度脂蛋白降低，男<1.0mmol/L，女<1.3mmol/L。（3）血压升高，收缩压≥130mmHg或舒张压≥85mmHg或已接受相应治疗。（4）空腹血糖≥5.6mmol/L，或已确诊为2型糖尿病。患儿空腹血糖高，要注意本病，但其为匀称性肥胖，血压正常，入院后可查生化以进一步协诊。 四.辅助检查:（2分） 糖化血红蛋白（0.4分）
皮质醇节律、促肾上腺皮质激素节律（0.4分） 地塞米松抑制试验（0.4分） 血生化（0.4分） 馒头餐试验 （0.4分） 五、治疗原则（2分）
1.糖尿病减肥饮食，热卡1200Kcal/日。（1分） 2.口服降糖药如二甲双胍。（1分）
病历5（易）
患儿， 女 ，11岁6月 主因“ 发现身材矮小7年”入院
患儿于入院前7年（即出生后4岁）发现身材较同年龄儿童矮小，生长速度每年小于4厘米。患儿精神，食欲可，二便正常。学习成绩中等。 个人史：第一胎，第一产，足月自然分娩，臀位产，生后有窒息。
家族史: 父亲身高159cm，青春期发育时间15岁，母亲身高159cm，月经初潮时间15岁。否认家族性身材矮小病史。
查体：身高104.5cm，落后于同年龄同性别生长曲线第三百分位。皮下脂肪丰满，幼稚面容，甲状腺未及肿大。四肢无畸形。无阴毛、腋毛，双侧乳房ＴannerI期。
辅助检查：骨龄片：骨龄相当于6岁左右 头颅CT（垂体）示空泡蝶鞍
生长激素激发试验：GH最高值1.1ng/ml 一、诊断（2分）
生长激素缺乏症
二、诊断依据（2分）（各0.4分）
1.患儿11岁5月，身高104.5cm，体形匀称，身高低于正常同龄女孩的平均身高的第三百分位 2.每年身高增长小于4厘米 3.有难产史，臀位产
4.骨龄落后两年以上，头颅CT示空泡蝶鞍 5.生长激素激发试验峰值小于5 ng/ml 三、鉴别诊断（2分） 1..家族性矮小（0.5分） 2.精神剥夺性侏儒（0.5分） 3.体质性青春期发育延迟（0.5分）
4．全身性疾病（0.5分） 5.特纳综合征 四.辅助检查:（2分） 甲功五项（0.4分）
ACTH节律，皮质醇节律（0.4） 血生化（0.4分）
生长因子（IGF-I, IGF-Bp3）（0.4分） 必要时做染色体检查（0.4分） 五、治疗原则（2分）
1、 生长激素皮下注射0.1U/kg.d（1分） 2、 监测甲状腺功能和生长因子（0.4分）
病历6（易）
女，5岁5月 主因“多食、多汗、消瘦、颈粗1年”入院
患儿1年前无明显诱因出现多食，每天4-5顿，每顿食量增多，多汗，以活动后及睡眠时为著，同时发现患儿颈部肿大，无吞咽困难及咽痛，易烦躁，多动，记忆力不集中，活动后心慌明显，无胸闷及呼吸困难。大便每日4-5次/天，体重下降约2公斤。 - 36 -
查体: BP130/55mmHg，皮肤潮湿，突眼，双眼辐辏反射减弱，,瞬目减少。舌颤、手颤（＋），颈对称，气管居中，甲状腺II°肿大，未触及结节，质软，未闻及血管杂音。心音有力，律齐，心率120次/分。 辅助检查：甲功五项示T3 585ng/dl T4 >40.0ug/dl TSH<0.004mlu/L 一、诊断（2分）
甲状腺功能亢进症（Grave’s病）
二、诊断依据（2分）（起病0.5分，症状0.5分、体征0.5分、检查0.5分）
本患儿为学龄期女童，慢性起病，病史1年，主要表现多食、多汗、烦躁多动、心慌、消瘦，查体血压增高，脉压差增大，轻度突眼(+)，瞬目减少，舌颤（＋），双侧甲状腺II度肿大，质中、光滑，无触痛，未扪及震颤，心律快，甲功五项示T3升高、TSH减低。 三、鉴别诊断（2分）
