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基本内容 辅助手段
学时分配 第五章 多基因遗传病
多基因遗传的定义： 结合图解 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的 影响，这种遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance） 多基因假说的论点：（polygene hypolhesis）
第一节 多基因遗传的特点
一、质量性状和数量性状 10min
1. 质量性状（qualitative character） 图解质量
2. 数量性状（quantitative character） 数量性状
二、多基因遗传的特点 人的身高 定义：在一个随机交配的群体中，由于多基因及环境的作用， 照片
变异范围很广泛，但大多数个体仍为中间类型，极端类型较少。 回归定律：数量性状的表型决定于多对共显性微效基因的随机组合， 因此数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢称回归现象。
第二节 多基因遗传病的特征 20min 定义：多基因遗传病是指受多对基因控制又受环境因素影响的一类疾病。
一.易患性与发病阈值假说 重点内容
1、易患性： 易患性变异 由遗传基础（因素）和环境因素共同作用，并决定一个个体是否患病。 与群体发病率 2、易患性变异与群体发病率 的相关性
4、阈值、均值与发病率相互关系 图解 二. 遗传率（度） 20min
定义 ：在多基因遗传病中，常把即致病基因在决定疾病中所起的作用的 多媒体幻灯 大小，称为遗传度（heritability , h）。一般用百分率表示。
遗传度的计算: 图解 （一）应用Falconer公式计算遗传率 相关和回归的概念 是从一般群体和患者亲属易患性分布的对比中求得的。
回归系数和亲系数可计算出遗传度
（二）应用Holgiger（双生子法）公式计算遗传率
原理：Holgiger公式是根据遗传率越高的疾病，一卵（同卵）双生的发病 一致率与二卵双生的发病一致率相差越大而建立的。
三. 多基因遗传病的特点 重点内容 第四节 多基因病的研究策略 10min 一、优势对数记分法（连锁分析lod） 详细讲解 二、患病同胞对分析法 三、群体关连分析
四、动物模型
五、易感基因的识别、分离和克隆
第三节 多基因遗传病发病风险的估计 15min
教案末页 什么叫回归。理解多基因遗传病区别于单基因遗传病的特 点。遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传基础所起作用的 大小称作遗传率，遗传率的概念在多基因病中的应用。 小结 多基因病特征：易患性的概念与阈值假说，多基因遗传病的阈值、 易患性均值与群体发病率间的相关性。 多基因病的遗传具有3个特点。 多基因病发病风险的估计。 本课题方面 人类基因组计划的完成，使多基因病的研究策略得到了很好的补充 的新进展 发现了许多多基因病致病基因在染色体上的位置，并能克隆。多基因病的诊断又向前迈进了一大步。 参考书籍 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http://medgin.genetics.utah.edu 复习思考题 及作业 1、简述多基因遗传的特点 4、 简述多基因病阈值、易患性平均值与群体发病率之间的相关性。 5、 微效基因的累加效应使患多基因遗传病的家庭中会出现哪些不同的表现？ 6、 如何估计多基因病发病风险？ 7、 在多基因遗传病中利用Edward公式估算患者一级亲属发病率的发病风险时必须注意公式应用的条件是什么？ 8、 名词解释：质量性状、数量性状、多基因遗传、微效基因、易 患性、 遗传率、发病阈值。 7、举例说明多基因病是一种常见病。 实施情况 及分析： 1、时间分配合理 2、本课基本按照课前准备的内容进行。因本课讲述的概念性知识较 多，在结束前回顾、强调主要内容，理清思路、加深印象。 3、提醒学生，重视及与单基因病和非遗传性疾病的区别，效果更好。