29．家族性高胆固醇血症属于（ ） A．AR
B．AD：受体病，呈不完全显性，纯合子病情程度比杂合子重许多 C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
30．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（ ）
A．自毁容貌综合症：此病（XR遗传）是由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPTR）的遗传性缺乏所致。HGPTR的功能是催化次黄嘌呤转变为次黄嘌呤核苷酸（IMP）、鸟嘌呤转变为鸟苷酸（GMP），从而在调节体内嘌呤代谢起着重要作用。GMP对磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成1-氨基-5-磷酸核糖具有反馈抑制作用。如HGPTR缺乏，则IMP和GMP合成相应减少，反馈抑制作用减弱，嘌呤合成速率加快，致使患者体液中尿酸过量，代谢紊乱而致病。 B．卟啉病：不选
C．肝豆状核变性：编码转运蛋白的基因突变所致 D．胱氨酸血症：编码转运蛋白的基因突变所致
E．家族性黑朦性白痴：也称神经节苷脂贮积病，由参与脂代谢酶的基因突变导致神经节苷脂在溶酶体中堆积所致
31．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是（ ） A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
解析：静止型α地中海贫血患者细胞中含有3个α基因，基因型为–α/αα，根据孟德尔分离律，夫妻生育轻型α地中海贫血患者（缺失2个α基因，基因型为–α/–α）为1/4，故选C 32．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为（ ） A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
解析：重型β地中海贫血可看作是突变纯合子，正常人为野生型纯合子，轻型β地中海贫血可看作是突变杂合子，根据孟德尔分离律，子女患轻型β地中海贫血的可能性为1。 33．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
解析：Duchenne型肌营养不良也称假肥大性肌营养不良，是最常见的一类进行性肌营养不良症，本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，呈XR遗传
34．血友病C的遗传方式是（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
解析：血友病C由凝血因子XI基因突变所致，该因子系一种酶，故称AR遗传 35．具有缓慢渗血症状的遗传病为（ ）
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病 36．HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是（ ）
A．γ4 B．α2β2 C．α4 D．β4 E．α2γ2
解析：患者4个α基因中有3个缺失，基因型为-α/--或α-/--。由于患者α链合成量只有正常人的1/4，使得β链在体内相对过多而自身聚合成四聚体（β4）。β4易被氧化，导致β4解体成游离的单链，游离β链沉淀并聚积成包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞膜受损，失去柔韧性，易被脾破坏，导致中度或较严重的溶血性贫血，并伴有黄疸和肝脾肿大。 37. 半乳糖血症属于（ ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
解析：该病涉及半乳糖代谢途径中的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶和尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶3种酶的缺陷。以上3种酶的任何一种缺陷都可使患者体内的半乳糖不能正常转变成葡萄糖供机体利用，结果造成半乳糖代谢的中间产物在体内累积，使患者产生中毒症状。
38. 糖原贮积症属于（ ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
解析：本病是一类由于参与糖原代谢的酶缺陷，使代谢底物-糖原在肝和肌肉中的代谢缺陷所致。根据缺乏的酶的不同，可将其分为13种亚型，主要累及肝脏和肌肉，有些也可伴有心、肾和神经系统的损害，不同类型之间的严重性和预后都不完全相同。 39. 白化病属于（ ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 解析：酶缺乏导致终产物黑色素缺乏所致 40.PKU属于（ ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
解析：患者肝内由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，而过量的苯丙氨酸转化苯丙酮酸和苯乙酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙酮酸及其衍生物排出增多，因此属于酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 41.自毁容貌综合征属于（ ）
A．酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B．酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C．酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D．酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
