目录
绪论 ................................................................................................................................ 2 多基因病 ......................................................................................................................... 7 基因突变 ....................................................................................................................... 14 遗传病的诊断................................................................................................................ 18 遗传病的预防................................................................................................................ 23 分子病与先天性代谢缺陷病 .......................................................................................... 30 肿瘤与遗传 ................................................................................................................... 41 单基因病的遗传 ............................................................................................................ 51 遗传病的治疗................................................................................................................ 67
绪论
一、单选题
1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）
A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代 B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞 C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞 D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性 E. 以上都不是
考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 2、下列发病率最高的遗传病是（ ） A．单基因病：病种数多，但发病率低
B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高 C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右 D．线粒体病：病种数少，发病率很低 E．不能确定：不选
考核点：各类遗传病的发病率差异 3、种类最多的遗传病是（ ）
A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少 C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病 D．体细胞遗传病 主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于单基因病 考核点：遗传病的类型与发病率 4、有关遗传病不正确的说法是( )
A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病 B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选
C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变
E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号 考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系 5、乙型肝炎发病（ ） A．仅受遗传因素控制
B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响
解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 6、下列哪种病不是遗传病（ ） A.白化病:单基因病 B.Down综合征：染色体病 C.精神分裂症：多基因遗传病
D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病
E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系
7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（ ） A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。 考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系 8、遗传病最基本的特征是（ ）
A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病
C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念
9、完全由环境因素决定发病的疾病是（ ）
A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定） B.抑郁症：可以看成一种多基因病 C.高血压：多基因病
D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用
E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素） 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 10、哪些人是你的二级亲属（ ） A．父母：一级亲属 B.子女：一级亲属 C.外祖父母：二级亲属 D.曾祖父母：三级亲属 E.表兄弟姐妹：三级亲属 考核点：亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法 A．群体普查法 B．双生子法
C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。 D．疾病组分分析法 E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法
A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。 B．基因分析法 C．疾病组分分析法
D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式 E．群体筛查法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ） A．群体普查法
B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状
发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，则说明遗传因素所起作用越大。 C．种族差异比较法 D．疾病组分分析法 E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
14、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( ) A．群体普查法 B．双生子法 C．种族差异比较法
D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病―拆开‖来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。 E．伴随性状研究法
考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法 二、多选题
1、关于遗传病，下列说法正确的有（ ）