儿童及成人线粒体疾病的诊断标准主要诊断标准A
符合线粒体脑肌病各综合征的临床表现 如KSS、CPEO、MELAS、MERRF 等； 多系统不明原因发病 必须至少三个系统出现临床症状
除先证者外，至少有一个母系家族成员有发病可能 排除其它代谢和非代谢疾病
B 肌活检在骨骼肌中存在>2%破碎样红肌纤维
C 有以下一种或多种呼吸链酶活性受抑制的表现： 50岁以下肌活检COX阴性肌纤维>2%; 50岁以上肌活检COX阴性肌纤维5%; 任一组织种呼吸链酶活性<20%;
任一细胞系中呼吸链酶活性<30%; 多于两组织内相同呼吸链酶活性<30%;
(Bernier et al, 2002)(3, 5)