1. 桥本氏甲状腺炎（症状体征、化验各0.5分） 2. 结节性甲状腺肿（0.5分） 3.甲状腺肿瘤（0.5分） 四、辅助检查:（2分） 甲状腺B超 （0.5分） 心电图、心脏彩超（0.5分） 甲状腺自身抗体（0.5分）
基础代谢率，突眼度测定（0.5分） 五、治疗原则（2分）
1.予低碘饮食，注意休息。（0.5分）
2.给予心得安口服降低心率（心率<100次，停用），他巴唑口服抗甲状腺治疗。（1分） 3.若心脏受累，可加用保心肌药物治疗。（0.5分）
病历7（易）
性别: 男 年龄15岁 主 诉:进行性肥胖12年，发现血压增高1天
现 病 史:患儿于入院前12年（患儿3岁时）出现食量增加，喜好食肉，每次进餐量不详，随即出现体重增加（未监测体重），无头疼头晕，心慌气短等不适，未予重视。入院前1天上课后头痛明显，为头两侧及后颈部疼痛，无发热、视物模糊、恶心呕吐、抽搐昏迷，无阵发性心悸、多汗、胸闷、面色苍白等，就诊于当地诊所测血压为180/80mmHg。自幼进食量较大，喜吃肉食、甜食、油炸食品，近三年平均每年增长3.5Kg。
家族史:患儿爷爷体重90Kg，为“高血压”患者
查体: 身高170cm，体重115Kg，左臂血压140/80mmHg，右臂血压155/70mmHg，均匀性肥胖，皮下脂肪厚，颜面部散在红色丘疹，双腋下可见黑棘皮，腹部皮肤可见散在紫纹，长1-2cm，心肺腹未见异常，双下肢足背动脉搏动对称明显，四肢末梢皮温无降低。 辅助检查：尿常规无异常。 一、诊断（2分） 肥胖、高血压原因待查
二、诊断依据（2分）（肥胖度0.5分、应用肥胖定义0.75分、应用高血压定义0.75分）
依据患儿15岁，身高170cm，体重115Kg，肥胖度为108.3％，超过同年龄、同性别、身高别标准体重（55.2Kg）11个标准差，故重度肥胖症诊断明确。根据患儿连续3次不同时间测血压均增高，故高血压诊断成立。 三、鉴别诊断（2分） 1.皮质醇增多症（0.4分）
本患儿体型肥胖，血压偏高，面部可见红色丘疹，似面部痤疮，腹部皮肤可见散在紫纹，故应注意本病，但患儿无满月脸、多毛及生长迟缓，依据不足，可行皮质醇节律及过夜地塞米松抑制试验协诊。 2.代谢综合征（0.4分）
患儿为重度肥胖，腰围大于80cm，存在中心性肥胖。入院前血压增高，故应注意除外本病。但本病除必备中心性肥胖外尚需具备以下四项中的二项：（1）甘油三脂≥1.7mmol/L，或已接受针对此脂质异常的特殊治疗。（2）高密度脂蛋白降低，男<1.0mmol/L，女<1.3mmol/L。（3）血压升高，收缩压≥130mmHg或舒张压≥85mmHg或已接受相应治疗。（4）空腹血糖≥5.6mmol/L，或已确诊为2型糖尿病。可监测血压，查血甘油三脂、高密度脂蛋白，行糖耐量试验等协诊。 3.单纯性肥胖（0.4分）
本患儿有明确肥胖家族史，自幼偏胖，青春期体重增长快，喜食甜食、油炸食物、运动少等不良生活习惯，且患儿临床有血压波动，故应除外本病，可行皮质醇节律及过夜地塞米松抑制试验以协诊。 4.其它继发性高血压（0.4分）
如肾性高血压，嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症等内分泌疾病所致高血压，神经系统疾病、心血管疾病所致高血压，但患儿无相应表现、
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体征，不支持，可进一步完善相关检查协诊。如腹部增强CT，肾功能，24小时尿儿茶酚胺代谢产物浓度，立卧位醛固酮、肾素、血管紧张素检测，头颅MRI、MRA等。 5.原发性高血压（0.2分）
本患儿为青春期男孩，体型肥胖，家族中有高血压患者，应注意本病，本病为排它性疾病，需除外继发性高血压才能成立。 6.伴有肥胖的其它综合征（0.2分）
