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本课的内容提要：5分钟 1、显带染色体的命名原则及其术语的定义； 2、染色体畸变类型及其发生原因、机制： 畸变类型 主要原因 （1）数目异常：整倍体改变 受精过程异常 非整倍体改变 细胞分裂时染色体不分离或染色体 丢失 在诱变剂作用下染色体发生断裂、 重组 小结 （2）结构异常：缺失、环状染色本、 双着丝粒染色体、重复、倒位、 等臂染色体、易位 1、如何正确描述细胞核型？ 2、重要概念：医学细胞遗传学（medical cytogenetics）、核型 （karyotype）、组型（idiogram）、染色体显带（chromosome banding）、 染色体畸变（chromosome aberration）、染色体不分离、染色体丢失。 推荐参与书： 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http://medgin.genetics.utah.edu 本课题方面 人类基因组计划的完成，基因表达和基因调控的新理论 的新进展 基因的重复序列是近年来的热门课题。 参考书籍 1、 简述体细胞和生殖细胞分裂过程中发生染色体数目畸变的特点及 机制。 2、说明下列各式描述的个体发生了何种染色体异常： 复习思考题 （1）46，SS，del(3)(q21q31); 与作业题 (2)46,XY,inv(1)(p22p34) (3)46,XX,dic(6;11)(q22;p15). 3、 细胞有哪些染色体畸变？ 基本按照课前准备的内容进行。在实施过程中根据学生的反应，适当 实施情况及 地复习了部分过去的相关知识，以帮助理解、掌握新的内容。因本课 分析 讲述的概念性知识较多，在结束前回顾、强调主要内容，理清思路、 加深印象。
引起易位型先天愚型的原因： A、双亲之一在形成配子时发生了D（G）/21易位，产生出D（G）/21 易位的配子，与正常配子结合后导致先天愚型的出现
B、患者的双亲之一为平衡易位携带者，其产生生殖细胞时，经减数分裂 可产生6种配子，与正常配子结合后，理论上能产生6种核型的后代. 染色体病患者共同的临床特征：先天性多发畸形、智力低下、生长发育 迟缓和皮肤纹理改变、内、外生殖器异常或畸形。
共同的临床点：性发育不全或畸形、原发性闭经、生殖力下降或智力轻度低下。
第二节 人类正常核型
染色体（chromosome）是遗传物质 的载体，其结构和数目的完整 性对维持正常代谢活动和繁衍后代非常重要研究染色体形态与 结构、数目变化的一门学科称为医学细胞遗传学（medical cytogenetics）
一、 正常人类非显带核型
核型（karyotype）:将一个细胞内的整套染色体按一定的顺序损排 列起来所构成的图像称为细胞的核型。
4、 染色体是由遗传物质---DNA双链与蛋白质（主要为组蛋白）相缠绕而形成 的螺旋结构，它在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。 5、 染色体的基本结构
在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，最有利于观察，称为中期染色体 （metaphase chromosome） ⑤着丝粒（centromere）：染色体上一收缩成极小的部分，为细胞分裂时纺
缍丝附着的部位，与染色体的运动密切相关；
⑥短臂（centromere）：着丝粒将染色体分成两部分，较短的部分称为短臂， 通常用p表示； ⑦长臂（long arm）：染色体被着丝粒分隔成的较长的部分，通常用q表示 ⑧端粒（telomere）:染色体两臂的顶端部分，它的存在保证了染色体结构 的完整性。
同时，在分裂中期，每条染色体的长臂和短臂各纵分为二，其中每一条称 之为染色单体（chromatid）;此时的染色体由两条染色单体构成。 6、 根据着丝粒的位置，可将人类染色体分为三种类型： ③近中着丝粒染色体；着丝粒位于或靠近染色体中央；
④亚中着丝粒染色体：着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不 同的两个臂；
③端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体的一端。 人类没有真正的端着丝粒染色体。
二、核型与分组
1956年，科学家Levan以人的胚胎肺细胞为实验材料，首次证实人类体 细胞具有46条染色体。进一步研究得知，其中44条（22对）为常染色体， 另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。 生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22+X和22+Y。
要对整套染色体进行深入研究，就必须准确辨别每一条染色体，从而产生 了染色体核型分析技术。
核型（karyotype）:将一个细胞内的整套染色体按一定的顺序损排列起来 所构成的图像称为细胞的核型。
组型（idiogram）:将核型用模式图来表示，则称为组型。
人类染色体分组；依据染色体的长度和着丝粒的位置将人类染色体顺次由 1编到22号，并分为A-G共7组，将X和Y染色体分别归入C组和G组。 A组： 1~3号染色体 B 组：4、5号染色体 C组：6~12号染色体+X染色体 D组：13~15号染色体 E组：16~18号染色体 F组：19、20号染色体
①G组：21、22号染色体+Y染色体
1968年，瑞典科学家Caspersson应用荧光染料处理染色体标本，发现在 在荧光显微镜下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的的荧光带，同时，各 条染色体有其独特的带型，由此可清楚地鉴别人类的每一条染色体。 四、染色体在细胞分裂时的行为特征（复习内容）
复习有丝分裂、减数分裂的基本过程，重点讲解染色体在细胞分裂时行 为表现，为后续理解染色体的数目畸变机制奠定基础。
注意强调减数分裂与有丝分裂存在着基础遗传学和细胞方面的几点差别： 在减数分裂时，首先同源染色体会发生配对（联会）的现象；其次，同 源染体间有规律地发生交换，导带有新结构的染色体片段产生（遗传重组 ）；再者，互补染色体在第一次细胞分裂（减数分裂I）时被减半。因此， 从这一分裂方式产生出来的子代细胞是单倍体
②
在人类，全身三倍体是致死的，但在流产胎儿中较常见，为流产的重要原因
断裂下来的片段若未能再与别的染色体结合则会丢失，造成遗传
信息的丧失从而引起发育的异常。
形成机制为同源染色体或姐
妹染色体中的一条发生断裂，其断片连接至另一同源染色体或另一单体 的相对应部位，造成部分基因重复