2. 对因治疗：（1分）
治疗原则：联合化疗（0.5分） 化疗方案：CODP诱导缓解治疗
病例三（易）
题干:
患儿，男，4岁，主因“双下肢活动障碍伴疼痛7个月，加重伴腹部膨隆5月”入院。入院前7个月家长发现患儿走路不稳，夜间偶有双髋部疼痛，无发热等其它伴随症状，未予重视。6个月前患儿上述症状无好转，就诊于当地医院，经骨盆X片及CT检查，考虑髂骨占位，双髂骨肿瘤，行“肿瘤病灶清除及无水乙醇灭活术”，患儿仍走路不稳，伴间断疼痛，5个月前出现腹部进行性膨隆，10天前来我院就诊，为进一步诊治收入院。病来无发热，食欲可，二便正常。
患儿婴儿期易患“湿疹”，否认结核、乙肝等传染病接触史，否认异常家族遗传病史。 入院查体:
精神反应弱，躯干部皮肤可见散在色素脱失斑，颈部及腹股沟可触及黄豆大小淋巴结，心肺无异常，腹软略膨隆，肝右肋下3cm，剑下3cm，质韧，边钝，脾左肋下2cm，肝脾均无压痛，双下肢关节活动自如，外观无红肿及畸形，神经系统查体无异常。 辅助检查:
血常规白细胞 7.8×109/L，血色素111g/L，血小板330×109/L；胸腹CT：双肺纹理，肺内少许间质改变，肝脏增大，饱满，肝密度稍低，脾大，蝶鞍前上方及枕骨可见骨密度减低区，双侧髂骨可见不规则骨破坏区，边界清，第2胸椎压缩性骨破坏，椎间隙无变窄。 一、诊断（1分）
1． 朗格罕细胞组织细胞增生症 二、诊断依据 （ 2分）
1．慢性病史，病情迁延。（0.25分）
2．临床表现为骨、肝、脾、肺、皮肤多脏器受累
1）皮肤：患儿幼儿期易患“湿疹”，入院查体皮肤可见色素脱失斑。（0.25分） 2）骨：多发扁骨不规则骨破坏，边界清。（0.25分） 3）肺：影象学检查提示肺间质受累。（0.25分） 三、鉴别诊断（3分答出其中两个病即可）
l. 骨结核: 骨结核也可表现为多发骨破坏，椎骨也可表现为压缩性骨破坏，肺部受累可表现为间质改变，结合本患儿病史需考虑本病可能。但儿童结核病通常有肺部原发灶，播散后肺部呈弥漫性粟粒样改变，椎骨结核出现压缩性骨折后椎间隙变窄，本患儿无结核接触史，临床无长期低热、盗汗等感染中毒症状，肺部影象学检查未见原发灶，间质改变较局限，病变胸椎椎间隙正常。综上考虑结核可能性不大，入院后进一步做骨病变组织活检送检CD1a等免疫组化及电镜找Birbeck颗粒鉴别。
2．肿瘤：骨原发或继发肿瘤也可表现为多发骨破坏及多脏器受累，但患儿病史较迁延，临床一般情况良好，不符合肿瘤临床特点，可进一步送检病理加以鉴别。
3．遗传代谢性疾病：该类疾病也可表现为肝脾大等多脏器受累，如高雪氏病、尼曼匹克病等，主要为先天酶缺乏致脂质异常沉积而损伤脏器，骨髓或受累脏器组织中可见特殊细胞，为巨噬细胞吞噬脂质所致。可通过骨髓常规或病理加以鉴别。 四、入院后需完善的辅助检查（2分，答出1和其它两项中任意一项）
1． 骨或肺组织活检：病变部位病理活检可见LCH细胞浸润，免疫组化CD1a+或电镜见到Birbeck颗粒即可确定诊断。 2． 肺功能：小气道限制性通气障碍支持LCH诊断 3． 结核菌素实验进一步与结核病鉴别 五、本病确诊标准及分型（1.5分）
确诊标准：病变部位病理活检可见LCH细胞浸润，免疫组化CD1a+或电镜见到Birbeck颗粒即可确定诊断。 肝、脾、肺、骨髓被认定为危险器官。 ? ? ?
