线粒体疾病的分子诊断(19)

线粒体病诊断时应注意 基因诊断与生化检查如能量代谢情况、呼吸链和酶复合体活性等相结合

要区分病理性突变和正常衰老所致的线粒体基因突变 线粒体基因异常与临床表现的严重程度之间存在量效关系 散发与遗传的相关性 ，诊断是否遗传需排除环境、药物和衰老等因素