解析：选E，此病（XR遗传）是由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPTR）的遗传性缺乏所致。HGPTR的功能是催化次黄嘌呤转变为次黄嘌呤核苷酸（IMP）、鸟嘌呤转变为鸟苷酸（GMP），从而在调节体内嘌呤代谢起着重要作用。GMP对磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成1-氨基-5-磷酸核糖具有反馈抑制作用。如HGPTR缺乏，则IMP和GMP合成相应减少，反馈抑制作用减弱，嘌呤合成速率加快，致使患者体液中尿酸过量，代谢紊乱而致病。 42.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（ ）
A．G6PD B．PAH C．HGPTR D．G6P E．酪氨酸酶
解析：本病是一类由于参与糖原代谢的酶缺陷，使代谢底物-糖原在肝和肌肉中的代谢缺陷所致。根据缺乏的酶的不同，可将其分为13种亚型，Ⅰ型糖原贮积症系最常见的糖原贮积症，由编码葡萄糖-6-磷酸酶（G6P）的基因突变导致，故选D，选项A为6-磷酸葡萄糖脱氢酶（蚕豆病），B为苯丙氨酸羟化酶（苯丙酮尿症），C为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（自毁容貌综合征）。
43.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（ ）
A．G6PD B．PAH C．HGPRT D．G6P E．酪氨酸酶
解析：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPTR）缺乏导致自毁容貌综合征，故选C （二）多选题
1．致病基因位于X染色体上的遗传病有（ ）
A．红绿色盲 B．血友病A
C．苯丙酮尿症：AR，不选 C．白化病：AR，不选 D．血友病C：AR，不选 2．属于分子病的疾病是（ ）
A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病 解析：分子病是指基因突变导致蛋白质分子结构或合成量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。主要是编码结构蛋白或功能蛋白基因突变所致。先天性代谢缺陷是由编码酶的基因突变导致人体内酶分子结构或酶活性异常引起的一类疾病，绝大多数为AR病，少数表现为XR遗传。以上选项中仅D为酶缺乏所致，其余均为编码结构蛋白或功能蛋白基因突变所致
3．引起红细胞膜破坏的分子病有（ ）
A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．β地中海贫血
解析：题干的意思是能引起溶血的分子病。高铁血红蛋白血症又称血红蛋白M病，是因珠蛋白肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸或邻近的氨基酸发生了替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，从而影响了正常的带氧功能，使组织供氧不足，导致临床上出现紫绀和继发性红细胞增多（无溶血现象）。故只有CDE正确 4．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ）
A．胱氨酸尿症：属于编码转运蛋白的基因突变所致的分子病，不选 B．白化病：正确，酪氨酸不能正常转变为黑色素
C．黑尿症：正确，患者由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。 D．自毁容貌综合症：不选，嘌呤代谢异常所致 E．苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢异常所致，正确，应选 5．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（ ）
A．糖原贮积症：选，糖原代谢相关酶缺乏，使糖原分解代谢异常，导致糖原在溶酶体内堆积。
B．家族性黑朦性痴呆：选，氨基己糖苷酶A缺乏，导致神经节苷脂在溶酶体中堆积所致
C．半乳糖血症：不选
D．肝豆状核变性：属于编码转运蛋白的基因突变所致的分子病，不选 E．自毁容貌综合症：不选，嘌呤代谢异常所致 6．可引起智力低下的遗传病（ ） A．白化病：不选
B．苯丙酮尿症：选，患者体内大量的苯丙氨酸及其旁路代谢产物还可抑制L-谷氨酸脱羧酶活性和5-羟色氨酸脱羧酶活性，导致γ氨基丁酸和5-羟色氨的生成减少，从而影响脑细胞的发育及大脑的功能，造成患者智力低下 C．镰状细胞贫血：不选 D．α地中海贫血：不选
E．肝豆状核变性：选，由于细胞膜上铜转运相关载体ATP7B遗传缺陷，导致肝脏中铜蓝蛋白合成障碍，铜不能及时清除，在患者各种组织器官中贮积。临床表现为进行性肝硬化、豆状核变性、肢体震颤、肌强直、精神改变及角膜色素环等。 7．具有白化症状的遗传病有（ ）
A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 8．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有（ ） A．病情呈进行性：选，即越来越严重 B．表现为智力低下：不选
C．局部器官受累：选，如糖原贮积症主要是肝和肌肉等组织受累 D．全身性受累：不选
E．遗传异质性：选，如黏多糖沉积病可由不同酶缺乏引起（临床上分为多种亚型） 9．膜转运载体蛋白病有（ ） A．半乳糖血症：不选 B．血友病A：不选
C．肝豆状核变性：选，细胞膜上铜转运相关载体ATP7B遗传缺陷，导致肝脏中铜蓝蛋白合成障碍，铜不能及时清除，在患者各种组织器官中贮积。
D．α胱氨酸尿症：选，肾小管转运胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的转运蛋白发生缺陷，使这4种氨基酸在肾近曲小管的重吸收出现障碍所致 E．苯丙酮尿症：不选