化、外周全血细胞减少为特征。主要临床表现为贫血、出血和感染。异常免疫反应损伤造血干细胞是最主要的病理机制。
骨髓增生异常综合征（0.5分）：一种获得性干细胞疾病，属于恶性血液病，儿童少见。鉴别要点：骨髓以病态造血为特征，增生多活跃，细胞质和量的变化。小巨核酶标阳性。骨髓活检和染色体检查有助于诊断。
急性造血功能停滞（0.5分）：常在溶血性贫血或感染的基础上发生。起病多伴有高热，贫血重，多误诊为急性再障。鉴别要点：贫血重，网织红细胞为0，伴粒细胞减少，但血小板多不明显，出血较轻；骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红系减少为主；病情有自限性，不需特殊治疗，2~6周可恢复。
巨幼红细胞性贫血（0.5分）：由于叶酸/VB12缺乏，细胞DNA合成障碍引起骨髓和外周血细胞异常的贫血，其特点为细胞的核发育障碍，细胞分裂减慢，与胞浆的发育不同步，即细胞的生长和分裂不平衡，细胞体积大，可涉及到三系细胞，未发育到成熟即在骨髓内破坏，为无效造血。临床常表现为全血细胞减少及伴胃肠道症状和神经系统表现。
结缔组织病（0.5分）：一组累及全身结缔组织、呈现多系统脏器损害的慢性炎症，其病因与自身免疫有关。临床表现多有发热、皮疹、关节症状；肾损害100%，心、肝脾、淋巴结多有累及，多发性浆膜炎等。自身抗体检查阳性，炎症因子ESR、ASO、CRP等升高。但以全血细胞减少的起病极少见，常为晚期表现。
急性白血病（0.5分）：尤其是低增生型白血病可呈慢性过程。早期无髓外浸润，外周血全血细胞减少，骨髓增生低下，易于与AA混淆。仔细多部位骨髓象可发现原始细胞增多。骨髓活检有助于鉴别。 四、辅助检查 ：(2分)
血液学：血常规检查包括粒细胞和淋巴细胞比例；红细胞和血红蛋白减少程度，红细胞的大小，网织红细胞数和绝对值。骨髓常规检查包括三系细胞增生情况，粒细胞和淋巴细胞比例，非造血细胞比例等。 生物化学：肝、肾等脏器功能检查。
免疫学：自身抗体，细胞免疫和体液免疫功能检查。 病毒学：CMV/EBV抗体等
影象学：肝脾肿大情况，肿瘤灶等 五、 治疗：(1分)
6. 对症治疗：（0.5分）
退热药、止血药的应用，必要时输注红细胞、血小板等。 7. 对因治疗：（0.5分）
针对原发病的治疗。
病例八（难）
题干：
患儿 男 三岁，主因“面色苍白、乏力10天”入院。入院前10天家长无意中发现患儿面色苍白，无明显黄染，活动后易有乏力表现，无发热、咳嗽，无腹痛、血便，无尿色异常，家长未予重视，入院前2天就诊于当地医院查血常规：白细胞4.7×10^9/L 血色素59g/L 血小板262×10^9/L 中性32% 淋巴60.1%，平均红细胞体积88fL，平均血红蛋白含量39.4pg，当地未予处理，为进一步诊治就诊我院门诊查血常规：白细胞3.1×10^9/L 血色素58g/L 血小板301×10^9/L 中性36.2% 淋巴57.8%，平均红细胞体积79.2fL，平均血红蛋白含量31.7pg，门诊以贫血原因待查收入院。
自发病以来，患儿精神反应稍弱，纳食稍差，二便正常。 既往病史：既往体健，无偏食挑食史，无特殊家族病史。
入院查体：生命体征平稳，生长发育尚可，神清，精神反应尚可，皮肤粘膜苍白，无黄染、出血点及其他异常。浅表淋巴结未触及，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心音有力，律齐，心率95次/分，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，神经系统查体未见异常。
