线粒体病的共同临床特点
婴儿期发病： 儿童发病：
(高度临床变异性 )
常见于婴儿伴随COX阴性肌纤维、脑病和Leigh综合征。
见于MELAS、MERRF、Leigh病、线粒体肌病、线粒体心肌病和KSS。
中枢神经系统损害：共济失调、癫痫、肌张力下降、脊髓病等
周围神经损害：交感神经病出现在MNGIE和Wolfram综合征
视听神经损害：视神经病出现在Leber病和显性遗传视神经萎缩1型 听力丧失出现在KSS
肌肉病见于线粒体肌病、MELAS和KSS。眼外肌麻痹见于KSS和PEO
Chinnery et al. Lancet 2000