17、当（ ）时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变
解析：本题主要考查间接基因诊断的条件。使用条件：致病基因未知（但明确染色体定位）、致病基因已知但突变未知，或缺乏突变热点或基因较大，不符合临床检验成本和时间要求的遗传病。选项ABE表示的是已知致病基因的突变性质（符合直接基因诊断的条件），而选项D指表达异常，属于mRNA或蛋白质水平检测，选项C意思是：致病基因已知，但突变未知，可见选项C满足间接基因诊断条件。
18、基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ） A．费用低：基因诊断和生化检测等相比，费用不算低 B．周期短：基因诊断和生化检测等相比，周期不算短
C．取材方便：遗传病基因诊断取材不限于病变组织，取材方便，但这不是基因诊断最显著特点
D．针对病理基因：基因诊断针对性强，属于分子病因学诊断，针对病理基因。是其最主要特点，这一特点使得受检者范围扩大
E. 针对病变细胞：基因诊断针可以不针对病变细胞（肿瘤除外），例如成年型多囊肾病是一种AD病，病灶组织位于肾脏，进行基因诊断取样时，可以取其它组织细胞（因为它们的基因组是相同的）
19、不能进行染色体检查的材料有（ ）
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
解析：理论上讲，样本中含有能分裂的细胞均可进行染色体检查，只有选项B不含。 二、多选题
1、染色体检查的指征有（ ）
A．发育障碍：常染色体病的特点之一，选 B．智力低下：常染色体病的特点之一，选
C．反复流产：染色体畸变是自发流程最常见原因，选 D．免疫力低下：和染色体异常关系不大
E．耳聋：多为单基因病，少数是环境导致，和染色体异常关系不大 2、可以染色体检查的材料有（ ） A. 全血 B．血清 C．活检组织 D．羊水 E．毛发
解析：样本中含有能分裂的细胞即可进行染色体检查，选项ACD均含有，故应选。选项B中无细胞，从理论上讲，选项E若含有毛囊细胞才可。 3、检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ） A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物
解析：基因表达异常可从基因产物mRNA、蛋白质（酶）水平上反映，另外，通过检测酶所催化的代谢反应中的某些代谢产物变化也可间接反应基因表达异常。而选项A、B反映的是基因结构异常
6、苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（ ）
A．影像诊断：苯丙酮尿症为代谢性疾病而非先天性畸形，不选 B．血清检查：选，可检测血清中苯丙氨酸及相关代谢产物的含量 C．尿液检查：选，可检测尿液中相关代谢产物的含量 D．染色体检查：苯丙酮尿症是单基因病，与染色体畸变无关 E．分子诊断：选，即采用基因诊断，应当是准确性最高的方法 7、家系分析应注意的事项有（ ） A．资料的可信程度：资料可信度非常重要 B．资料的完整程度：资料完整度非常重要
C．家系成员必须包括三代以上：易于确定遗传方式，二代系谱许多时候难以确定遗传方式 D．观察指标必须相同：正确，观察家系中患同种病的情况 E．家系成员均未经过治疗：与是否治疗无关
遗传病的预防
一、单选题
1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( )
A．人工授精 B．不再生育
C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可 D．产前诊断 E．借卵怀胎
2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（ ） A．基因诊断 B．症状前诊断 C．现症病人诊断 D．产前诊断 E．都不是
解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是―最有意义的是‖，由于产前诊断更加普遍，故应选D 3、不属于遗传病预防的主要措施是（ ） A．群体调查 B．婚前检查 C．携带者检测
D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断 E．孕前检查
4、下列不属于遗传病预防的环节是（ ） A．环境保护 B．遗传携带者检出 C．新生儿筛查
D．基因治疗：针对现症病人 E．产前诊断
5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（ ） A．进行性肌营养不良：预后不佳 B．糖原累积症：预后效果差
C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好 D．血友病：先天性疾病 E．马凡氏综合征：先天性疾病
解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。
6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（ ） A．苯丙酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好 B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳
C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大 D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A E．糖原贮积症:预后远不如选项A 7、下述中为遗传携带者的是（ ） A．隐性遗传病纯合子：患者
B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外） C．表型正常人：不选
D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等 E．X-连锁显性杂合子：患者
解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体
8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（ ）流产
A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产 B．男胎 C．男女胎各一半
D．一半男胎 E．一半女胎
9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（ ） A．发病率高：新生儿筛查的必要条件 B．危害大：新生儿筛查的必要条件
C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件 D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件 E．以上都是
10、以下哪种情况不属于遗传携带者（ ） A．显性致病基因未显者 B．X连锁隐性基因携带者 C．延迟显性未发病时 D．X连锁显性基因携带者 E．以上都不是
解析：选D，理由见第7题 11、携带者检出的最佳方法是（ ） A．基因检查
B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定
C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法 D．影像检查：不选
E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定
解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染色体检查（针对染色体病）。题干中未提及染色体病，故只能选A
12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ） A．遗传咨询 B．出生后诊断