如肥胖生殖无能综合征、劳穆－比综合征、性幼稚－肌张力低下肥胖综合征等，临床均可表现为肥胖，但本患儿无性幼稚、肌张力低下、智力障碍和多指畸形，故可除外。 四、辅助检查（2分） 血生化、糖耐量试验（0.4分）
腹部增强CT、24小时尿儿茶酚胺代谢产物浓度（0.4分） 立卧位醛固酮、肾素、血管紧张素检测（0.4分） 头颅MRI、MRA（0.4分）
皮质醇节律、过夜地塞米松抑制试验（0.4分） 五、治疗原则（2分）
1.予减肥饮食，1600Kcal/日，适当运动。（1分）
2.降血压：可予开搏通口服，必要时使用利尿剂，继续监测患儿血压、出入量，定期复查眼底、血电解质、肝肾功等。 （1分）
病历8（易）
男,4岁,主因“发现智力落后1年，身材矮小8月”入院
1年前家长发现患儿智力较同龄儿差， 8月前发现患儿身材较同龄儿明显矮小，患儿自发病以来反应迟钝、少动，哭声低哑，食欲欠佳，无恶心、呕吐，大便干燥，小便正常。
查体:身长84cm，，反应迟钝，表情呆滞，哭声低哑、无泪，全身皮肤干，粗糙，，头发稀疏、略黄，无脱落，面部粘液水肿貌，舌体肥大，双肺呼吸音粗，心率105次/分，律齐，心音低钝，无杂音，腹部膨隆、胀，肝肋下2cm处可触及，质中，无压痛，神经系统查体未见异常。 辅助检查：心电图示窦性心律，Ⅰ度房室传导阻滞，T V5 V6低平，Ⅱ切迹，心电图不正常。 既往史:生后不久即出现大便干燥，活动少，四肢末梢发凉。 家族史:父母体健；否认家族遗传病史。 一、诊断（2分） 先天性甲状腺功能减低症
二、诊断依据（2分）『起病特点0.5分、症状0.5分、体征0.5分、检查0.5分』
患儿4岁，起病早，以生长发育迟缓，纳差，怕冷少动，无汗，腹胀、便秘为主要表现，查体身高低于正常同龄儿第三百分位线以下，表情呆滞，全身皮肤干，粗糙，头发稀疏，面部粘液水肿貌，腹膨隆。进一步做甲功五项、甲状腺B超协诊。 三、鉴别诊断（2分）
1.慢性淋巴细胞甲状腺炎（症状、化验各0.5分）
本病常伴有生长率降低，甲状腺肿大，上部量大于下部量，体型肥胖，青春发育期性发育延迟，但本患儿无甲状腺肿大，进一步查甲状腺抗体除外。
2.下丘脑垂体病变（症状、化验各0.5分）
本患儿有甲低表现，临床症状典型，垂体核磁示垂体增大，应注意有无垂体病变，但患儿无低血糖及性发育落后表现，故本病可能性不大。 四、辅助检查:（2分） 血生化（0.5分）
甲功五项、甲状腺自身抗体（0.5分） 甲状腺B超（0.5分） 心脏彩超（0.5分） 五、治疗原则（2分）
1.补充甲状腺素如优甲乐。（1分） 2. 迪保心肌、肝泰乐保肝治疗。（1分）
儿童医院病例分析——肾脏疾病病例题
病例1 (易)
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1. 题干：患儿，男，1岁，主因“发热及排尿时哭闹2天”入院。
入院前两天患儿开始发热，体温波动于38-39℃，同时伴有排尿时哭闹，食欲不振，无咳嗽及喘憋，无血尿及少尿，无皮疹及水肿，大便正常。
无肾脏病家族史
查体：精神弱，反应好，心肺腹未见明显异常，双下肢不肿。 尿常规：白细胞5/HP，红细胞3/HP，蛋白+； 血常规：白细胞12.5×109
/L，中性75%，淋巴25%。 尿培养：大肠杆菌。 一．诊断 (2分) 泌尿系感染 二．诊断依据(2分)
1、发热，排尿时哭闹 (0.5分) 2、尿培养为大肠杆菌 (0.5分)
3、尿常规：白细胞5/HP，红细胞3/HP，蛋白+ (0.5分) 4、血常规：白细胞12.5×109/L，中性75% (0.5分) 三．鉴别诊断 (2分) 1、泌尿系结核 (0.5分) 2、急性肾炎 (0.5分) 3、泌尿系结石 (0.5分) 4、龟头炎症 (0.5分) 四．辅助检查 (2分) 1、尿培养 (0.5分) 2、腹部B超 (0.5分)
