分子生药学
白质的功能。
(1) 同义突变: 由于密码子具有兼并性,碱基置换后转录形成的mRNA序列虽然改变,但翻译后形成的蛋白质的氨基酸不变。
GCG的第三位G被A取代而成GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU,但CGC和CGU都是精氨酸的密码子,翻译成的多肽链没有变化。
(2) 错义突变: 碱基置换后改变了mRNA序列,导致蛋白质中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变。 AAA(赖氨酸)的第二密码子A颠换为C时,则AAA(赖氨酸)→ACA(苏氨酸)。
错义突变结果产生异常蛋白质。有些错义突变不影响蛋白质的生物活性,因而不表现出明显的表型效应。
(3) 无义突变:
当碱基置换导致出现终止密码子(UAG、UAA、UGA)时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能,此种突变称为无义突变。
(4) 终止密码突变:
当DNA分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时,多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变。
2.移码突变
指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。 移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于终止密码子是推后或提前出现。
3.整码突变
在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变,称为整码突变。
4.染色体错误配对和不等交换
减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基因缺失和部分基因重复。
(二)基因突变的表现型
1.形态突变:指突变后发生形态可见的变化。
2.生化突变:指突变后原有特定的生化功能发生改变或丧失,但在形态上不一定有可见的变化。
如微生物的耐药性变化等。生化突变对于发酵生产具有重大意义。例如:很多氨基酸生产菌就是一些营养缺陷型的突变菌株。
3.致死突变:突变后造成死亡或生活能力下降。 致死突变若是隐性基因决定的,二倍体生物能够以杂合子的形式存活下来,一旦形成纯合子,则发生死亡。 4.条件致死突变:突变后在某些条件下可以生存,但在另一些条件下则发生死亡。 温度敏感突变型是最典型的条件致死突变型,如有些大肠杆菌突变菌株能在37 ℃下生长,但不能在42 ℃下生长。 (三)基因突变的后果 1.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。
2.造成生物体的化学组成发生变化,这样差异一般对生物体无影响。