楼松笔记—－儿科
VD依赖性佝偻病
I型-肾转化功能不足，25(OH)VD3增加；1,25(OH)2VD3不足 Ⅱ型-受体缺陷，1,25(OH)2VD3增加 严重低钙、低磷，PTH代偿不全；
骨骼改变严重，常规剂量的VD治疗无效； 低磷抗D佝偻病（家族性低磷血症）
肾脏重吸收磷有障碍，导致血磷显著降低，高尿磷 肾转化1,25(OH)2VD3功能不足；
常规剂量VD无效，治疗需压同时补充磷； 远端肾小管酸中毒
远端小管秘氢障碍，钙大量从尿中丢失，继发PTH亢近，磷也丢失
高氯性代谢性酸中毒、高尿磷钙、低血磷钙、低钾、碱性尿 肾性佝偻病
肾功能障碍导致低钙、高磷，PTH继发增多，导致骨骼脱钙； 有慢性肾功能障碍的病史；肌酐、BUN高
疾病 VD缺乏 依赖I 依赖Ⅱ 低磷抗D
血钙 正常 ↓ ↓ 正常
血磷 ↓ ↓ ↓ ↓↓
25(0H) ↓ ↑ 正常 ↑
1.25（OH）
↓
↓ ↑ ↓
PTH ↑ ↑ ↑ 正常
ALP ↑ ↑ ↑ ↑
氨基酸尿 - + + 尿磷多
先天性甲状腺功能低下：
智能低下、有特殊面容，TSH升高、T4降低；
治疗：
一般治疗：
供给充足营养，多在户外活动，活动期勿久坐、久立。 维生素D：
口服法-初期和活动期 2000－4000IU/日，2-4周后改为400IU/日； 恢复期预防量维持400IU/D
突击法-重症或口服有困难者（能口服的不注射）；初期 30万IU/次，肌注或口服，一月后改服预防量；活动期 30万IU/次（共2次）肌注或口服，间隔2-4周,一月后改服预防量 钙剂：
按常规量口服，3个月以内婴儿或有手足搐搦病史者，突击疗法前应先 服钙剂2-3天，（防止大量的钙进入骨骼，导致血钙过低） 后遗症的矫治：
体格锻炼，手术
预防：
母亲在孕晚期注意补充维生素D和钙剂 鼓励户外活动，及时添加辅食
维生素D-生后2周开始足月儿400IU/日；早产儿400－800IU/日直至2岁 同时补充钙剂
- 11 -
楼松笔记—－儿科
维生素D缺乏性佝偻病的发病机制
VD依赖性佝偻病 低磷抗D佝偻病 面神经征 腓反射 陶瑟氏征
维生素D缺乏性手足搐搦症
病因：
维生素D缺乏早期钙吸收差，血钙下降而甲状旁腺反应迟钝，骨钙不能很快游离到血中，当血钙进一步降低时则发生手足搐搦
开始维生素D治疗或日照充足时（春季突击晒太阳），骨骼加速钙化，肠道钙来不及吸收；使血钙降低而诱发
当有感染、发热、饥饿等因素时，组织细胞分解释放磷，使血磷增加，血钙降低而发病
临床表现：
典型症状-惊厥(无发热)，手足搐搦（助产士手），喉痉挛（呼吸困难、窒息） 面神经征-轻击醛弓和口角之间的面颊引起眼睑和口角抽动 腓反射-骤击膝下外侧腓神经可以起向外侧收缩
陶瑟征-血压计袖带包裹上臂加压5分钟（收缩舒张压之间），该手痉挛
诊断：
血钙<7mg/dl；离子钙<4 mg/dl（离子钙约占总钙的50%，发挥作用的部分）
鉴别诊断：
高热惊厥-发热24小时内惊厥，有过高热惊厥史；本病即使发热惊厥也较远 中枢神经系统感染-发热、头痛、恶心、囟门张力高 其他代谢性疾病-如低血糖
癫痫-惊厥时点头伴四肢屈曲、有智力障碍、脑电图异常 急性喉炎-喉痉挛发作不是突然的，发热、声嘶、犬吠样咳嗽
治疗：
急救处理-止惊厥（安定、水合氯醛）、保持气道通畅、吸氧
钙剂-10%葡萄糖酸钙5-10ml（不能大于10ml）加等量葡萄糖稀释后静脉缓慢推注(>10min)；平稳后钙剂口服
维生素D-应用钙剂2-3天后开始，可口服或突击
- 12 -
楼松笔记—－儿科
维生素D中毒
过量VD导致持续性高血钙，钙盐沉积在全身各个组织的表现
临床表现：
早期症状与维生素D缺乏初期相似，如食欲不振，烦躁不安，疲乏无力，继而体重下降，烦渴，多尿，头痛，甚至惊厥
由于肾钙化，可发生慢性肾功能衰竭
诊断：
过量使用VitD的病史；
血钙高>12mg/dl、尿钙排出增加、ALP降低、肾功能异常；
X线可见长骨干骺端临时钙化带致密、增宽(>1mm)，骨干皮质增厚，重症可见大脑、心、肾、四肢有钙化灶
治疗：
停服维生素D；
限制钙剂摄入、抑制肠道钙的吸收如口服强的松 1-2周 促进排泄，如速尿；
重症口服氢氧化铝，或注射降钙素；
营养不良