单纯多灶性骨骼受累或特殊部位受累（特殊部位主要指除穹隆以外的颅骨、面部骨骼、椎体） 无危险器官的多系统受累 伴危险器官的多系统受累
六、治疗预后（0.5分）
本患儿为伴危险器官的多系统受累，需采用规律联合化疗，本病可多次反复，但多数患儿预后较好，严重患者可死于硬化性胆管炎、肝硬化、呼吸衰竭等。
病例四（易）
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题干：
5岁男孩，因龋齿拔牙后出血不止，就诊于血液科门诊，查血常规：白细胞8.1×10/L，血红蛋白123g/L，血小板245×10/L；BT正常；凝血三项：PT 12.2秒，APTT 79秒，Fib 3.4g/L。此次出血前无抗凝药用药史。追问病史患儿自生后即易磕碰后皮肤淤斑，并曾经有过关节腔出血一次。否认家族遗传病史。进一步检查：延长的APTT可以被等量新鲜正常血浆纠正；血浆凝血因子FⅧ：C 4%，FIX：C 89%，FXI：C 112%。
请提出此患儿诊断、诊断依据、鉴别诊断、辅助检查及治疗预后。 答案：
一、 诊断：血友病A（中度）（1.5分）
（分值：血友病1分，诊断先天性（或遗传性）凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏亦可以；中度0.5分） 二、 诊断依据：（2.5分）
1、 生后即发病；（0.5分） 2、 男性发病；（0.5分）
3、 临床有出血的表现，关节出血有特征性；（0.5分，没有回答出关节出血可酌扣0.2分）
4、 实验室筛选检查：APTT延长，延长的APTT可以被等量新鲜正常血浆纠正，PT、BT、血小板计数正常；（0.5分） 5、 确诊实验：FⅧ：C 4%，小于正常，以此确定诊断及分度。（0.5分） 三、 鉴别诊断：（1.5）
1、血友病B：本病的遗传特征、临床表现、筛选实验与血友病A相同，但FIX：C减低而FⅧ：C正常可以鉴别。（0.5分） 2、先天FXI缺乏症：本病呈常染色体隐性遗传，两性均可发病，FXI：C降低。（0.5分）
3、血管性假血友病（vWD）：此疾为常染色体显性或隐性遗传，两性均可发病。出血以皮肤、黏膜为主，很少累及关节和肌肉。实验室检查：BT延长，FⅧ：C正常或降低，vWF:Ag降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血浆和血小板vWF多聚体结构缺失或正常。 （0.5分，此病作为鉴别诊断之一较难，答出遗传及临床特点即可得0.5分）
四、 辅助检查：（1.5分）
1、血常规：血小板计数 （0.4分）
2、凝血项：BT、PT、APTT及APTT纠正实验 （0.5分）
3、凝血因子浓度：FⅧ：C，FIX：C，FXI：C。（0.6分，答出一种因子可予0.2分） 五、 治疗预后：（3分）
1、FⅧ浓缩制剂：使血浆FⅧ：C升高到40%（0.5分）。所需FⅧ浓缩制剂剂量为：（需要达到的FⅧ浓度-病人基础FⅧ浓度）*体重（kg）*0.5。（此患儿5岁，若按照标准体重18Kg计算，首次FⅧ浓缩制剂应给予324IU）（0.5分）。在首剂给予之后，每8-12小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂（0.5分）。
2、新鲜冰冻血浆：如果没有FⅧ浓缩制剂，可给予新鲜冰冻血浆。1ml新鲜冰冻血浆中含FⅧ1u，在首剂给予之后，每8-12小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂。由于要达到有效止血浓度需血浆量大，从而造成循环负荷过重，故严重出血时FⅧ浓缩制剂成为首选。（0.5分）
3、氨基己酸：对口腔、拔牙引起的出血效果好，可作为因子输注的辅助用药。（0.5分）
4、预后：积极控制出血，预防各种原因引起的出血，必要时输注FⅧ制剂。经系统、专业医生的指导、管理，血友病病人可以象正常人一样生活、工作。（0.5分）
病例五（易）
题干：
