解析：在第一次减数分裂过程中同源染色体错误配对以及错配后的不对等交换是染色体（或基因）发生重复或缺失的原因之一。选项A是单个碱基替换的结果，C、D是插入或丢失少数碱基的结果，B是指无临床症状的突变（多态性），只有E正确。 7、基因突变致病的可能机制是（ ） A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 E.以上都包括
解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E 8、关于基因突变说法正确的是（ ）
A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变 B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子
C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个氨基酸
D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为颠换 E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变
9、属于颠换的碱基替换为（ ） A. G和T B. A和G C. T和C D. C和U E. T和U
解析：颠换是指发生在异类碱基之间的单个碱基置换（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有选项A正确
10、不改变氨基酸编码的基因突变为（ ） A.同义突变：正确，是由于密码子简并性导致
B.错义突变：不选 C.无义突变：不选 D.终止密码突变：不选 E.移码突变：不选 二、多选题
1、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( ) A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.缺失与重排 E.移码突变
解析：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除A外，均为发生在结构基因中的突变，故选BCDE 2、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( ) A.遗传病 B.遗传多态性 C.无表型改变 D.复等位基因 E.新性状或表型的产生
解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（形成新的等位基因，产生新性状或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（多态性，无表型改变或微弱），故应全选
3、属于动态突变的疾病有（ ） A.脆性X综合征：选 B.强直性肌营养不良I型：选 C.脊髓小脑共济失调：选 D.Huntington舞蹈症：选
E.β地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在世代传递过程中不发生改变
遗传病的诊断
一、单选题
1、下列不是染色体检查的指征( )
A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选
B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征 C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选
D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选
E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选 2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )
A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）
B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断 C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断
D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。 4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查 A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．遗传代谢缺陷病 E．以上都是
解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因
学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测 5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( ) A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤 B．病原体检测：正确
C．个体识别、亲子关系判定：正确 D．法医物证：正确 E．以上都是
6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
A．基因诊断：可以使用，但在进行现症病人的诊断时（题干所指）不如生化检测简单、快速
B．生化检查：经济、快速，首选方法
C．系谱分析：只能用于推定基因型，不能用于最后确诊 D．性染色质检查：PKU是单基因病，与性染色质无关 E．核型分析：PKU是单基因病，与染色体无关 7、基因诊断所使用的技术是( ) A．生物学方法：太笼统
B．分子生物学方法：正确，即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等 C．细胞生物学方法：错误 D．免疫学方法：错误 E．以上都是：不选
8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（ ） A．短指症：AD病，与染色体无关 B．先天愚型：21三体综合征，应选 C．苯酮尿症：AR病，与染色体无关 D．无脑儿：多基因遗传，与染色体无关 E．脊柱裂：多基因遗传，与染色体无关
9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是( ) A．蛋白质 B．rRNA
C．DNA D．tRNA E．mRNA
解析：基因诊断包括两个方面：DNA结构（主要是基因结构）和基因表达水平（mRNA）。目前由于技术方面的原因，基因诊断主要侧重于对DNA结构检测（即基因结构），故选C 10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查( ) A．Turner综合征 B．脆性X综合征 C．半乳糖血症 D．血友病 E．G6PD缺乏症
解析：性染色质包括X染色质和Y染色质，性染色质检查可用于性染色体病的辅助诊断，上述疾病中只有A是性染色体病。必须指出：尽管方法简单，但可靠性差，临床上使用较少
11、不符合基因诊断特点的是（ ） A．特异性强：指基因诊断所用技术，符合 B．灵敏度高：指基因诊断所用技术，符合
C．易于做出早期诊断：尤其是产前和症状前诊断，符合
D．样品获取便利：无组织发育特异性，因此取材方便，不局限于病变组织，符合 E．检测对象仅为自体基因：不符合。比如在进行感染性疾病检测时，主要针对病原体的基因序列进行检测，而非患者自身基因。 12、遗传病基因诊断的最重要的前提是（ ） A．了解患者的家族史
B．疾病表型与基因型关系已被阐明 C．了解相关基因的染色体定位
D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E．能进行个体的基因分型
解析：基因诊断属于分子病理学诊断，其最重要的前提是该病发病分子机制已经阐明，对遗传病而言，具体来讲即是已知该病的致病基因，其余选项对基因诊断也有促进，但不是最重要的前提。故应选B。