辅助检查：
血常规：白细胞3.8×10^9/L 血色素55g/L 血小板343×10^9/L 中性47% 淋巴48% 单核5% 网织0%，平均红细胞体积83pg，平均血红蛋白含量29.4pg。
骨髓常规：骨髓增生活跃，粒系统增生大致正常，以杆状阶段居多，红系统增生不良，有核红细胞少见，巨核细胞及血小板不少见。可见幼淋2.0％。偶见分类不明细胞，可见拉尾现象。骨髓提示红系增生明显减低，有核红细胞占有核细胞总数0.75％。 影像学：无尺桡骨发育畸形，胸片未见异常。
胸腹CT：未见异常。
DNA断裂试验：20％，无升高。
血清铁：186ug/L，略升高，总铁结合力423ug/L略升高。 叶酸及VB12：正常范围。
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Coomb试验：阴性。
CD系列、IG系列：正常范围。 抗核抗体：阴性。 生化肝肾功能：正常。 微小病毒B19抗体IgM(-) 一、诊断：（2分）
纯红细胞再生障碍性贫血（2分），如回答低增生性贫血（1分），回答再生障碍性贫血（0.5分） 二、诊断依据：（3分）
纯红细胞再生障碍性贫血（3分）
（1） 贫血分类归纳：（2分） 考虑骨髓生成不良性贫血可能性大（0.5分）
造血物质缺乏性贫血可能性小：非营养性贫血常见年龄，无偏食挑食史，贫血为正细胞正色素性。（0.5分） 失血性贫血可能性小：无急性失血病史，网织红细胞不高。（0.5分） 溶血性贫血除外：没有红细胞破坏和代偿增生依据。（0.5分）
（2） 低增生性贫血依据：（1分）
a. 血象依据：（0.5分）
血红素下降，正细胞正色素性贫血，网织红细胞%及绝对值明显下降 b. 骨髓依据：（0.5分）
红系统增生低下，有核红细胞百分比<5%，粒系及巨核系正常。
三、鉴别诊断：（3分）
1、急性造血功能停滞：（1分）
（3） 患儿急性起病，正细胞正色素性贫血，网织红细胞下降，骨髓红系增生减低，故应考虑此诊断（0.5分）。 （4） 但患儿无急性感染病史，微小病毒B19抗体IgM(-)，故可除外此诊断（0.5分）。 2、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（1分）：
（5） 年幼起病，正细胞正色素性贫血，网织红细胞下降，骨髓红系增生减低，故应考虑此诊断（0.5分）。 （6） 但患儿发病年龄>2岁，故不支持此诊断（0.5分）。 3、再生障碍性贫血（1分）：
（7） 网织红细胞下降，骨髓红系增生减低，故应考虑此诊断（0.5分）。
（8） 但无白细胞、血小板减少，骨髓中巨核细胞不减少，外周血淋巴细胞DNA断裂试验无升高，故不支持先天性再障（Fanconi
anemia）或后天性再障（0.5分）。
四、治疗（2分）
1、对症治疗：（1分）
（9） 纠正贫血，必要时输注洗涤红细胞。（0.5分） （10） 必要时吸氧。（0.5分） 2、对因治疗：（1分）
激素： 强的松 2mg/kg，天口服，足量4周以上，缓慢减量。
儿童医院病例分析——内分泌专业病例题
病历1（难）
题干：患儿， 男 ，2月 主因“全身皮肤、口唇色暗2月”入院
生后家长发现患儿皮肤，口唇色暗，于入院前5天，患儿出现咳嗽，咳痰，量少，白色粘痰。精神可，纳奶量少，无呕吐、腹泻，体重无明显增长。
查体: 全身皮肤、口唇颜色发黯，皮肤粘膜略干燥，眼窝无明显凹陷，哭时有泪，巩膜无黄染，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，心音有力，律齐，未闻杂音。腹软，肝脾未及。阴茎阴囊色深，双侧睾丸对称，容积约1mL 辅助检查：血气分析：PH7.346，氧分压90％，BE-4.37mmoll/L