4、排泄性尿道膀胱造影 (0.5分) 5、静脉肾盂造影 (0.5分) 五．治疗原则(2分)
根据尿培养药敏选择1~2种抗生素，疗程10~14天。
病历2 (易)
2. 题干：患儿，男，4岁，因“浮肿7天”入院。
入院前7天患儿开始出现双眼睑浮肿，继而波及全身，无血尿及少尿，无皮疹及尿路刺激症状。 无肾脏病家族史。
查体：血压90/60 mmHg，双眼睑及颜面浮肿，心肺查体未见异常，腹壁水肿，腹水征+，双下肢可凹性水肿。化验：尿蛋白(+++),尿红细胞0~2/HP；
血白蛋白20g/L，胆固醇12mmol/L。
一．诊断 (2分) 原发肾病综合征 单纯型 二．诊断依据 (2分) 1、可凹性水肿 (0.5分) 2、尿蛋白(+++) (0.5分) 3、血压90/60 mmHg (0.5分)
4、血白蛋白20g/L，胆固醇12mmol/L (0.5分) 三．鉴别诊断 (2分)
原发肾病综合征 肾炎型 (0.5分) 继发性肾病 (0.5分) IgA肾病 (0.5分) 急性肾小球肾炎 (0.5分) 四．辅助检查 (2分)
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1、24小时尿蛋白定量 (0.5分) 2、腹部B超 (0.5分) 3、血补体 (0.5分) 4、肾功能 (0.5分) 五．治疗原则 (2分) 泼尼松中长程疗法1-2mg/kg.d
病历3 (易)
3．题干：患儿，女，7岁，因“浮肿4天”入院。
入院前4天患儿开始出现双眼睑浮肿，逐渐波及双下肢，同时伴有洗肉水样尿及少尿，尿量约200毫升/日。无皮疹及尿路刺激症
状，尿中无血块。
患儿病前2周曾患扁桃体炎，自服先锋霉素及中药好转。 无肾脏病家族史。
查体：血压90/60 mmHg，双眼睑及颜面浮肿，心肺查体未见异常，腹软，无压痛，叩诊鼓音，肾区叩击痛(-)，腹水征(-)，双下肢
非可凹性水肿。
化验尿蛋白(+++)，尿红细胞满视野；血白蛋白28g/L，胆固醇5.0mmol/L；ASO 560IU/ML，补体C3 0.5g/L(下降)。 一．诊断 (2分)
急性链球菌感染后肾小球肾炎 二．诊断依据 (2分)
1、学龄儿，有前驱感染史 (0.5分) 2、表现为浮肿、血尿、蛋白尿 (0.5分) 3、低补体 (0.5分) 4、ASO增高 (0.5分) 三．鉴别诊断 (2分)
原发肾病综合征 肾炎型 (0.5分) 继发性肾炎 (0.5分) IgA肾病 (0.5分)
急进性肾小球肾炎 (0.5分) 四．辅助检查 (2分)
1、24小时尿蛋白定量 (0.5分) 2、腹部B超 (0.5分) 3、抗DNA抗体 (0.5分) 4、肾功能 (0.5分) 五．治疗 (2分)
综合疗法。低盐优质蛋白饮食，休息。(1分) 青霉素 疗程7-10天 (1分)
病历4 (易)
4. 男，4岁，因浮肿7天入院。
入院前7天患儿开始出现双眼睑浮肿，继而波及全身，无血尿及少尿，无皮疹及尿路刺激症状。 无肾脏病家族史。
查体：血压120/90 mmHg，双眼睑及颜面浮肿，心肺查体未见异常，腹壁水肿，腹水征+，双下肢可凹性水肿。 化验：尿蛋白(+++),尿红细胞10~12/HP； 血白蛋白20g/L，胆固醇12mmol/L。 一．诊断(2分) 原发肾病综合征 肾炎型 二．诊断依据 (2分) 1、高度水肿 (0.5分)
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