患儿 女 4岁9月 主因“间断腹痛2月余，加重1月伴呕吐。”入院。两月前无明显诱因出现腹痛，间断性，约1-2次/日，按柔后可缓解，伴多汗，无发热、鼻衄、骨痛、关节痛等，食纳、睡眠如常，二便正常，自服健胃消食片10余天，效果不佳。去当地诊所就诊，予静点消炎药4天（具体不详），腹痛进行性加重，并出现进食后呕吐，为胃内容物，无咖啡色或鲜血样物。入院前21天去当地医院就诊，未监测血压，心率偏快，行腹部B超及CT检查提示腹膜后实质占位，双锁骨上窝实质性占位。为进一步诊治，转入我院，门诊查血常规：白细胞9.7×109/L，中性78.7％，淋巴19.0％，单核2.3％，血红蛋白86g/L，红细胞4.15×1012/L，血小板441×109/L。今以”腹部肿物原因待查“收入院。
患儿自发病以来，精神反应可，食欲差，睡眠好，体温明显下降。
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既往病史：无特殊药物接触史，无肝炎、结核接触史，否认家族遗传病史，
入院查体：神清，精神反应弱，贫血貌，呼吸平稳，无三凹征，未见皮疹、出血点，左侧颈部可见一4×3cm大小淋巴结，右侧锁骨上窝、腹股沟可及多枚黄豆大小淋巴结。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿罗音，心音有力，心率偏快120次/分，未闻及明显杂音，腹稍膨隆，未见胃肠型及蠕动波，未见腹壁静脉曲张，触韧，未及明确包块，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，叩鼓音，肠鸣音存在。神经系统查体阴性。
辅助检查：血常规：白细胞9.7×109/L，中性78.7％，淋巴19.0％，单核2.3％，血红蛋白86g/L，红细胞4.15×1012/L，血小板441×109/L。 骨穿（胸骨）：骨髓增生活跃，粒系统增生比值大致正常，红系统增生减低，巨核细胞及血小板不减少。偶见幼稚细胞，疑为幼淋或神母细胞。
骨穿（髂骨）:未见肿瘤细胞。
生化：AST41.0IU/L，稍高，TG2.0mmol/L，稍高，LDH540.0IU/L，升高，余值大致正常。 24h尿VMA：34.5mg/d。 NSE：40.7ng/ml，升高。 心脏彩超：左室内径轻度增大。
头颅CT：脑实质未见明确异常密度灶，脑沟略增深。
肺部CT：下颈部、纵隔多组淋巴结及膈肌脚后淋巴结肿大，结合病史考虑神经母细胞瘤淋巴结转移，气管受压向右侧移位；左下肺不张；左侧胸腔积液。
腹部CT：右侧肾上腺区神经母细胞瘤，伴腹膜后及膈肌脚后淋巴结转移，右侧脊柱旁软组织较对侧肿胀，累及右侧腰大肌？右肾轴旋转，双肾实质未见明显异常密度，肠淤张。
腹部B超：腹膜后神母，双侧颈部锁骨上窝淋巴结转移。 骨扫描结果：全身骨显象未见明确骨转移征象。
患儿外院左颈部淋巴结病理片我院会诊结果：神经母细胞瘤（颈部）转移。免疫组化：NSE＋、SyN＋、CyA＋、NF＋、S－100（－）。 一、诊断：（2分）
神经母细胞瘤Ⅳ期（2分），如回答神经母细胞瘤（1分），如回答腹部恶性肿瘤（0.5分） 二、诊断依据：（3分）
神经母细胞瘤Ⅳ期（3分）
（1） 神经母细胞瘤依据：（2分）
a. 病史及查体：腹痛、呕吐、多汗、消瘦，查体可见贫血貌，心率偏快，多处可及肿大淋巴结，中腹部可及包块（0.5
分）
b. 影像学提示：右侧肾上腺区神经母细胞瘤，（0.5分） c. 化验：24h尿VMA升高（0.5分）
d. 左颈部淋巴结病理片我院会诊结果：神经母细胞瘤（颈部）转移。免疫组化：NSE＋、SyN＋、CyA＋、NF＋、S－100
（－）
（2） 分期依据（1分）
双侧锁骨上、纵隔、膈肌角后多组淋巴结转移，考虑为IV期。目前无实质器官、骨及骨髓转移。
三、鉴别诊断：（3分） 1.肾母细胞瘤：
(1)本患儿有纳差、消瘦、腹部B超可见腹部大肿块，应注意本病（0.5分）。
(2)但本患儿腹部B超及CT均提示为神母，且尿VMA水平升高，左颈部淋巴结活检提示转移性神母，入院后查尿常规无镜下血尿（0.5分）。
2.非霍奇金淋巴瘤：
(1)本患儿存在贫血、颈部纵隔多组淋巴结肿大，入院后查胸片、肺CT提示上纵隔增宽、纵隔肿大淋巴结，应注意本病（0.5分）。 (2)但患儿无发热、肝脾大，腹部B超及CT均提示为神经母细胞瘤，左颈部淋巴结活检经我院病理科会诊后提示为神母转移灶（0.5分）。
3.畸胎瘤：
