骨左缘下方可闻及短促的舒张期杂音，3． 请拟定该患儿的治疗方案。 肺动脉第二心音增强。②X线检查：肺门增大，可见搏动，肺纹理增粗，肺动脉17. 患儿男，1 岁，因消瘦，面色苍白2 个月入院。患儿近2个月来出现消段膨隆，右心室、右心房增大，ECG示：Rv1呈rsR型。 瘦，面色苍白，食欲不振，并且容易咳嗽发热。查体：T36.8℃，P115次/min， 问题： R28次/min，W6Kg，营养较差，消瘦，发育稍落后，皮肤弹性较差，皮下脂肪（1）初步诊断及依据 0.3cm，面色较苍白，皮肤粘膜无黄疸及出血点，浅表淋巴结无肿大，两肺呼吸（2）划线处提示什么病理生理改变？ 音清，心率115次/分，心音一般，无杂音。腹平软，肝脏右肋下2.5cm可触及，11. 8岁男孩，生后即发现全身皮肤粘膜青紫逐渐加重，平时感冒不多，近3天质软，脾左肋下1.5cm可触及，质软，四肢运动好，无畸形，病理征（－）。
912
腹泻，每日大便8～10次，伴恶心呕吐，①今晨发现右侧偏瘫。体检：神清，辅助检查：血常规：WBC8.8×10/L，RBC3.0×10/L，Hb80g/L，Ret0.015，PLT130
9
心音有力，律齐，②P2减弱，胸骨左缘2、3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂×10/L，血涂片红细胞呈大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。 音，右侧上下肢肌力Ⅱ级。 问题： 问题： 1）、请作出全面诊断 （1）初步诊断及依据 2）、请说明治疗原则 （2）划线处提示什么病理生理改变，为何会产生？ 3）、本例患儿肝脾肿大应如何解释？ 12. 患儿，男，1 岁，发热、咳嗽、气促5天，口唇紫绀、尿少哭闹不安1小儿结核病 天入院。患儿体质差，常易感冒发热，曾于5个月、8个月、1岁时各患肺炎一普通：18 次，均治愈。体检：T38.2℃,R66次/min，体重8.5Kg，发育营养稍差，烦躁不较难：19 安，呼吸困难，可见鼻翼扇动及三凹征，口唇、手足可见紫绀，咽充血，两肺18． 患儿，女，2岁，低热。食欲不振2月，咳嗽、气喘1月，经多种抗生素
O
闻中小水泡音，心率188次/分，律齐，心音稍低钝，胸骨左缘第二肋间可闻连及平喘治疗无效，查体：T37.8C，P108次/分，R25次/分，Wt9kg，神清，无力续性机器样杂音，向颈部传导。肝右肋缘下3cm可触及，边缘稍钝。生理反射体型，颈后淋巴结呈串状，花生米～小手指大，咽不红，双肺呼吸音粗，闻明
99
存在，病理反射未引出。血常规：WBC 14×10/L，N 60%，L 40%。 显哮鸣音，未及湿罗音，PPD试验：局部硬结12X13mm，血常规：WBC6.5X10/L，
9
问题： Hb110g/L，PLT350X10/L，NO 0.35，胸部X片：肺门淋巴结肿大。
43
要求
1）作出诊断和鉴别诊断 2）患儿出现喘息的原因。
19． 患儿男，4岁，因咳嗽，低热1个多月入院。患儿于1个多月前无明显诱因地出现咳嗽，不甚剧烈，无咯血，有反复低热，体温37.5～38℃，以下午为明显，夜间出汗较多，无呕吐腹泻，在当地按“支气管炎”治疗无好转，病后食欲不振，体重减轻1.5公斤。查体：T37.6℃,R26/min,P108/min,W12Kg.神清，稍瘦，咽充血（+），双扁Ⅱ大，无脓点，颈无抵抗，两肺呼吸音粗，未闻罗音，肝脾无肿大。
辅助检查：胸片示肺门淋巴结肿大，气管后壁增厚；血结核抗体（+-），血沉40mm/h;PPD试验硬结 15mmⅹ15mm(++)。 问题：
1）初步诊断是什么？ 2）主要鉴别诊断是什么？ 3）主要治疗措施是什么？ 中枢神经系统疾病 普通：20 较难：21. 22 20. 患儿，男，５岁，因高热、头痛、呕吐３天，昏迷６小时入院。体检：Ｔ40℃，Ｐ100次／分，Ｒ28次／分，BP95／60mmHg，Ｗ17kg，浅昏迷状，双瞳孔等圆等大，对光反射迟钝，颈有抵抗，双肺无罗音，心音有力，腹平软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力增高，腹壁反射存在，膝腱反射存在，克氏征（＋），布氏征（＋），巴氏征（＋）。血常规：ＷＢＣ22×109／Ｌ，Ｎ88％，Ｌ12％ 要求：１．作出初步诊断
２．主要与那些疾病鉴别 ３．写出诊疗计划
21. 患儿，男，2岁，因低热盗汗一个月、哭闹不安6天，呕吐３天，抽搐4小时入院。体检：Ｔ38０Ｃ，Ｐ120次／分，Ｒ34次／分，Ｗ10kg，浅昏迷状，双瞳孔等圆等大，对光反射迟钝，颈有抵抗，双肺无罗音，心音有力，腹平软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力增高，腹壁反射存在，膝腱反射存在，克氏征（＋），
9
布氏征（＋），巴氏征（＋）。血常规：ＷＢＣ6×10／Ｌ，Ｎ48％，Ｌ52％ 要求：１．作出初步诊断
２．主要与那些疾病鉴别 ３．写出诊疗计划
22. 患儿，女，7岁，因发热咳嗽一周、头痛、呕吐３天，昏迷抽搐2小时入院。体检：Ｔ39０Ｃ，Ｐ110次／分，Ｒ28次／分，ＢＰ95／60mHg，Ｗ19kg，浅昏迷状，双瞳孔等圆等大，对光反射迟钝，颈稍有抵抗，双肺呼吸音粗，无罗音，心音有力，腹平软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力增高，腹壁反射存在，膝腱反射存在，克氏征（-），布氏征（-），巴氏征（＋）。血常规：ＷＢＣ8×109／Ｌ，Ｎ65％，Ｌ35％
要求：１．作出初步诊断
２．主要与那些疾病鉴别 ３．写出诊疗计划
44