教案末页 再一次强调单基因遗传病系谱特点的区别。AD病杂合子的不同表现 形式，AR病近亲结婚复发风险的估计的计算方法。遗传异质性,Bayes 法计算复发风险，强调懂得绘制和分析系谱。 小结 本课题方面 完成人类基因组计划，发现了许多原癌基因和抑癌基因。发明了“反义遗传学”的理论。基因工程、转基因技术的应用以及单克隆抗体“生物导弹”的应用，可期望在不远的将来人类可根治遗传病。 的新进展 参考书籍 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http://medgin.genetics.utah.edu 复习思考题 作业题 1、 试述AD、AR、XD、XR病的系谱特点及把这四种遗传方式的系 谱特点进行比较。 2、 懂得绘制和分析系谱。 3、 根据系谱判断出该病的遗传方式及计算出后代发病风险。 4、 在AR遗传中为什么近亲婚配后代发病率高。 5、 懂得用Bayes法计算遗传病的复发风险。 6、 名词解释：等位基因、遗传印记、表现度和外显率；遗传异质性、 交叉遗传 7、人类的指关节僵直症是由一个隐性基因引起的，外显率是75%，如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？ 8、人类眼睛的棕色（B）对兰色（b），有耳垂（A）对无耳垂（b）是显性，不同对基因独立遗传，试分析棕眼（B）有耳垂（A）男性与兰眼（b），有耳垂女性结婚，生一个兰眼（b），无耳垂子女的最大的几率是多少？ 实施情况 及分析 （课后记） 1、 时间分配合理 2、 通过系谱图，分析各种遗传病判断、遗传方式通过各种遗传病病人 的照片图解分析，讲述生动，效果更佳。 3、要结合病例讲述效果更佳。
医学遗传学
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第3次课 授课时间 3月15日 教案完成时间：2004年2月10日 课程名称 教员 年级 专业技术职务 专业 授课方式 学时 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班
预防02口腔、 大班 1 学时
02级检验班
授课题目（章） 第四章 线粒体遗传病
基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社
教学目的与要求：
1、线粒体DNA的结构与遗传特性
2、线粒体基因突变与线粒体基因病
大体内容与时间安排，教学方法： 大体内容：
开始：线粒体是真核细胞能量的代谢中心。 1987年Wallace等通过双线粒体 DNA突变上研究和leber病之间的关系，才明确提出线粒体DNA突 变可引起人类遗传病。因为受精方式限制了线粒体遗传属母系遗传，线 粒体遗传病主要为线粒体性脑肌病。2min
展开： 1、 线粒体DNA的结构与遗传特性 15min 2、 线粒体基因突变与线粒体基因病 20min
结尾：对所讲的内容加以总结，加深掌握主要内容。3min
教学方法：1、力求概念表达清晰，繁简适当，深入浅出，层次分明 2、利用多媒体幻灯，动画、表格、照片辅助教学 3、突出重点，举例解读难点，引导复习路径。
教学重点、难点：1、线粒体DNA的结构与遗传特性
2、 线粒体基因突变的有关概念
3、 线粒体基因突变与线粒体基因病。
解决方法：利用多媒体幻灯，动画、表格、照片辅助教学
教研室审阅意见：
教研室主任签名：
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基本内容 辅助手段 学时分配 第三章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征 20min 一、mtDNA: 是双链闭环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合 ,分散在线粒体基质中。
二、线粒体DNA的遗传特性 （一）mtDNA复制具有半自主性
（二）线粒体基因组所有的遗传密码和通用密码不同 （三） mtDNA为母系遗传
人类的受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞。
（四）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 （五） mtDNA的杂质性和阈值效应
线粒体从卵母细胞的10万个减少到卵母细胞成熟时的少于100个
的过程称为遗传瓶颈。 详细讲解 mtDNA的杂质性 遗传瓶颈 1、“纯质”：指一个细胞或组织中所有线粒体具有相同的基因组。 mtDNA杂质性 2、“杂质”：一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。阈值效应 阈值效应： 等概念 （六）mtDNA的突变率极高
mtDNA的突变率比核DNA高10~20倍，由于有害的突变可通过选择 被消除，故线粒体遗传病并不常见。 （七） mtDNA的分离
杂质性细胞随机地将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞。
第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病 15min 一、线粒体mtDNA的突变类型 多媒体幻灯 （一）碱基突变
1、错义突变：称氨基酸替换突变，例leber遗传性视神经病。
2、蛋白质生物合成基因突变：为tRNA基因突变。
（二）缺失、插入突变：例如，眼肌病KSS综合征（无家族史、散发） （三）mtDNA拷贝数目突变： mtDNA拷贝数目低于正常。 二、常见线粒体基因病
（一）MERRF综合征（是线粒体脑肌病的一种） （二）MELAS 综合征 （三）leber遗传性视神经病 （四）链霉素耳毒性耳聋 （五）KSS病
教案末页
小结 强调线粒体DNA的遗传特性主要是母系遗传，遗传瓶颈和 mtDNA杂质性与阈值效应。线粒体DNA突变的类型，常见线粒
体遗传病的发病原因、主要症状以及病名的书写。 本课题方面 线粒体脑肌病的发现。已经清楚线粒体基因组的全部遗传密码。 的新进展 参考书籍 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http://medgin.genetics.utah.edu 1、 简述线粒体DNA的结构与遗传特征。 2、 线粒体mtDNA的突变有哪些类型？ 复习思考题 2、名词解释： 母系遗传，遗传瓶颈 mtDNA杂质性、阈值效应。 作业题 实施情况 及分析 1、 2、 时间分配合理 通过多媒体幻灯的照片、图解分析，反复强调线粒体与其他胞器的不同。以及它的半自主性表现在哪里。强调线粒体遗传病已引起普遍的重视。 医学遗传学
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第3次课 授课时间 3月15日 教案完成时间：2005年2月10日 课程名称 教员 年级 专业技术职务 专业 授课方式 学时 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班、
预防、02口腔、 大班 2学时
02级检验班
授课题目（章） 第五章 多基因病
基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社
教学目的与要求：
1、掌握质量性状、数量性状和微效基因。 2、掌握多基因假说和多基因遗传的特点。 3、掌握易感性、易患性、发病阈值和遗传率。 4、掌握多基因遗传病的特点。
5、掌握多基因遗传病发病风的险估计。
开始；单基因是由主基因决定的性状。还有些遗传性状是由许多对基因决定 的，单个基因的作用是微效的，但许多对基因的作用是共显性的，而且受 基因和环境因素的双重影响。称多基因遗传。复习旧课，引入新课3min
展开：1、多基因遗传的特点： 正态分布、数量性状、微效基因、回归现象 10min
2的特征：易患性与阈值假说、遗传率；多基因病的遗传特点 40 min
3、 多基因病发病风险的估计 15min 4、 多基因病研究的策略 10nin 结尾：对所讲的内容加以总结，加深掌握主要内容。 2min 教学重点、难点：
重点：1、质量性状、数量性状、微效基因和回归现象。 2、易感性、易患性、发病阈值和遗传率。 3、多基因遗传病的特点。
4、多基因遗传病发病风险的估计。
难点：1、易感性、易患性、发病阈值和遗传率的概念。
3、 多基因遗传病发病风险的估计。 解决方法：1、力求概念表达清晰，繁简适当，深入浅出，层次分明。
2、利用多媒体幻灯，动画、表格、照片辅助教学。 3、突出重点，举例帮助理解难点，最后引导复习路径。
教研室审阅意见：
教研室主任签名：