(1)本病常表现为腹部一侧肿块，缓慢增大，多数患儿一般情况好，肿块边界清晰，表面光滑，腹部X线可见肿块内有骨质及钙化影，尿VMA水平正常（0.5分）。
(2)但本患儿急性起病，短期内肿瘤迅速增大，体重下降明显，腹部B超提示为神母，且有双锁骨上转移，尿VMA升高，不支持（0.5分）。
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四、治疗（2分）
3. 对症治疗：（1分）
（1） 水化，碱化预防肿瘤溶解综合症（0. 5分） （2） 保护重要脏器（0.5分） 4. 对因治疗：（1分）
（1） 化疗（0.5分）
（2） 减轻瘤灶后手术（0.5分）
病例六（中）
题干：
患儿，女，4岁，主因“发现面色苍黄1月，加重10天”入院。入院前1月家长发现患儿面色苍黄，无尿色加深及血便。入院前10天患儿发热，咳嗽，面色苍黄加重，尿色成浅茶色，于当地医院查血常规白细胞22.7×10^9/L，中性60%，血色素62g/L， 血小板299×10^9/L，予阿奇霉素及青霉素抗感染3天，体温正常，仍偶咳。查血常规白细胞22.8×10^9/L 血色素47g/L 血小板519×10^9/L 中性40% ，平均红细胞体积64.6fl，平均血红蛋白含量42.3pg，网织红细胞22.2％，遂收入院。
发病前曾食用蚕豆，无特殊药物接触史，无肝炎、结核接触史，否认家族遗传病史，籍贯山东。
入院查体：精神反应弱，面色苍黄，皮肤巩膜浅黄染，浅表淋巴结未触及，咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音，心音有力，腹软，肝脾肋下未触及，神经系统查体未见异常。
辅助检查：
血常规涂片：外周血可见球形红细胞2.4％，大小不等。CRP<8mg/L。
骨髓常规：骨髓增生明显活跃，粒系统增生尚可，各阶段比值大致正常，红系统增生旺盛，以中幼红为主，粒：红比值0.5：1，巨核细胞及血小板不减少。
血生化：ALP 136IU/L, AST 81 IU/L, ALT 21 IU/L,TBIL 52.2umol/L, IBIL 41.3umol/L, TBA 12.9 umol/L , LDH738 IU/L。 凝血像正常。血清铁：61ug/dL（正常值50-120 ug/dL）, 总铁结合力222 ug/dL（正常值250-400 ug/dL），铁蛋白正常，抗ANA抗体1：20
Coomb’s试验：IgG 1：32阳性。
红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.66％（对照0.4％），父母正常。 酸化甘油溶解试验：70秒（参考值：大于1800秒） G-6PD酶活性正常，胎儿血红蛋白2.9％ 尿常规：尿胆原（＋＋），胆红素（－） 四、 诊断：（2分）
1. 自身免疫性溶血性贫血（1分），如回答溶血性贫血（0.5分） 2. 上呼吸道感染（1分） 五、 诊断依据：（3分）
1. 自身免疫性溶血性贫血：（2分）
（1） 溶血依据：（1分）
a. 红细胞破坏依据：（0.5分）
血红素下降，尿胆原增多，胆红素增高，以间胆为主 b. 红细胞代偿增生依据：（0.5分）
网织红细胞增高，骨髓常规红系统增生旺盛，粒红比值减低
（2） Coomb’s试验阳性（1分） 2. 上呼吸道感染：（1分）
（1） 患儿病史中有发热，咳嗽。
（2） 入院查体：咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及罗音。
（3） 辅助检查：白细胞总数偏高，但中性分类不高，且CRP正常，考虑病毒感染可能性大。
六、 鉴别诊断：（3分）
1. 红细胞膜异常（或遗传性球形红细胞增多症）（1分）：
（1） 患儿外周血涂片中可见球形红细胞，红细胞渗透脆性试验开始溶血时间明显延长，大于对照0.04％，酸化甘油溶解时
间明显缩短，故应考虑此诊断（0.5分）。
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（2） 但患儿无家族史，脾脏不大，且coomb’s试验阳性，故可除外此诊断（0.5分）。(若无coomb’s试验阳性则无分) 2. 红细胞酶异常（或G-6PD酶缺乏）（1分）：
