D．易患性较低：错，不选
E．遗传率较高：遗传度是一个群体概念，不选
15、先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险（ ） A．男性患者后代高于女性患者后代 B．女性患者后代高于男性患者后代 C．男女患者后代发病率相等
D．患者后代发病风险与双亲患病无关 E．都不是
解析：从题干可知，本病男性发病率高于女性，则男性的发病阈值低（所需易感基因少），女性患者比男性患者所携带易感基因数量相对较多，其传递给后代的易感基因数量也就相对多于女性，更易使后代超过阈值而发病，故女性患者后代高于男性患者后代。
16、某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（ ） A．0.4% B．4% C．＜4% D．＞4% E．无法判断
解析：多基因病再发风险与群体发病率和该病的遗传度有关。在其它因素不变情况下，群体发病率越高，再发风险越高；遗传度越高，再发风险越高。当某种多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%时，患者一级亲属发病风险等于群体发病率的平方根。但本题的遗传度低于70%，故一级亲属的再发风险小于群体发病率的平方根。 17、下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）
A．遗传度适用于所有人群：错误，遗传度是由特定环境特定人群求得，不能外推到其它人群
B．遗传度是一项可测定的指标：错误，遗传度是计算而来
C．遗传度可适用于个体评价：错误，遗传度是群体统计量，用到个人毫无意义
D．遗传度能直接用于再发风险估计：错误，多基因病再发风险是基于群体经验值估计，遗传度是考虑因素之一，但不能直接用于估计
E．遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用：正确
18、在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别（ ） A．阈值低 B．群体易患性平均值高 C．发病风险低 D．遗传率高 E．群体发病率低
解析：如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别发病阈值高，其群体易患性与发病阈值距离越远，故选A 二、多选题
1、多基因病有下述特点（ ）
A．亲属再发风险随亲缘系数递增而递增：正确，亲缘系数递增，血缘关系越近 B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率：正确 C．家属中发病成员多少与再发风险无关：错误
D．病情严重程度与再发风险正相关：正确。病情越严重，患者易感基因数量就越多 E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大：正确，发病阈值较高的性别其患者所携带易感基因越多，更易传递给后代更多的易感基因，让后代超过阈值而发病。 2、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（ ）
A．家族中患者人数越多，复发风险越高：正确，患者人数越多，说明其父母所带易感基因越多
B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高：正确，患者症状越严重，患者所带易感基因越多
C．随着亲缘系数增高，复发风险也增高：正确，亲缘系数增高，血缘关系越近
D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低：错误，群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高 E．父母中有患者，子代复发风险增高：正确
3、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ ） A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：错误，发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：正确
C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：正确
E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
4、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（ ） A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
B．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高 D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高 E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低
解析：群体发病率的高低取决于易患性平均值与发病阈值的差，两者差值越大，则群体发病率越
低，反之，就越高。因此，上述选项ADE正确。不选C的理由是：群体易患性平均值和发病阈值均增高，不能确定其差值的大小。 5、多基因病的特点是（ ）
A. 是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%：正确
B．发病率有种族差异：正确，不同种族对同一疾病的平均易患性不同，在阈值不变的情况下，易患性平均值与发病阈值的差值不同，因而发病率不同。 C．有家族聚集倾向：正确
D．患者同胞发病风险约为25%或50%：错误，多基因病传递方式不遵从孟德尔式遗传，其患者同胞发病率远低于AD（50%）和AR（25%），一般在1%-10%之间。 E．发病率随亲属级别增高而骤降：错误，多基因病发病率随亲属级别增高而增高 6、影响多基因遗传病发病风险的因素包括（ ） A．环境因素与微效基因协同作用：正确
B．染色体损伤：错误，多基因病和染色体损伤无关 C．发病率的性别差异：正确
D．出生顺序：因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变 E．多基因的累加效应：正确
7、多基因病与单基因病区别在于（ ）
A．遗传基础是主基因：错，多基因病遗传基础是微效基因 B. 遗传基础是微效基因：正确
C．患者一级亲属再发风险相同：不选，多基因病和单基因病均存在患者一级亲属再发风险不相同的情况，如单基因遗传的XR病、多基因病如先天性幽门狭窄。 D．群体变异曲线呈正态分布：正确
E．多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果：正确 8、下列有关多基因病正确的说法有（ ）
A．与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因：选，多基因病相关基因被称为易感基因，这些基因与单基因病相关基因（致病基因）不同点在于：（1）易感基因与疾病的关系仅仅是相关，而致病基因则是因果关系；（2）多基因病的发生通常需要多个易感基因和环境因素的交互作用。
B．多基因病的发病率比单基因病高：正确，选
C．可通过调节环境因素来预防多基因病的发生：正确，良好的生活方式可减少糖尿病和冠心病的发生
D．调节环境因素无助于预防多基因病的发生：不选
E．多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小：正确，两者的差值决定了发病率的高低。
基因突变
一、单选题
1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ） A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变
B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短
C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长
D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）
E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变） 解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Val(结氨酸)，可见应选E
2、点突变可引起( )
A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大
B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比， C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动
D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变） E.氨基酸缺失：整码突变的结果 3、下列哪种突变可引起移码突变( )
A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码
B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码 C.点突变：理由同上
D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）
E.插入3个核苷酸：插入插入3个核苷酸系整码突变
4、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( ) A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选
B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选 C.错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度 D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选 E.无义突变：正确
5、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）
A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.移码突变 E.整码突变
解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位Gly(甘氨酸)变成了Val(结氨酸)，可见应选B
6、错配联会和不等交换常引起（ ）
A.错义突变 B.中性突变 C.移码突变 D.整码突变 E.大段核酸缺失或重复