D．–α/αα E．αα/αα
解析：HbH病是缺失型α地贫的一种类型，该病患者缺失3个α基因，故选B 6.标准型α地中海贫血的基因型是（ ） A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
解析：标准型α地中海贫血是缺失型α地贫的一种类型，该病患者缺失2个α基因，故选C，即该患者可以是α0杂合子（––/αα）或α纯合子（–α/–α），本型无症状或有轻度贫血，但
＋
若双亲均为标准型α地贫的双重杂合子（--/αα），则其生育子女中将有1/4机会为Hb Bart′s 胎儿水肿综合征
7．静止型α地中海贫血的基因型是（ ） A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
解析：静止型α地中海贫血是缺失型α地贫的一种类型，该个体缺失1个α基因，故选D，通常无临床症状，但静止型α地贫与标准型α地贫（基因型为--/αα）个体婚配，有1/4机会生育HbH病患儿（病情严重）
8．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（ ） A．镰状细胞贫血：属于异常血红蛋白病，不选
B．Hb Lepore：由于11号染色体在减数分裂时发生染色体错误配对和不对等交换而形成珠蛋白融合基因所致，属于异常血红蛋白病，不选
C．血友病A：凝血因子VIII突变所致，非血红蛋白病，不选
D．家族性高胆固醇血症：主要由LDL受体基因突变所致，属于受体病，不选 E．β地中海贫血：正确
解析：血红蛋白病分为两类：（1）异常血红蛋白病：是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构和功能异常所致的疾病，主要包括镰刀形贫血、不稳定血红蛋白病和血红蛋白M病等；（2）珠蛋白生成障碍性贫血：是由于珠蛋白基因缺失或缺陷，导致某种珠蛋白肽链完全不能合成或合成减少，血红蛋白的α链和β链失去平衡所引起的溶血性贫血。故选E 9．属于受体病的分子病为（ ） A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症：正确，主要由LDL受体基因突变所致（但存在遗传异质性，少数是由其它基因突变所致），为不完全显性AD病 E．β地中海贫血
10．属于凝血障碍的分子病为（ ） A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore
C．血友病A：正确，由位于X染色体上凝血因子VIII突变所致的XR病 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
11．由于基因融合引起的分子病为（ ） A．镰状细胞贫血
B．Hb Lepore：正确，本病系一种异常血红蛋白病，是由于11号染色体在减数分裂时发生染色体错误配对和不对等交换而形成珠蛋白融合基因所致 C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
12．血友病A缺乏的凝血因子是（ ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
解析：血友病分为甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。其中，最常见的是甲型血友病（约占血友病的80％），为XR病。故选 13．血友病B缺乏的凝血因子是（ ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
解析：由凝血因子Ⅸ基因突变所致，为XR病。故选B 14．血友病C缺乏的凝血因子是（ ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
解析：由凝血因子Ⅺ（一种酶）缺乏所致的AR病，但其症状较甲、乙型轻，多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效。故选C 15．血管性假血友病缺乏的凝血因子是（ ） A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ
解析：是由血浆中一种糖蛋白von Willebrand（vWF）减少或缺陷所致。本病具有遗传异质性，多为AD不完全显性遗传，少数为AR，故选D 16．属于转运蛋白缺陷的分子病是（ ） A．镰状细胞贫血：血红蛋白病，不选 B．Hb Lepore：血红蛋白病，不选 C．血友病A：凝血功能障碍，不选 D．家族性高胆固醇血症：受体病，不选
E．囊性纤维性变：选，是由于CF基因（编码一种细胞膜整合蛋白，该蛋白为Cl等物质的转运通道）突变导致Cl等难以通过细胞膜进行转运引起，主要累及肺、胰腺等器官，最后因肺功能衰竭、感染和营养不良而死亡。故选E 17．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A．镰状细胞贫血：血红蛋白病，属于功能蛋白病，不选 B．Hb Lepore：血红蛋白病，属于功能蛋白病，不选 C．血友病A：凝血因子病，属于功能蛋白病，不选
D．家族性高胆固醇血症：选，LDL受体位于细胞膜表面，即是功能蛋白，也是结构蛋白 E．β地中海贫血：血红蛋白病，属于功能蛋白病，不选 18．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）
A．白化病：白化病具有广泛的遗传异质性，目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，临床上分非综合征型和综合征型，其中最常见的是由酪氨酸酶基因突变所致的眼皮肤白化病（非综合征型的一种），不选
B．半乳糖血症：该病（AR）涉及半乳糖代谢途径中3种酶的缺陷。根据缺乏的酶的不同，可将其分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型半乳糖血症。其中Ⅰ型最常见且病情最重的一种，患者缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，Ⅱ型半乳糖血症是由于半乳糖激酶的缺乏，Ⅲ型半乳糖血症是由于尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶的缺乏，不选
C．粘多糖沉积病：是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚而引起进行性损害的遗传病，不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起。
D．苯丙酮尿症：正确，苯丙酮尿症临床上分为经典型和非经典型，其中前者占绝大多数，系由苯丙氨酸羟化酶基因突变所致
E．着色性干皮病：DNA修复酶缺陷所致，不选 19．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（ ）
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A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病：正确
20．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ ） A．白化病 B．半乳糖血症
C．粘多糖沉积病：正确，一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚而引起进行性损害的遗传病（MPS），不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起。 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
21．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ ）
A．白化病：白化病具有广泛的遗传异质性，目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，临床上分非综合征型和综合征型，其中最常见的是由酪氨酸酶基因突变所致的眼皮肤白化病，选
B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（ ） A．白化病
B．半乳糖血症：半乳糖血症分为I、II、III型，其中Ⅰ型最常见、病情最重的一种，患者缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（ ）
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸：患者血液中苯丙氨酸含量增高，而非尿液 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅 24．黑尿酸尿症患者缺乏（ ） A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶
D．黑尿酸氧化酶：黑尿酸尿症是第一个被发现的先天性代谢缺陷病，呈AR遗传，由黑尿酸氧化酶基因突变引起 E．半乳糖激酶
25．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（ ） A．酪氨酸
B．5-羟色胺：神经递质，不选 C．黑尿酸
D．苯丙酮酸：选，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶导致 E．γ氨基丁酸：神经递质，不选 26．白化病属于（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 27．苯丙酮尿症属于（ ） A．AR：代谢性遗传病多为AR病 B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 28．血友病B属于（ ） A．AR B．AD
C．XR：致病基因凝血因子IX位于X染色体， D．XD E．Y连锁遗传病