①着丝粒（centromere）：染色体上一收缩成极小的部分，为细胞分裂时纺 缍丝附着的部位，与染色体的运动密切相关； ②短臂（centromere）：着丝粒将染色体分成两部分，较短的部分称为短臂， 通常用p表示； ③长臂（long arm）：染色体被着丝粒分隔成的较长的部分，通常用q表示 ④端粒（telomere）:染色体两臂的顶端部分，它的存在保证了染色体结构 的完整性。
同时，在分裂中期，每条染色体的长臂和短臂各纵分为二，其中每一条称 之为染色单体（chromatid）;此时的染色体由两条染色单体构成。 3、 根据着丝粒的位置，可将人类染色体分为三种类型： ①近中着丝粒染色体；着丝粒位于或靠近染色体中央；
②亚中着丝粒染色体：着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不 同的两个臂；
③端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体的一端。 人类没有真正的端着丝粒染色体。 二、核型与分组
1956年，科学家Levan以人的胚胎肺细胞为实验材料，首次证实人类体 细胞具有46条染色体。进一步研究得知，其中44条（22对）为常染色体， 另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。 生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22+X和22+Y。
要对整套染色体进行深入研究，就必须准确辨别每一条染色体，从而产生 了染色体核型分析技术。
核型（karyotype）:将一个细胞内的整套染色体按一定的顺序损排列起来 所构成的图像称为细胞的核型。
组型（idiogram）:将核型用模式图来表示，则称为组型。
人类染色体分组；依据染色体的长度和着丝粒的位置将人类染色体顺次由 1编到22号，并分为A-G共7组，将X和Y染色体分别归入C组和G组。 A组： 1~3号染色体 B 组：4、5号染色体 C组：6~12号染色体+X染色体 D组：13~15号染色体 E组：16~18号染色体 F组：19、20号染色体
医学遗传学
教案首页
第4次课 授课时间 3月22日 教案完成时间：2005年2月10日
课程名称 教员 年级 专业技术职务 专业 授课方式 学时 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班
预防02口腔、 大班 3学时
02级检验班
授课题目（章） 第六章 染色体病
基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社 教学目的与要求：
5、 掌握正常显带染色体和带命名的国际体制
6、 掌握临床常见的染色体畸变类型以及如何进行染色体畸变的核型描述；理解各种染色体畸变的形成机制。 7、 掌握染色体结构畸变的传递
8、 了解染色体异常的后果和染色体病。
大体内容与时间安排，教学方法：
大体内容：
开始：提出染色体是遗传物质的载体，其结构与数目的完整性对于维持机体的 正常生理功能非常重要以及染色体异常和染色体病等，在医学细胞遗传 学是遗传学中一个重要的研究领域。5min 展开：1、显带染色体及其带的命名原则；15mim
7、 人类染色体畸变类型、发生原理；30mim
8、 染色体畸变的核型描述。20mim 9、 染色体结构畸变的传递。15mim
10、 了解染色体异常的后果和染色体病。30min
结尾：对所讲授的内容加以总结，加深掌握主要内容。5mim
教学方法：1、力求概念表述清晰、繁简适当，板书工整、层次分明；
2、 利用多媒体幻光辅助教学，增强效果；
3、 突出主要重点和难点，适当举例帮助理解。
教学重点、难点：
重点：显带染色体带的命名原则，人类染色体数目畸变、结构畸变的主要类型。 染色体畸变的核型描述。
难点：正确理解染色体数目发生整倍体改变或非整倍体改变的不同形成机制。 染色体畸变的核型描述。染色体结构畸变的传递。 教研室审阅意见： 教研室主任签名：
教案续页
基本内容 辅助手段 时间安排 第六章染色体病
第一节人类正常核型
染色体（chromosome）是遗传物质的载体，其结构和数目的完整 性对维持正常代谢活动和繁衍后代非常重要研究染色体形态与 结构、数目变化的一门学科称为医学细胞遗传学（medical cytogenetics）。研究染色体病也是医学生的重要课程。
一、 正常人类非显带核型 15min 核型（karyotype）:将一个细胞内的整套染色体按一定的顺序损排 核型 列起来所构成的图像称为细胞的核型。 图解 二、正常显带染色体和带的命名国际体制
（一）染色体显带技术（chromosome banding） 显带技术 用一些特定的染料和处理技术，使染色体出现深浅 图解 或明暗带纹以鉴别染色体的技术。
有Q带；G带；R带；T带；C带等。
（二）高分辨率显带（high resolution banding） 高分辨率 新进展 用普通的G显带技术，在人类单套中期染色体上可清 显带技术 楚地看到322条带纹。通过控制细胞条件可将染色体长度增加 图解 50％以上，显带可达1000~1500条，称为高分辨率显带技术。
（三）染色体带命名国际体制 1980年巴黎会议公布人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN),以染色
