A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病 B．在上下代之间垂直传递
C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关 D. 在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质 E. 终生携带
考核点：遗传病的概念 2、遗传病的特征多表现为( )
A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是―多表现为‖，故应选 B. 先天性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是―多表现为‖，故应选 C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性 D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别 E. 同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选 考核点：遗传病的特点
3、判断是否是遗传病的指标为（ ）
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选 考核点：群体普查法的基本思想 4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) A．地中海贫血：单基因病，不选
B. Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合分离律，应选 C. 克雅病：蛋白折叠病，应选 D．帕金森病：多基因病，应选 E．Tunner综合征：染色体病，应选
考核点：单基因病的性状和基因是共分离的，遗传方式符合孟德尔分离律。 5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（ ） A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用 B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用
C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大 D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用 E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。 6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（ ） A．常染色体显性遗传病 B．X-连锁隐性遗传病 C．多基因病
D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发） E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群如大城市，许多常隐病也是散发的，原因是双亲是携带者，但近亲婚配时常隐往往具有家族性 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。
多基因病
一、单选题
1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ） A.精神分裂症:多基因病，不选 B.糖尿病:多基因病，不选
C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选 D.唇裂:多基因病，不选
E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确 2、下列不符合数量性状的变异特点的是（ ）
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）
B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组 C.分布近似于正态曲线：正确，不选 D. 一对性状间无质的差异：正确，不选
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）
3、多基因病的特点是（ ）
A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选
B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用 C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高
D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间 E.以上都不是：不选
4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算
A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。 B. 双生子发病一致率：不选 C．患者同胞发病率的高低：不选
D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选 E．患者一级亲属发病率的高低：不选
5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（ ）来推算 A．一级亲属发病率：不选
B. 群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。
C．群体的遗传易感性：不选 D．群体的标准差：不选 E．遗传度：不选
6、多基因病患者的同胞发病风险是（ ）
A．50%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AD病（50%）
B. 25%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AR病（25%）。 C．12.5%：不选
D．1%-10%：正确，许多多基因病均有家族聚集史，患者一级亲属（同胞）发病率一般在1%-10%之间
E．0.1%-1%：不选
7、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（ ） A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E．阈值高，患者子女的复发风险相对较高
解析：发病率低的性别说明其所需最低易感基因数量多，故发病率低的性别患者比发病率高性别患者所带易感基因数量多，因此，他（她）更容易传递更多的易感基因给后代并使其超过阈值发病，尤其是与其性别相反的后代（发病阈值低）。 8、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )
A．生育子女的顺序：正确，因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变
B．亲属等级：亲属级别越高，则发病风险越高 C．近亲婚配：近亲婚配发病风险增高
D．家庭中患病成员的多少：患病成员越多，发病风险越高 E．病情轻重：病情越重，发病风险越高
9、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律( )
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：正确。群体易患性平均值越高，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高：群体易患性平均值越低，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低：错误，应当是群体发病率越高 D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低：错误
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大：不选，与个体无关 10、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）
A. 儿女 B. 孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹
解析：与患者血缘关系越远（即亲缘系数越小）的个体发病率最低，选项A、B、C、D、E的亲缘系数分别是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可见应选E。
11、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ ） A．均为极端的个体 B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
解析：两个极端变异的个体杂交后，子1代为中间类型，但在遗传和环境因素作用下，具有一定的变异，因此应选D。
12、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ） A．遗传基础和环境因素共同作用的结果：正确。 B．遗传基础的作用大小决定的：概括不全面，不选 C．环境因素的作用大小决定的：概括不全面，不选
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果：该选项仅解释了遗传因素的作用机制，不选 E．主基因作用：多基因遗传的遗传基础是微效基因，不选
13、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ）
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。符合，不选
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低：易患性平均值越低，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低。符合，不选
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。不符合，应选
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越小，群体发病率越高。符合，不选。
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越大，群体发病率越低。符合，不选。 14、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（ ） A．阈值较高：阈值是一个群体概念，不选 B．阈值较低：阈值是一个群体概念，不选 C．易患性较高：正确