线粒体基因突变一般特点 突变的影响： 引起呼吸链功能缺陷 氧化磷酸化酶异常
阈值效应：组
织特异性复制分离 母系遗传：不同突变后代发病风险不同。相比A8344G突变，携带 A3243G突变的母系后代更容易发病 。
突变分布：同质性——各器官组织分布相同 异质性——不同组织、细胞分布不同
线粒体疾病的分子诊断(10)
2021-02-21 14:53
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