C. 脑脊液生物标志物异常
? Aβ1-42浓度下降，总tau浓度增加，或磷酸化tau浓度增加，或三者都有；
? 未来研究发现的其他有效生物标志物。 D. 功能神经影像学（PET）的特殊图像 ? 两侧颞顶区葡萄糖代谢下降；
? 其他被验证有效的配体，包括预知会出现的PIB 或FDDNP（另一种影像显影剂，作为PET诊断阿尔茨海默病和其他神经变性病的探针）；
E. 直系亲属中存在阿尔茨海默病常染色体显性突变。 排除标准（Exclusion criteria）： A. 病史 ? 突然发病；
? 早期出现下列症状：步态障碍、癫痫发作、行为改变。 B. 临床特征
? 局灶性神经体征，包括偏瘫、感觉缺失、视野缺损； ? 早期锥体外系征。
C. 存在其他足以解释记忆和相关症状的疾病 ? 非阿尔茨海默病性痴呆； ? 严重抑郁； ? 脑血管病；
? 中毒和代谢异常，均需要进行特殊检查；
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? 与感染或血管损伤一致的内侧颞叶MRI（FLAIR 或T2像）信号异常。
“肯定的阿尔茨海默病”诊断标准：
? 同时满足阿尔茨海默病临床和组织学诊断标准（脑组织活检或尸检），阿尔茨海默病尸检诊断须符合NIA-里根研究所制定的阿尔茨海默病诊断标准；
? 同时满足阿尔茨海默病临床和遗传学诊断标准（第1、14、21号染
色体上的突变）。
（五）IWG-2阿尔茨海默病诊断的研究标准（Dubois et al., 2014）
1．典型AD的IWG-2诊断标准（任何阶段A＋B） A．特异的临床表型
存在早期及显著的情景记忆障碍（孤立的或伴随有其他认知、行为改变，提示为轻度认知功能损害或痴呆综合征）且包括下述特点： 1.患者或知情者诉有超过6个月的逐渐进展的记忆能力下降； 2.海马型遗忘综合征的客观证据，基于AD特异性检测方法—通过线索回忆和控制编码测试等发现情景记忆显著下降。 B．阿尔茨海默病理的在体证据（下列之一即可）
1.CSF中Aβ1-42水平下降及T-tau或P-tau水平上升； 2.淀粉样蛋白PET成像中示踪剂滞留增加；
3.存在AD常染色体显性遗传突变（PSEN1、PSEN2或APP突变）。 典型AD的排除标准
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1．病史 a.突然发病；
b.早期出现下述症状：步态障碍，癫痫，严重和普遍的行为改变。 2．临床特征
a.局灶性神经特征； b.早期锥体外系体征； c.早期幻觉； d.认知波动。
3．其他足以导致记忆及相关症状的情况 a.非AD痴呆； b.重度抑郁； c.脑血管疾病；
d.中毒、感染或代谢紊乱，均需特异的检查；
e.与感染或血管性损伤相一致的内侧颞叶的MRI FAIR或T2项信号改变。
在中－重度痴呆阶段，海马遗忘综合征可能难以鉴定，但在有痴呆综合征的情况下结合阿尔茨海默病理的在体证据就足以诊断。
2.非典型AD的IWG-2 诊断标准（任何阶段A＋B） A．特异的临床表型（下述之一） 1．AD后皮质异常型，包括：
a.枕颞叶变异型：早期、显著及进展性视空间功能或（目标、符
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号、单词、脸）的视觉辨认能力异常
b.双顶叶变异型：早期、显著及进展性视觉空间能力障碍，Gerstmann综合征、Balint综合征、肢体失用症或忽视的特点。 2．AD进行性失语型（Logopenic）：早期、显著及进展性的单词检索或句子重复能力受损，并且语义、句法和动作言语能力保留。 3．AD额叶变异型：早期、显著及进展性行为改变,包括原发性淡漠或行为失控相关的,或以执行能力受损为主的认知测试结果。 4．AD唐氏综合症变异型：唐氏综合症患者中发生的以痴呆为特征的，早期行为改变及执行能力障碍。 B．体内AD病理改变的证据（下述之一）
1．脑脊液中Aβ1–42水平的下降以及T-tau或P-tau蛋白水平的上升；
2．淀粉样PET成像，示踪剂滞留增加；
3．AD常染色体显型突变的存在（常携有PSEN1、PSEN2、APP突变）；
非典型AD的排除标准
补充检查：如血检、脑MRI以排除其它导致认知紊乱或痴呆的疾病，或伴发病症 病史： a.突然起病
b.早期或普遍的情景记忆障碍 其它足以引起相关症状的严重疾病
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1．重度抑郁； 2．脑血管疾病；
3．中毒、炎症、代谢紊乱；
3. 混合型AD的IWG-2 诊断标准（任何阶段A＋B） A：AD的临床及生物标志物证据（两者均要满足） 1.海马型遗忘综合症或非典型AD的临床表型之一
2.脑脊液中Aβ1–42水平的下降以及T-tau或P-tau蛋白水平的上升；或淀粉样PET成像中示踪剂滞留增加 B：混合病理的临床和生物学标志物证据 。 1.有卒中或局灶性神经体征的病史记录；
2. MRI证据（下述一个或多个）：相应的血管病变、小血管病、关键部位腔梗、脑出血； 路易体病（条件均需满足）
1.下述之一：锥体外系症状、早期幻觉或认知波动； 2. PET扫描显示多巴胺转运体（DAT）异常。
（六）NINDS-AIREN血管性痴呆诊断的研究标准（Román et al.,1993）
1. 很可能（probable）的血管性痴呆诊断标准 ：
(1) 痴呆。认知功能较以往减退，表现为记忆力损害及1项或以上认知领域的功能损害(定向、注意力、语言、视空间功能、执行功能、运动控制和实施功能)。最好由临床和神经心理测试证实。功能缺损足以影响患者日常生活，而不单纯是由卒中所致的躯体障碍
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