2、遗传与环境的相对意义 3、研究内容
二、研究方法
1、资料来源与收集
(1)、资料来源:包括家系调查、 一般群体调查、特殊群体调查及常规记录资料。 (2)、资料收集。 2、分析方法
(1)、家族聚集性分析:存在家庭聚集性可能与遗传有关,也可能由于家庭共同暴露于某环境因素,或者由于教养传递所致。但是该种分析方法不能区分这种聚集性是由遗传所致还是环境因素所致。
(2)、双生子分析:通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子所研究的疾病或性状发生的一致性,来判断遗传与环境因素的相对作用。
(3)、养子、半同胞分析:可以研究在某种疾病或性状发生中遗传与环境因素相对作用的大小。半同胞(half sibling)同父异母或同母异父的兄弟姐妹。
(4)、系谱分析:通过系谱分析可初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病。若为单基因遗传病,可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是性连锁遗传。 (5)、分离分析与遗传平衡定律的应用 (6)、遗传度及其估计
(7)、遗传与环境的交互作用分析
三、遗传性疾病的预防
第十八章、流行病学与循证医学
一、从流行病学到循证医学
二、循证医学(Evidence-based medicine):是有意识地、明确地、审慎地利用现有最好的研究证据
制定关于个体病人的诊治方案。 1、干预效果研究的质量分级
2、医学决策三要素
循证临床实践模式
46
3、循证医学实践的步骤
(1)、确定需要解决的问实际问题; (2)、检索现有最好证据; (3)、评估研究方法学方面的质量; (4)、评估效果的大小与可信度; (5)、评估研究结果的外推性;
(6)、综合证据、资源、价值取向,作出决策。
慢性非传染疾病综合
第十九章、恶性肿瘤
一、流行特征 (一)、分布特征
1、时间趋势 世界范围:
发病率前三位:肺癌、乳腺癌、结直肠癌及胃癌; 主要死因前三位:肺癌、胃癌、肝癌及结直肠癌。 中国:
上升:肺癌、乳腺癌、白血病; 下降:宫颈癌、鼻咽癌、食管癌。 2、地区分布 3、人群分布 4、我国流行特征
城市前五位死因:肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌和食管癌; 农村前五位死因:肝癌、肺癌、胃癌、食管癌和结肠癌。 (1)、肺癌
男性 > 女性;发达 > 不发达;东北 > 南方,东部 > 西部。 (2)、肝癌
沿海 > 内地;东南东北 > 西北华北西南;沿海江河海口 > 沿海其他地区;气候温暖、潮湿、多雨。 (3)、胃癌:男性居多、发病率变化不大
(二)、危险因素:环境理化因素、生物学因素、社会心理因素、遗传易感因素
二、预防策略与措施
一级预防:减少癌症发生机会;
47
二级预防:提高已患癌症者获得及时诊断和有效治疗的机会; 三级预防:改善癌症患者的生存质量和生存率。
第二十章、心血管疾病
一、流行特征
发达国家:高血压、脑卒中、冠心病的发病率、死亡率平缓下降。肺心病、风心病很少见; 发展中国家:高血压、脑卒中、冠心病逐年上升,我国上升较快。肺心病、风心病逐年下降。
二、高血压 1、流行特征 (1)、地区分布
1)、经济发达地区和国家一般比经济不发达地区和国家高; 2)、尚未开发的山区和岛屿的人群患病率一般较低。
(2)、时间分布
1)、发达国家通过全民健康促进和干预控制,患病率明显下降;90年代后部分发达国家患病率又呈上
升趋势;
2)、我国高血压患病率呈上升趋势。
(3)、人群分布 1)、年龄、性别 高血压患病率随年龄增长而增加;
45岁以前高血压患病率男性 > 女性; 45~59岁男、女两性水平接近; 60岁以上女性 > 男性。
2)、种族、民族、职业、文化程度 (4)、我国特征
(1)、北方高于南方; (2)、东部高于西部;
(3)、高纬度寒冷地区高于低纬度温暖地区; (4)、发达地区高于不发达地区; (5)、城市高于农村;
(6)、高海拔地区高于低海拔地区。
2、危险因素:超重和肥胖、过量饮酒、膳食高钠低钾、遗传因素
48
三、脑卒中(中风、脑血管意外) (一)、流行特征
1、地区分布
发展中国家 > 发达国家;
高纬度(寒冷)地区 > 低纬度(温暖)地区; 高海拔地区 > 低海拔地区; 与高血压的地理分布保持一致。 2、时间分布 3、人群分布
(1)、年龄分布:发病率和死亡率随年龄的增长而上升; (2)、性别分布:世界各国脑卒中患病率男性普遍高于女性; (3)、种族分布:同一地区不同种族脑卒中发病情况有明显差异;
(二)、危险因素:
1、疾病因素:高血压、心脏病、糖尿病、短暂性脑缺血发作; 2、不良生活方式:吸烟、过度饮酒
四、冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病、缺血性心脏病) (一)、流行特征 1、地区分布
(1)、地理分布上存在很大的差异; (2)、总的趋势呈现北方高于南方。
2、时间分布
从世界范围来看,冠心病的发病率和死亡率呈上升趋势;我国发病率和死亡率近30年逐步上升。
3、人群分布
年龄:40岁以后上升;
性别:男性发病率和死亡率均 > 女性; 种族:死亡率 黑人 > 白人 > 黄种人; 职业:脑力劳动者>体力劳动者。
(二)、危险因素:
1、疾病因素:高血压、糖尿病、高胆固醇血症、肥胖症 2、不良的生活方式、社会心理因素、遗传因素
五、预防措施:双向策略、三级预防
49
第二十一章、糖尿病
一、概述 1、定义和分型
(1)、1型糖尿病(胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏 ):IDDM胰岛素依赖型糖尿病;
(2)、2型糖尿病(从主要以胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素不足到主要以胰岛素分泌缺陷伴胰岛素抵
抗)NIDDM非胰岛素依赖糖尿病; (3)、其他特殊类型糖尿病 ; (4)、妊娠期糖尿病。
三多一少:多食、多饮、多尿、体重减少。
2、糖尿病的诊断标准
(1)、有典型症状,且任何时候血糖≥11.1mmol/L (2)、或空腹血糖(FPG)≥7.0mmol/L;诊断采用该方法。
(3)、或糖耐量试验中,葡萄糖负荷(75g无水葡萄糖)后2小时血糖≥11.1mmol/L(200mg/dL)
二、危险因素
1型糖尿病:遗传因素、病毒感染、自身免疫、其他环境因素;
2型糖尿病:遗传因素、肥胖、体力活动不足、膳食因素;早期营养、糖耐量受损、胰岛素抵抗、
妊娠、社会经济状况;高血压等。
三、代谢综合征(MS)
肥胖、高血糖、血脂异常(高甘油三脂、低高密度脂蛋白胆固醇)、高血压
第二十二章、流行性感冒
一、病原学
1、流感病毒基本结构
最外层:血凝素(HA)、神经氨酸酶(NA) 中间层:蛋白质外壳 内层:核衣壳 2、抗原变异
抗原漂移(Antigentic drift):是指流感病毒亚型内部经常发生的小幅度变异,属于量变。引起流感局部中小型流行。
50