血生化：钾5.7mm ol/L，钠112mmol/L，氯97mmoll/L 胸片：右下肺少许肺炎
腹部B超:双侧肾上腺增粗
家族史:父母体健，母孕期体健，否认特殊药物，放射线接触史。否认相关家族遗传病史。
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一、诊断（2分）
1.先天性肾上腺皮质增生症（1分） 2.支气管肺炎（1分） 二、诊断依据（2分）
（一）先天性肾上腺皮质增生症（1分）
1.患儿以全身皮肤，粘膜颜色加深为主要表现，阴茎阴囊色深，睾丸不大，体重增长缓慢，纳差（0.5分） 2.电解质提示血钠减低，血钾增高，血气示代谢性酸中毒（0.25分） 3. B超提示双侧肾上腺增粗（0.25分） （二）肺炎（1分）
1.患儿有咳嗽，咳痰的表现，查体双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音（0.5分） 2.胸片提示：右下肺少许炎症（0.5分） 三、鉴别诊断（2分）
1.先天性肾上腺发育不全：（1分）
本病起病年龄较早，由于肾上腺发育不全致肾上腺萎缩所致， B超示肾上腺增粗可除外。 2.爱迪森氏病：（1分）
本病亦可出现肾上腺皮质功能不全表现及皮肤色素沉着，常见于较大年龄儿童，多继发于感染后，但病程中不伴有雄激素增高表现。可查血皮质醇、睾酮、ACTH等除外。 四.辅助检查:（2分） 17-羟孕酮（0.5分）
血皮质醇、 ACTH （0.5分） 肾素、醛固酮（0.5分） 睾酮（0.25分） 超声心动（0.25分） 五、治疗原则（2分）
1. 糖皮质激素替代如氢化可的松（1分） 2. 盐皮质激素替代治疗。（0.5分）
3. 患儿抗感染治疗，对症，加强呼吸道管理（0.5分）
病历2（中）
患儿，女，1岁8月，主因“发现双下肢弯曲8个月“入院
入院前8个月家长发现患儿出现双下肢弯曲渐加重，伴多汗，无肌痛、肌肉无力，自服“钙剂”及“维生素D（具体药物不详）”治疗病情无缓解。患儿发病以来精神反应可，食欲、睡眠好，无哭闹不安、喂养困难、多饮多尿，二便正常。
查 体:精神反应可，身高73cm，头围44.5cm，未见方颅，乳牙10颗，排列整齐；双侧胸廓对称，未见鸡胸、肋骨外翻，心肺未见明显异常；腹平坦，软，肝脾不大；双手镯征、脚镯征阳性，双下肢胫骨呈刀背样改变，双下肢呈“O”型腿，膝间距约3cm；四肢肌力、肌张力正常。
辅助检查：X片：双股骨远端及双胫腓骨两端干骺端增宽，部分呈杯口状，边缘模糊呈毛刷状，边缘模糊，干骺端与骨骺中心距离增宽，诸骨骨质密度减低
血生化：钾4.8mmol/L，钠139mmol/L，氯103mmol/L，钙2.13mmol/L，磷0.77mmol/L，镁0.81mmol/L，碱性磷酸酶2854U/L 尿常规:PH 6.0，蛋白（-），糖（-），镜下未见异常。
个人史：生后两个月始规律服鱼肝油、钙剂
家族史:母亲体健；祖母、父亲、姑姑均有轻度佝偻病病史（具体不详） 一、诊断（2分）
低磷抗维生素D佝偻病
二、诊断依据（2分）（发病年龄0.25分；症状0.5分；体征0.75分；化验检查0.5分）
低磷抗维生素D佝偻病：
本患儿1岁后起病，目前1岁8月，仍有活动性佝偻病表现，查血钙大致正常，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高，院外口服补钙及常规剂量维生素D治疗无效，结合其祖母、父亲、姑姑患有轻度佝偻病，故考虑本病诊断，行肾小管磷重吸收率、磷盐负荷试验、尿筛查协诊。
