线粒体疾病的分子诊断(12)

线粒体基因突变点突变 目前已报道的mtDNA 点突变将近330种，涉及mtDNA编码的各个基因， 其中结构基因突变177种、tRNA基因突变137种、rRNA基因突变12种、DLoop区突变2种 LHON、线粒体脑肌病合并乳酸血征及卒中发作综合征、肌阵挛癫痫、破碎 红纤维病、母系遗传糖尿病伴耳聋综合征等

重排 重排突变逾数百 遗传性痉挛性截瘫等

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