线粒体疾病的分子诊断(8)

发病特点

遗传异质性

核基因突变——常染色体隐性、显性遗传或X-连锁遗传 (目前已鉴定的核基因突变约40种)

婴幼儿起病较常见 线粒体基因突变——母系遗传 (突变的mtDNA在母血增加，受累及的后代发病频率增加 )mtDNA突变与临床表型之间关系复杂，主要表现为同一种mtDNA突变可以引发多种不同 的疾病表型，而同一种疾病表型又可以由多种不同的mtDNA突变诱导。