三、鉴别诊断（2分）
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1. 范可尼综合征（症状0.25分，化验0.25）
患儿无明显生长发育迟缓，无代谢性酸中毒表现，无多饮多尿、喂养困难，血生化示血钾、钠正常，尿常规无异常不支持 2.肾小管性酸中毒（症状0.25分，化验0.25）
本患儿慢性起病，目前1岁8月，仍有佝偻病活动期表现，血氯稍高，应注意与此病鉴别，尤为近端肾小管酸中毒（尿pH正常），但无低血钾症状，无多尿、碱性尿，血钙、血钾正常，不支持 3.维生素D缺乏性佝偻病（症状0.25分，化验0.25）
本患儿为足月儿，生后5月后规律补钙及维生素D，食欲好，无维生素D摄入不足、日照不足、生长速度过快等维生素D缺乏的病因，血生化无低钙表现，且院外经口服补钙及维生素D治疗后病情无改善，不支持。 4. 维生素D依赖性佝偻病I型（症状0.25分，化验0.25） 临床起病早，严重佝偻病体征，低钙、低磷 四、辅助检查:（2分） 血气分析（0.4分） PTH,25(OH)D3（0.4分） 父母骨代谢（0.4分） 尿筛查（0.4分）
肾小管磷重吸收率、磷盐负荷试验测定（0.4分） 五、治疗原则（2分） 1. 补充磷酸盐合剂（1分） 2.适当补充钙剂和维生素D（1分）
病历3（中）
患儿，男，14岁，主因“消瘦、多饮、多尿1个月，精神烦躁13小时“入院。
患儿1个月前，出现消瘦，多尿，每天尿量约4000ml，夜尿量多，每天饮白开水约2400ml，无多汗、乏力、心悸。入院前3天多饮，多尿等表现较前明显加重。入院前13小时出现呼吸急促,伴烦躁,不能对答。患儿自发病以来,精神、食欲差,体重下降约12.5公斤,近7小时无尿。 查 体:意识朦胧，压眶反应存在，消瘦体型，呼吸深大。全身皮肤干燥，弹性差，眼窝明显凹陷，瞳孔对光反射灵敏，口唇樱红，口腔粘膜干燥，颈部无抵抗，双肺呼吸音粗，心音略低钝，舟状腹，无压痛及反跳痛，双侧肘关节以下及膝关节以下皮肤发凉，四肢末梢皮肤发花，毛细血管充盈时间4秒，腹壁反射存在，巴氏征阴性。
辅助检查：查血常规：白细胞17.7×109/L血色素184g/L 血小板550×109/L 中性77.5％ 血气分析：PH7.025 HCO3 -27.9mmol/L 血糖45mmol/L 既往史:体健
家族史:父母健康；患儿父亲姑姑现70岁，确诊2型糖尿病三年，患儿父亲叔叔现60岁确诊2型糖尿病三年，用药不详， 一、诊断（2分） 1.1型糖尿病（0.5分） 2.糖尿病酮症酸中毒（0.5分） 3.重度脱水（0.5分） 4.休克（0.5分） 二、诊断依据（2.5分）
1.1型糖尿病（症状、化验各0.5）
患儿为青春期男童，有多饮、多尿、消瘦等“三多一少”表现，多次查血糖均大于11.1mmol/L，尿糖阳性，又消瘦体型，以酮症起病，故考虑1型糖尿病可能性大。入院后查胰岛素自身抗体，病情稳定后行馒头餐试验协诊。 2.糖尿病酮症酸中毒（症状、化验各0.5）
患儿有烦躁，入院时查体：呼吸深大，有酮味，口唇樱红等，尿常规示尿糖、尿酮体阳性，血气分析pH<7.3，HCO3<15mmol/L，故糖尿病酮症酸中毒诊断成立。 3.重度脱水（0.25分）
患儿入院前7小时无尿，入院时查体口唇干燥，皮肤弹性差，眼窝明显凹陷，四肢远端冷，末梢发花，故诊断重度脱水。 4.休克（0.25分）
患儿入院时意识朦胧，呼之不应，压眶反射存在，四肢远端皮肤发冷凉，四肢末梢发花，故考虑休克诊断成立。 三、鉴别诊断（1分）
