核基因突变 编码线粒体结构蛋白的核基因突变进行性外眼肌麻痹(PEO)、线粒体神经肠胃脑肌病、Leigh氏综合征
线粒体蛋白质翻译相关的核基因突变2004年Miller等首次报道核基因编码的线粒体核糖体蛋白亚单位 16(MRPS16)纯合突变，导致先天畸形伴张力衰竭、四肢水肿、肝转氨酶活 性升高并乳酸亚基中毒症， 该女婴在出生后3天死亡。
线粒体疾病的分子诊断(9)
2021-02-21 14:53
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