体上的某些明显而稳定的标志将染色体臂分成区，区再分成带。 重点内容
界标（landmark）： 界标、区 区（region）： 带图解 带（band）: 第二节 染色体畸变 30min
染色体畸变（chromosome aberration）指染色体数目和结构上的改变。 重点内容
一、 染色体畸变的原因 导致染色体畸变的主要原因有三类：化学因素、电离辐射及生物因素。 二、染色体数目异常
（二）整倍体改变 染色体数目整组地增加，如三倍体、四倍体等。 （三）非整倍体改变的类型
概念：染色体组：单倍体细胞所包含的染色体数目。非整倍体改变为 单条或多条染色体的增加或减少，细胞染色体数目不是23的整倍。 亚二倍体：染色体数目少于二倍体数。主要见X染色体减少一条。 超二倍体：一对同源染色体增加一条。多见，除17号染色体外均有报道。 讲解时，注意强调区分染色体整倍体改变或非整倍体改变的形成机制 染色体数目整倍体改变的通常原因是精一卵结合的受精过程异常（如双 精子受精）；而非整倍体改变则是由于减数分裂形成生殖细胞的过程中或 受卵早期卵裂中，染色体不分离或染色体丢失导致的。两者发生不同。
超二倍体形成机制：染色体不分离：染色体丢失。 多媒体幻灯 图解
教案续页
基本内容 辅助手段 时间安排 二、染色体结构异常 难点内容 染色体断裂（chromosome breakage）和重组（recombination）是导 结合动画 致染色体结构畸变的主要原因。 详细讲解
临床常见异常类型： 1、缺失
2、环状染色体 3、双着丝粒染色体 4、重复 5、倒位
6、等臂染色体
7、易位 有两种，相互易位；罗伯荪易位。
8、插入
四、嵌合体 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，
不同的核型的细胞系都来自同一个合子。
五、染色体畸变的描述 重点及难点 核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色 内容 体的组成，然后写出染色体异常。 让学生多练
为了简化核型书写，常用的名词术语以英文缩写符号的形式予以表示。 （一）数目异常的描述 （二）结构畸变的描述 （三）嵌合体的描述
除了讲解教科书上的例题外，另外提供补充例题，让学生进行解答， 加深理解和掌握难点内容。
用简式及繁式描述下列个体的核型：
男性，46条染色体，在2号染色体短臂的2区1带和长臂3区1带
之间发现臂间倒位
男性，46条染色体，在2号染色体长臂的2区1带和5号染色体长臂的 3区1带处发生断裂，且断裂处以远的节段在两条染色体间进行了交换。
六、染色体结构畸变的传递 15min
（一）经过有丝分裂的传递 难点内容 （二）经过减数分裂的传递 图解、帮助
1、相互易位 形象理解 2、倒位
第三节 染色体异常的后果和染色体病 30min
一、 染色体畸变的后果 重点内容 1、自然流产 2、先天缺陷 3、携带者
教案续页
基本内容 辅助手段 时间安排 二、常染色体病 重点讲 染色体病的定义：染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病。 核型描述 染色体病患者共同的临床特征： 和病因 （一）三体综合征 照片、图片 2、 先天愚型(Down综合征) 举例、提问等 3、 类型：（1）单纯三体型：核型为47，XX（XY）+21 核型描述 （2）嵌合型：核型为46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 是难点 （3）易位型：核型为46，XX（XY），－D，（G）+ t Dq(Gq) / 21q
病因：
2、18三体综合征
发病原因：配子形成时减数分裂过程中18号染色体不分离 3、13三体综合征
（一）部分三体综合征和部分单体综合征
5p综合征（猫叫综合征） 二、性染色体病
定义：是指人类性染色体X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。 （一）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 核型为：47，XXY；也有嵌合型
病因：60%为母亲的卵子形成时减数分裂的不分离。 （二）XYY综合征（又称超雄综合征）
核型为：47，XYY；49XYYYY；45，X/49XYYYY等特殊核型。 病因：父亲的精子形成时减数分裂的第二次分裂不分离。 （三）性腺发育不全综合征（Turner综合征） 1、X单体型 核型为：45，X。也有嵌核型。 2、产生原因和治疗：配子发生中性染色体不分离 （四）XXX综合征（又称超雌或X三体综合征） 细胞遗传学：核型为47，XXX
病因：母亲卵子形成时减数分裂不分离
（五）脆性X染色体综合征（又称Martin-Bell综合征）
细胞遗传学：核型可表示为FraX(q27)Y
病因：CGG三核苷酸重复序列过度增加和相邻区域的异常甲基化的结果 （六）两性畸形
定义：性腺、内外生殖器和副性征具有两性特征的个体。 有两类：真两性畸形；假两性畸形
1、真两性畸形 核型为：46，XX/46，XY；46，XX/47，XXY嵌核型； 46，XY/45，X嵌核型； 46，XX型； 46，XY型 2、假两性畸形
（1）男性假两性畸形 核型为：46，XY （2）女性假两性畸形 核型为：46，XX （七）性逆转综合征
定义：患者的核型与表型相反。