由于各种原因导致能量和/或蛋白质缺乏的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下的小儿，如以能量不足为主，表现为体重明显减轻、皮下脂肪减少者称为消瘦型，如以蛋白质不足为主，表现为水肿者为水肿型；
营养不良的原因：
摄入不足：
食物供给不足、喂养不当、婴儿不能适应新的食品、不良饮食习惯； 疾病因素：
消化吸收障碍、感染、慢性消耗性疾病 先天不足： 早产、多胎
营养不良的病理生理：
新陈代谢失调
糖代谢-常出现血糖偏低
脂肪代谢-脂肪的消耗超过肝的代谢能力，大量甘油三酯在肝细胞内聚集可导致肝脂肪浸润和变性
蛋白代谢-使血清总蛋白和白蛋白减少，发生低蛋白性水肿
水盐代谢-全身总液量相对为多，易出现低渗性脱水、酸中毒、低钾血症和低钙血症
- 13 -
楼松笔记—－儿科
组织器官功能低下
消化功能低下-易发生腹泻
循环系统功能低下-引起心搏量减少，血压偏低，脉博细弱 肾功能障碍-尿浓缩能力降低，尿量增加和比重减低
中枢神经系统-精神抑制与烦燥不安交替出现（唧唧歪歪） 免疫功能-营养不良儿的非特异性及特异性免疫功能均低下
临床表现：
消瘦型多见于1岁以内婴儿，首先的表现是体重不增或降低；脂肪（最早是腹部、然后躯干、臀部、四肢、最后是面部）和肌肉减少消失，皮肤苍白多褶皱、弹性消失，对外界刺激反应淡漠、心率缓慢、心音低钝、呼吸浅表、肌张力低下；
水肿型常见于1-3岁者，水肿常伴有肝大、毛发稀疏、容易脱落；
营养不良的并发症：
营养性贫血-蛋白质、铁、叶酸、VB12等造血所需原料的缺乏 各种维生素缺乏-ABCD
感染-免疫功能全面低下，特别是婴儿腹泻 自发性低血糖
辅助检查：
血清蛋白-白蛋白降低最具有特征性，但白蛋白半衰期21d反应不灵敏，前白蛋白、转铁蛋白、胰岛素样生长因子反应灵敏；
血清氨基酸-必须氨基酸降低、非必须氨基酸变化不大，牛磺酸、支链氨基酸明显降低；
诊断：
体重低下：
同年龄、同性别体重的平均值；
平均值-3SD≤体重<平均值-2SD为中度营养不良； 体重<平均值-3SD为重度营养不良； 反应急性或慢性营养不良； 消瘦：
同身高、同性别体重的平均值；
平均值-3SD≤体重<平均值-2SD为中度营养不良； 体重<平均值-3SD为重度营养不良； 反应急性营养不良； 生长迟缓：
同年龄、同性别身长的平均值；
平均值-3SD≤身长<平均值-2SD为中度营养不良； 身长<平均值-3SD为重度营养不良； 慢性营养不良；
治疗：
调整饮食补充营养：
- 14 -
楼松笔记—－儿科
轻度营养不良从60-80kcal/kg开始，较早较快添加蛋白和高热量食物； 中重度营养不良从40-60kcal/kg开始，逐渐增加能量供应，满足追赶性生长时需要150-170kcal/kg，体重接近正常后再逐渐恢复到生理需要量；
维生素和矿物质的供应量大于每日推荐量； 药物治疗：
胃蛋白酶、胰酶、B族维生素；
苯丙酸诺龙可刺激蛋白合成，在能量充足+供应蛋白质基础上使用； 胰岛素；
锌可提高食欲；
新生儿疾病
新生儿的基本概念和分类
新生儿-从胎儿娩出脐带结扎到生后28天的婴儿；围产期-自妊娠28周至生后7天；
新生儿分类：
根据胎龄分类：
足月儿-满37周不满42周； 早产儿-满28周不满37周； 过期产儿-满42周及其以后；
根据出生体重分类：
出生1小时内的体重
正常体重儿-出生体重2500-3999g
低出生体重儿-出生体重<2500g 极低出生体重儿-出生体重<1500g 超低出生体重儿-出生体重<1000g 巨大儿-出生体重?4000g
根据胎龄和出生体重的关系：
小于胎龄儿(SGA)-出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下或低于2个标准差(足月小样儿<2500g）；
适于胎龄儿(AGA)-出生体重在同胎龄平均体重第10-90百分位；
大于胎龄儿(LGA)-出生体重在同胎龄平均体重第90百分位以上或高于2个标准差；
周龄：
早期新生儿-生后1周以内的新生儿（从胎儿成为独立新生儿的适应阶段）； 晚期新生儿-生后2-4周(已完成适应阶段,但发育尚未成熟)；
- 15 -