（1） 此病多发生于南方患者，因为伴性遗传，故多为男孩，起病急，发病前多有感染，食用蚕豆或异常药物史，G-6PD酶活
性缺乏（0.5分）。
（2） 本患儿虽在起病前曾食用蚕豆，但为女孩，北方人，病史较长， G-6PD酶活性正常，且coomb’s试验阳性，故不支持
此诊断，但因还可以有其它酶的缺乏，故可于必要时行其它酶学检查（0.5分）。
3. 血红蛋白异常（或地中海贫血）（1分）：
（1） 本病多发生于南方两广地区，病人除贫血外，多伴有明显脾脏肿大，其中β型地贫胎儿血红蛋白明显增高，血清铁及
铁蛋白增高（0.5分）。
（2） 本患儿为北方人，查体无脾脏增大，胎儿血红蛋白正常，血清铁及铁蛋白正常，且coomb’s试验阳性，不支持此诊断，
可于必要时行血红蛋白电泳（0.5分）。
四、治疗（2分）
4. 对症治疗：（0.5分）
（1） 水化，碱化促进溶解红细胞排出。（0.25分） （2） 必要时输注洗涤红细胞。（0.25分） （3） 抗病毒治疗。 5. 对因治疗：（0.5分）
（1） 丙球冲击（0.25分）：400mg/Kg.d×5天
（2） 激素（0.25分）：甲强30 mg/Kg.d 或 强的松（地塞米松）
病例七（中）
题干：
患儿女，7岁，主因“发热、面色苍白7天，发现血细胞减少3天”入院。入院前7天出现发热（T37.8C），家长发现患儿面色苍白，无明显黄染，无咳嗽，无腹痛、血便，无尿色异常，家长未予重视。入院前3天就诊于当地医院查血常规：白细胞2.7×10^9/L，血色素59g/L 血小板62×10^9/L，中性12% 淋巴80%，当地未予处理，为进一步诊治就诊我院门诊查血常规：白细胞3.1×10^9/L，血色素58g/L，血小板30×10^9/L ，中性20% 淋巴74%，门诊以全血细胞减低原因待查收入院。自发病以来，患儿精神反应稍弱，纳食稍差，二便正常。
既往病史：既往体健，无偏食挑食史，无特殊家族病史。
入院查体：生命体征平稳，生长发育尚可，神清，精神反应尚可，皮肤粘膜苍白，无黄染、出血点及其他异常。浅表淋巴结未触及，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心音有力，律齐，心率96次/分，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，神经系统查体未见异常。
辅助检查：血常规：白细胞3.2×10^9/L 血色素56g/L 血小板34×10^9/L 中性27% 淋巴68% 单核5% 网织0.2%，平均红细胞体积88pg，平均血红蛋白含量29pg。
骨髓常规：骨髓粒系统增生减低，红系统增生不良，有核红细胞少见，巨核细胞及血小板少见。可见幼淋1.0％。 影像学：胸片未见异常。胸腹CT：未见异常。
血清铁：178ug/L，略升高，总铁结合力456ug/L，略升高。叶酸及VB12：正常范围。 Coomb试验：阴性。CD系列、IG系列：正常范围。抗核抗体：阴性。 生化肝肾功能：正常。 病毒抗体均阴性。
一、诊断：(2分)
任何原因所致的全血细胞低于正常（粒细胞小于1×10/L、血红蛋白小于110g/L和 血小板小于100×10/L），伴有或不伴发热、贫血和出血等症状。本症不是一个独立疾病，是一组疾病的一种共同表现。全血细胞减少可由造血系统疾病或非造血系统疾病所引起。 二、诊断依据：(2分)
1、血常规检查提示全血细胞减少。
2、伴有或不伴有的发热、贫血和出血等症状。
3、原因诊断：包括造血系统疾病和非造血系统疾病。造血系统引起的全血细胞减少常见于再生障碍性贫血、低增生型白血病、骨髓增生异常综合征、巨幼红细胞性贫血，脾功能亢进症等。非造血系统疾病包括急性造血功能停滞、结缔组织病等。外院诊断治疗史及有效性（抗贫血治疗，输血，激素，丙球等）评估。既往史，个人史，化学和药物应用史等，有助于病因诊断。 三、鉴别诊断：(3分)
再生障碍性贫血（0.5分）：是一组有化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭。以造血干细胞损伤、骨髓脂肪
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