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自身免疫性多腺体病
本病为两个或两个以上内分泌腺体受累的自身免疫性疾病各型均可出现1型糖尿病表现，故需除外本病。但患儿未触及甲状腺肿大，甲状腺功能异常表现，也没有其他腺体受损表现，目前诊断依据不足，入院后查甲功五项、甲状腺自身抗体，腹部B超以协诊。 四、辅助检查:（2分） 胰岛素自身抗体（0.4分）
糖化血红蛋白、β－羟丁酸（0.4分） 甲功五项、甲状腺自身抗体（0.4分） 馒头餐（病情稳定后）（0.4分） 腹部B超（0.4分） 五、治疗原则（2.5分） 1.补液扩容纠正休克（0.5分）
2扩容后予小剂量胰岛素0.1IU/Kg治疗（0.5分）
3持续氧气吸入,监测血压,必要时小剂量碱性液纠酸（0.5分） 4. 监测血糖、尿糖及尿酮体情况。（0.5分） 3.糖尿病饮食（热卡2000Kcal）（0.5分）
病历4（易）
性别: 女 年龄：9岁10月 主 诉: 颈部皮肤黑4年，血糖升高22天。
现 病 史: 患儿入院前4年（即6岁时），发现颈部皮肤色黑，洗之不褪，局部不伴瘙痒，未予特殊诊治；因家中有糖尿病人，患儿22天前自测空腹血糖11.7mmol/L，后减少食量，复测空腹血糖11.8mmol/L，为进一步诊治前来我院。
患儿自发病以来精神好，平素食欲良好，喜主食、肉食及饮料等，不伴有多饮多尿、头疼头晕等症状，身高平均每年增长5cm，体重平均每年增长6kg。大小便正常。
查体：身高：148cm，体重：62Kg，血压105/75mmHg，精神反应良好，呼吸平稳，均匀性肥胖，皮下脂肪厚，胸围92cm，腰围89cm，臀位92cm，颈部及双腋下可见黑棘皮，以腋下明显，心肺查体未见明显异常，腹稍膨隆，软，无压痛，肝脾未触及，肌力，肌张力正常，神经系统查体未见异常。
个人史:出生体重4500g，无宫内窘迫及生后窒息史。 既往史:体健。
家族史:父亲：高血压6～7年；母亲：2型糖尿病1年，母孕期妊高症，血糖升高。外祖父、大姨、三姨糖尿病。 一、诊断（2分） （一）2型糖尿病（1分） （二）肥胖原因待查（1分） 二、诊断依据（2分） （一）2型糖尿病(1分：)
患儿院外空腹血糖两次均大于11.1mmol/L（第一次11.7mmol/L，第二次11.8mmol/L），故糖尿病诊断明确。据其存在肥胖，起病隐匿，临床症状不典型，有2型糖尿病家族史，并有黑棘皮，故考虑为2型糖尿病。 （二）肥胖原因待查
患儿身高148cm，体重62kg，身高别体重超过参照人群20％，故可诊断为肥胖。 三、鉴别诊断（2分） 1.皮质醇增多症（0.5分）
本患儿肥胖，故应注意本病，但无满月脸、水牛背、多毛、痤疮，生长发育良好，皮肤未见紫纹，依据不足，可行皮质醇节律试验协诊。
2.伴有肥胖的综合征（0.5分）
如肥胖生殖无能综合征、劳穆－比综合征、性幼稚－肌张力低下肥胖综合征等，临床均可表现为肥胖，可伴有糖代谢异常，但本患儿无肌张力低下、智力障碍等，故可除外。 3.单纯性肥胖（0.5分）
本患儿出生即为巨大儿，自幼偏胖，有喜食甜食、油炸食物、运动少等不良生活习惯，故应注意本病，可行皮质醇节律及过夜地塞米松抑制试验以协诊。 4.代谢综合征（0.5分）
本病除必备中心性肥胖外需具备以下四项中的二项：（1）甘油三脂≥1.7mmol/L，或已接受针对此脂质异常的特殊治疗。（2）高密
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